Cos’è la talassemia? Il termine sta ad indicare un gruppo di malattie ereditarie causate da un difetto genetico nella formazione dell’emoglobina che evolve in quadro di anemia cronica.
Cosa significa talassemia?
Il nome talassemia deriva dal greco e significa anemia del mare: non a caso la patologia è particolarmente diffusa nelle regioni mediterranee (l’anemia o talassemia mediterranea infatti non è altro che una forma di talassemia). In generale, le talassemie sono classificate in due modi:
- talassemia alfa (α);
- talassemia beta (β).
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Alfa e Beta Talassemia
Le talassemie sono essenzialmente di due tipi a seconda di quali siano le catene proteiche coinvolte dell’emoglobina:
- Talassemia alfa: caratterizzata da una produzione scarsa o assente delle subunità di tipo alfa dell’Hb, che ha come conseguenza un ‘accumulo’ di catene beta. Lo squilibrio quantitativo delle catene proteiche all’interno dell’emoglobina determina quindi un danno della parete cellulare dei globuli rossi che è responsabile di due importanti conseguenze: difetto nella produzione di globuli rossi da parte del midollo (eritropoiesi inefficace) e ridotta sopravvivenza dei globuli rossi che porta ad anemia emolitica.
- Talassemia beta: si tratta della forma più grave di talassemia, che è circa 5 volte più frequente rispetto all’alfa-talassemia. Esistono tre differenti sottotipi di beta-talassemia, che si distinguono in base al livello di gravità: beta talassemia eterozigote; talassemia intermedia; talassemia major o Morbo di Cooley (caratterizzata da una grave anemia emolitica cronica che rende la persona dipendente dalle trasfusioni sin dall’età di sei mesi).
Alfa talassemia
In questa forma, un paziente talassemico è coinvolto da mutazioni dei geni appartenenti alle catene proteiche di tipo alfa dell’emoglobina. Essendo 4, anche il numero dei geni che possono essere colpiti da mutazione è pari a 4 (ogni sub-unità globulare beta è codificata da un gene specifico).
La gravità di questa forma dipende dal numero di geni coinvolti: se la mutazione avviene a carico di un gene solo, la sintomatologia sarà sfumata o del tutto assente; se ad essere coinvolti sono due geni (alfa talassemia minor) la sintomatologia sarà manifesta ma in forma lieve. Quando ad essere coinvolti sono tutti e quattro i geni si parla invece di alfa talassemia major, una forma molto grave della patologia che in genere causa la morte del feto prima o subito dopo la nascita.
Beta talassemia
La beta talassemia, detta anche anemia mediterranea, si verifica quando ad essere coinvolte sono le catene proteiche beta dell’Hb a livello del cromosoma 11. In questo caso sono due i geni che possono subire una mutazione. Se viene colpito un solo gene il paziente non manifesterà sintomi rilevanti (beta talassemia minor), mentre il coinvolgimento di entrambi i geni determina una sintomatologia grave che in genere fa il suo esordio intorno ai due anni di età. Si parla in questo caso di beta talassemia major o Morbo di Cooley.
Talassemia, malaria e anemia falciforme
Una delle forme di talassemia, l’anemia falciforme, ha una caratteristica abbastanza singolare: questa patologia protegge i malati dalla malaria. La mutazione del gene non permette. appunto, al parassita della malaria, Plasmodium falciparum, di usare le risorse cellulari dell’ospite.
Come si trasmette la talassemia?
La talassemia è ereditaria, quindi i pazienti possono riscontrare tale patologia fin dalla nascita nel caso in cui entrambi i propri genitori sono portatori sani della patologia. In particolare, se abbiamo due genitori portatori sani, ci sono il 25% di probabilità di passare la mutazione del gene al figlio.
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Talassemia in gravidanza
Portare avanti una gravidanza senza rischi, anche se affetti da talassemia, è possibile. Nel caso in cui, però, entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione del gene, si consiglia l’uso della diagnosi prenatale, la cui tecnica d’elezione è la villocentesi.
La diagnosi prenatale, inoltre, aiuta la coppia a decidere se iniziare un percorso di fecondazione assistita con diagnosi preimpianto dell’embrione oppure di valutare l’interruzione della gravidanza (aborto terapeutico).
Durante la gravidanza, ci sono alcune attenzioni da porre. Ad esempio va interrotta la cura di DFO (desferroxamina), in certi casi può essere necessario un leggero aumento delle trasfusioni di sangue e va continuamente monitorata la paziente, anche perché c’è il rischio dell’insorgenza di diabete mellito o altre patologie endocrine.
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Quali sono le cause della talassemia?
L’emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi (ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso) indispensabile per il trasporto di ossigeno agli organi e tessuti del nostro corpo. La molecola di emoglobina è costituita da quattro catene proteiche, due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). Ciascuna di queste catene proteiche è a sua volta legata ad un gruppo non proteico contenente ferro che prende il nome di “eme” (da qui il nome emo-globina).
Nei soggetti talassemici viene prodotta una forma mutata di emoglobina che provoca una graduale e costante distruzione dei globuli rossi fino al raggiungimento di un quadro di anemia cronica.
