Trombofilia, la malattia che coagula il sangue

La Trombofilia è una condizione in cui il sangue si coagula con eccessiva facilità o i coaguli che si formano non si dissolvono normalmente. In condizioni normali il sangue si coagula per sigillare le ferite e le piccole lesioni delle pareti dei vasi sanguigni e quindi per arrestare le emorragie. Questo tipo di anomalia può essere riscontrato in circa il 50% delle persone che hanno avuto un episodio di trombosi (come la trombosi venosa profonda nelle gambe) non provocato da altre cause. Gli episodi trombotici sono più frequenti nel distretto venoso rispetto a quello arterioso.

Trombofilia congenita ed acquisita

Si distinguono due principali forme di trombofilia:

• congenita: ereditata dai genitori e quindi presente fin dalla nascita;
• acquisita: forma più diffusa, si verifica dopo la nascita.

Si parla di trombofilia acquisita quando il disturbo è provocato da fattori o condizioni cliniche diverse. Un esempio è dato dall’aterosclerosi, patologia che vede l’accumulo di placche di sostanza grassa all’interno delle arterie con conseguente formazione di trombi. Tra le altre cause acquisite di ipercoagulazione si ricordano il fumo, il sovrappeso e l’immobilità prolungata.
Se l’ipercoagulazione è di natura congenita invece, significa che la condizione è causata da un gene difettoso. La maggior parte delle anomalie genetiche che causano la trombofilia si verifica a livello delle proteine necessarie per la coagulazione, ma si possono anche verificare anomalie nelle sostanze che rallentano la formazione dei coaguli o li dissolvono. La causa più comune di trombofilia ereditaria è il Fattore V di Leiden, variante della proteina fattore V umana dovuta ad una mutazione a carico del gene che codifica il fattore V della coagulazione.

I coaguli, detti anche trombi, si possono formare in seguito ad un rallentamento della circolazione sanguigna che può verificarsi, ad esempio, in conseguenza ad un restringimento di un vaso sanguigno. Indipendentemente dalla causa i trombi possono limitare o ostruire la circolazione danneggiando gli organi che non ricevono più una sufficiente quantità di sangue, nutrienti ed ossigeno.

Quali sono i fattori di rischio?

I fattori che favoriscono il presentarsi di questa patologia sono diversi:

• storia familiare di trombosi ripetute, soprattutto se prima dei 45 anni;
• età;
• inattività fisica;
• uso di contraccettivi estrogenici;
• gravidanza;
• immobilizzazione per intervento chirurgico o malattia;
• scompenso cardiaco;
• tumori;
• LES (lupus eritematoso sistemico).

L’importanza dello screening

E’ raccomandato lo screening per le trombofilie congenite negli individui che abbiano avuto:

• tromboembolismo venoso prima dei 45 anni senza cause apparenti;
• trombosi ricorrenti o in sedi inusuali per esempio vene epatiche, spleniche (cioè della milza) o vene cerebrali;
• trombosi neonatale senza apparente motivo;
• trombosi arteriose prima dei 30 anni;
• storia di trombosi familiare;
• aborti ripetuti.

Oltre l’emocromo ed i normali test di coagulazione sanguigna (PT, PTT e dosaggio del fibrinogeno), lo screening di trombofilia si può avvalere del dosaggio quantitativo e funzionale dei vari fattori trombofilici (AT, proteina C, e proteina S), del test di resistenza alla proteina C attivata, della ricerca dell’anticoagulante lupico (lupus anticoagulant) e di analisi genotipiche per la ricerca delle mutazioni.

Trombofilia sintomi: come si manifesta

I segni ed i sintomi dipendono dalla zona in cui si formano. Si possono avere:

• trombosi venosa profonda (TVP) degli arti inferiori: in questo caso i sintomi comprendono dolore, arrossamento e sensazione di calore e gonfiore all’arto colpito;
• embolia polmonare acuta, che può manifestarsi con dolore al torace, fiato corto e fastidio a schiena, collo e mascella;
• trombosi portale, che coinvolge cioè la vena porta, una vena fondamentale della circolazione epatica;
• trombosi retinica;
• trombosi dell’arteria renale;
• aborto ripetuto;
• ictus cerebrale, se il trombo si localizza in un vaso sanguigno del cervello. I sintomi che possono presentarsi sono difficoltà a parlare o a comprendere le parole degli altri, paralisi, giramento di testa;
• arteriopatie obliteranti croniche ostruttive.

La gravidanza ed i possibili rischi

La gravidanza fisiologica è di per sé caratterizzata da una condizione di ipercoagulabilità indotta da un aumento di quasi tutti i fattori della coagulazione e da una riduzione di alcuni fattori anticoagulanti. Naturalmente, al momento del parto, vengono liberate a livello tissutale particolari sostanze chiamate tromboplastine, che attivano la cosiddetta “cascata coagulativa”; anche il taglio cesareo, a causa dell’aumentata permanenza a letto a cui si è soggetti, aumenta il rischio di eventi tromboembolici. Pertanto, la presenza di un difetto trombofilico ereditario aumenta ulteriormente il rischio trombotico a cui si è soggette in gravidanza (si stima che la trombofilia ereditaria possa essere responsabile di circa il 50% delle trombosi in gravidanza e post partum).

La terapia per la trombofilia

I farmaci di eccellenza impiegati nella terapia ed in particolare nella prevenzione dell’ipercoagulabilità sono gli anticoagulanti orali, i quali impediscono la formazione di trombi e mantengono sotto controllo quelli già esistenti. Gli anticoagulanti possono essere somministrati sotto forma di compresse, iniezioni sottocutanee o infusioni endovenose; quelli maggiormente impiegati sono il Coumadin ed il Warfarin. In alcuni casi può essere utilizzata l’aspirina in monoterapia poiché anch’essa appartiene alla categoria dei farmaci anticoagulanti.

L’effetto collaterale più comune della terapia con anticoagulanti è l’emorragia, che può presentarsi se si verifica un’eccessiva diluizione del sangue. Per poter intervenire il prima possibile è importante riconoscere i segni premonitori dell’emorragia, tra cui:

• sanguinamento dalle gengive e dal naso, senza cause evidenti;
• ciclo mestruale più abbondante del solito,
• vomito di colore rosso vivo o color caffè,
• feci con sangue rosso vivo o feci nere e catramose,
• alterazioni improvvise della visione.

Chi è in terapia con gli anticoagulanti di norma deve fare esami del sangue regolari per controllare come si coagula il sangue: i due esami fondamentali sono il tempo di protrombina e il tempo di tromboplastina, che servono anche per scoprire se il paziente sta assumendo la giusta dose di farmaco.

Pur non essendo possibile prevenire questa forma di malattia si possono comunque intraprendere dei provvedimenti che ne ostacolino il presentarsi; modificare il proprio stile di vita smettendo di fumare e praticando un buon esercizio fisico può essere un buon inizio.