Il 17 novembre 2020 all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è stato eseguito il primo editing genomico CRISPR-Cas9 per correggere la talassemia (anemia mediterranea) su un giovane adulto, il primo in Italia (ma non in Europa) a essere trattato con questa tecnica.
Talassemia: come funziona l’editing genomico?
La sperimentazione dell’editing del genoma sul primo paziente italiano è stato possibile grazie all’infusione di cellule staminali “editate”. Cosa significa? Grazie al sistema CRISPR-Cas9, è stata utilizzata la proteina Cas9, la quale è in grado di tagliare e modificare specifiche sequenze del DNA di una cellula. In questo modo, è possibile correggere le malattie presenti nell’individuo.
Come spiegato da una nota del Bambin Gesù, infatti, CRISPR-Cas9 è in grado di “correggere” le cellule della persona malata, le quali, dopo essere state prelevate, vengono infuse nuovamente nell’organismo dove si riproducono “al posto di quelle difettose”.
Risultati della sperimentazione con CRISPR-Cas9
I dati finali di questa sperimentazione all’avanguardia sono stati presentati dalla struttura ospedaliera durante la 62esima edizione del Congresso della Società Americana di Ematologia (ASH), che richiama all’attenzione numerosi contributi scientifici che riguardano le malattie del sangue.
Dai risultati è stato evidenziato che i talassemici possono produrre elevate quantità di emoglobina fetale, che permettono all’organismo di “ottenere l’indipendenza da trasfusioni di sangue in ragione dell’effetto terapeutico derivante dalle cellule editate”. Addirittura, nei pazienti con anemia falciforme, la produzione di emoglobina fetale supera il 40%, che permette quindi di non avere più crisi vaso occlusive.
Il primo editing genomico in Italia si inserisce in un quadro europeo molto più grande: si tratta infatti di una tecnica internazionale promossa da Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, che dal 2019 hanno avviato 2 trial clinici internazionali per la cura di giovani adulti e adolescenti con talassemia e anemia falciforme. Il Bambino Gesù è l’unico ospedale italiano coinvolto nel progetto.
Editing genomico talassemia, l’Ospedale: “Potenziale cura”
Il promettente editing genomico rappresenta “potenzialmente un rilevante opzione curativa per i pazienti con emoglobinopatie”, secondo il prof. Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Oncoematologia del Bambino Gesù. Va sottolineata la parola “potenziale”, in quanto i risultati dovranno essere prima verificati e confermati per tempo.
“Normalmente questi pazienti trovano nel trapianto di midollo la loro principale soluzione terapeutica – ha detto Locatelli -. Il vantaggio dell’editing del genoma, che si affianca per profilo di sicurezza ed efficacia alla terapia genica, anch’essa assai innovativa e sviluppata con successo nel nostro Ospedale, è quello di poter essere applicato anche a chi non ha un donatore di midollo osseo o non può ricevere un trapianto a causa dell’età”.