A seconda dei geni coinvolti nella mutazione si parlerà di alfa o beta talassemia. Di norma in un soggetto adulto sono presenti, in misura variabile, tre differenti tipi di emoglobina:
- l’emoglobina A (HbA);
- l’emoglobina A2 (HbA2);
- l’emoglobina fetale (HbF), presente nella vita fetale e sostituita dopo la nascita dall’emoglobina A.
Come e quando si manifesta la malattia?
Entrambe le forme di talassemia si trasmettono con una modalità definita autosomica recessiva. Affinché la malattia si manifesti è necessario che entrambi i genitori siano portatori sani di talassemia, cioè portatori di una mutazione del gene per la malattia: la talassemia si evidenzia infatti quando il gene mutato è presente in un individuo in due copie trasmesse da entrambi i genitori.
La talassemia in Italia è presente in più di 3 milioni di portatori, distribuiti per lo più nelle zone meridionali ed insulari (come la Sardegna), nel Veneto e nel ferrarese.
Quali sono i sintomi della talassemia?
I segni ed i sintomi associati alla talassemia dipendono dalla gravità della forma e quindi dal tipo e dal numero di geni coinvolti. Mentre nei soggetti con interessamento di un solo gene la sintomatologia può essere del tutto assente, i sintomi nei bambini (così come negli adulti) con le forme più gravi di talassemia sono evidenti fin dalla nascita. Otre all’anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare anche altri sintomi, come:
- debolezza e stanchezza;
- deficit della crescita;
- irritabilità;
- sensazione di fiato corto;
- pallore;
- ittero.
Nei casi di gravità possono rendersi evidenti delle vere e proprie deformità ossee in particolare a livello di faccia e cranio. In molti casi inoltre la talassemia determina un quadro di splenomegalia che spesso richiede l’asportazione chirurgica dell’organo.
Talassemia diagnosi
In caso di sospetta talassemia è consigliabile che la persona si sottoponga ad una serie di test ed esami specifici, quali:
- analisi biochimiche che indaghino la quantità ed il tipo di catene di emoglobina presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina);
- analisi del DNA per accertare la presenza della malattia e valutare il tipo di mutazione.
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Come si cura la talassemia?
Per ciò che riguarda il trattamento della talassemia, esso è direttamente proporzionale alla gravità del quadro clinico e quindi alla tipologia. Nelle forme lievi della malattia il più delle volte l’assunzione di farmaci non è necessaria, dal momento che il paziente non lamenta sintomi (asintomatico). In alcuni casi però possono essere utili trasfusioni occasionali di sangue.
Per le forme di modesta o seria entità (come nel caso di beta talassemia), invece, l’approccio terapeutico è diverso e si basa fondamentalmente su due interventi differenti:
- trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale di donatori compatibili, l’unica terapia effettivamente risolutiva;
- ripetute e frequenti trasfusioni di sangue associate ad una terapia chelante che elimini l’accumulo di ferro causato dalle trasfusioni.
Un ulteriore approccio terapeutico, anche se ancora in fase sperimentale, è rappresentato dalla terapia genica per la talassemia (approvata in Europa nel giugno 2019). Questa ricorre all’impiego di una parte di un virus per veicolare all’interno delle cellule sanguigne del paziente affetto da talassemia il materiale genetico necessario per la sintesi di catene di Hb aventi una struttura normale e non alterata.
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Talassemia: cosa mangiare?
Viste le continue esigenze di trasfusione, di base è consigliabile evitare cibi che contengono più ferro rispetto ad altri (carni rosse, fagioli, cereali e pesce) – anche se non bisogna eliminarli del tutto (la dose giornaliera raccomandata è di 18 mg). Inoltre, anche il consumo di alcuni ortaggi va ridotto (spinaci, prugne, anguria, piselli e fave).
Chi cura la talassemia? A chi rivolgersi?
- UNITED Onlus – Unione Associazioni per le Anemie Rare, la Talassemia e la Drepanocitosi (Ferrara);
- A.L.T. Onlus – Associazione per la Lotta alla Talessemia – Rino Vullo (Ferrara);
- ATDL Onlus – Associazione Talassemici Drepanocitici Lombardi;
- Associazione Talassemici Piemonte Onlus;
- A.V.L.T – Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia;
- Associazione Thalassemici Sardi;
- Associazione per la Ricerca Piera Cutino Onlus;
- Thalassa Azione Onlus – Associazione Regionale Sarda di Talassemici.
Flavio Soriga, lo scrittore con la talassemia
Una delle persone più note in Italia ad avere la talassemia è Flavio Soriga, autore televisivo e scrittore di numerosi romanzi, tra cui “Nelle mie viene”, libro dove racconta la vita con questa condizione.
In un’intervista di fine dicembre rilasciata a Il Corriere della Sera, Soriga ha anche sottolineato che, grazie ai progressi della medicina, anche una persona talassemica può condurre una vita tranquilla: “Oggi le cose sono completamente diverse, a un giovane talassemico nessuno prospetta un arco di vita così breve, ci siamo noi qui a testimoniarlo che si può condurre un’esistenza normale nonostante le trasfusioni”.
