Sindrome di Turner: cos’è e come riconoscerla

La sindrome di Turner è una malattia genetica rara che colpisce esclusivamente le donne. Dovuta a un’anomalia cromosomica che si verifica in una donna ogni 2000/2500 nate vive, il morbo di Turner (o sdr di Turner) è una malattia non ereditaria: le donne che ne sono affette infatti sono quasi sempre sterili.

In fase embrionale essa è fatale nel 99% dei casi ed è responsabile del 10% dei decessi per aborto spontaneo. La condizione patologica è variabile da donna a donna, e grazie ad i progressi avvenuti in campo medico oggi le donne affette da questa patologia possono condurre uno stile di vita soddisfacente.

Sull’aspettativa di vita, bisogna fare una distinzione: chi vive con la sdr di Turner non rischia la vita, in quanto non è letale; invece il tasso di mortalità prenatale è molto elevato (stimato al 9/10 per cento).

Molto spesso si parla di Sindrome di Turner maschile, ma bisogna fare attenzione, in quanto tale termine è erroneamente usato anche per indicare la Sindrome di Noonan.

Cause della Sindrome di Turner

L’uomo e la donna posseggono 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. Di questi, 44 sono detti autosomi, cioè cromosomi comuni ad entrambi i sessi, mentre i due rimanenti prendono il nome di eterosomi o cromosomi sessuali, i quali determinano il sesso di una persona: la donna possiede, nelle cellule del suo corpo, due copie del cosiddetto cromosoma X, mentre l’uomo, al contrario, presenta un cromosoma X ed uno Y.

Nelle bambine affette da malattia di Turner uno dei due cromosomi X è assente o solo parzialmente presente:

• circa nel 45% dei casi il cromosoma x è assente in tutte le cellule (monosomia);
• nel 35% dei casi il cromosoma x è assente ma solo in alcune cellule (mosaicismo);
• circa nel 20% dei casi il cromosoma è presente ma è anomalo, mancante cioè di alcuni tratti.

Le ultime due forme solitamente presentano un quadro clinico meno problematico rispetto alla prima e potrebbero non manifestare alcun sintomo evidente. Quest’anomalia genetica, della quale ad oggi l’unico responsabile sembra essere il caso, determina alcuni sintomi e segni tipici della malattia dovuti al mancato sviluppo fisiologico di alcuni organi.

La diagnosi della Sindrome di Turner

La diagnosi precoce della malattia è di preminente importanza, poiché una terapia avviata alla nascita garantisce risultati decisamente migliori di un ricevuta in tarda adolescenza.

L’amniocentesi può individuare la malattia già nel secondo trimestre della gravidanza. La maggior parte delle diagnosi avviene, però, nei primi anni di vita o nell’adolescenza, quando i genitori o il pediatra si accorgono che la bambina cresce poco in altezza, non ha ancora sviluppato tratti femminili o perché le mestruazioni tardano ad arrivare.

L’analisi del cariotipo (insieme dei cromosomi di un soggetto) in caso di Sindrome di Turner attraverso un prelievo di sangue, consente di analizzare il numero e la struttura dei cromosomi confermando la diagnosi. Trattandosi di una patologia rara, per una diagnosi accurata è consigliabile rivolgersi a uno specialista del settore come un pediatra specializzato in endocrinologia.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Turner

La sdr di Turner presenta un’ampia varietà di segni e sintomi clinici che possono essere raggruppati in base ai sistemi corporei coinvolti:

1. anomalie fisiche: bassa statura (al di sotto del metro e cinquanta, poiché la crescita avviene regolarmente nei primi tre anni di vita per poi subire un brusco rallentamento), collo corto o palmato, attaccatura delle orecchie bassa, alterazioni della forma del torace, mandibole di dimensioni ridotte, palpebre cadenti, unghie orientate verso l’alto e un elevato numero di nei. Nei casi gravi e rari troviamo anche lo pterigium colli (piega cutanea tra collo e spalle).
2. anomalie sessuali: l’immaturità delle ovaie comporta una secrezione di estrogeni insufficiente che rende impossibile il normale sviluppo puberale ed un’eventuale gravidanza.
3. anomalie cardiache: il 25% delle persone con sindrome di Turner manifesta disfunzioni cardiovascolari di più o meno grave entità.
4. alterazioni renali: un terzo delle donne affette da sindrome di Turner manifesta malformazioni renali.
5. anomalie del sistema immunitario.
6. disturbi psicologici o dell’intelletto: le ragazze colpite da sindrome di Turner sono dotate di un’intelligenza nella norma, infatti i problemi maggiori sono di natura psicologica. Il mancato sviluppo sessuale, e quindi delle tipiche caratteristiche femminili, ha come conseguenze una bassa stima di sé stessi ed una profonda insicurezza.
7. altri disturbi: linfedema (ristagno di linfa in alcuni distretti del corpo che determina gonfiori localizzati), problemi alla vista, otiti e infezioni alle orecchie sono più frequenti nelle persone colpite dalla sindrome. Nell’infanzia, l’insorgere di ripetute infiammazioni uditive è uno dei pochi campanelli d’allarme che possano far insorgere qualche sospetto ai genitori.

La prevenzione

Una corretta alimentazione dovrebbe essere buona norma per chiunque, ma alle donne con sindrome di Turner è richiesta maggiore attenzione al proprio regime alimentare.
Si consiglia inoltre di:

• tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue per prevenire il diabete;
• consultare un buon otorinolaringoiatra: il morbo di Turner è spesso associato a infezioni alle orecchie, al naso e alla gola;
• farsi consigliare un buon endocrinologo pediatrico durante l’infanzia e uno per gli adulti superata l’adolescenza, in modo da monitorare le condizioni degli ormoni con particolare attenzione per la ghiandola della tiroide.
• tenere sotto controllo la densità ossea;
• avere un cardiologo di fiducia e prendere l’abitudine di misurare la pressione sanguigna anche in ambiente domestico poiché esiste una predisposizione per l’ipertensione (la pressione non dovrebbe mai superare la soglia di 80-140 mmHg).

Cura e terapia per la Sindrome di Turner

Purtroppo non esiste una cura specifica per la sindrome di Turner; è comunque possibile arginare parte dei disturbi mediante un trattamento farmacologico ormonale affiancato alla fisioterapia, senza sottovalutare, al contempo, l’aspetto psicologico. La cura della sindrome di Turner prevede quindi:

• ormone della crescita (GH): somministrato a partire già dal primo o secondo anno di vita o in pubertà se la diagnosi è tardiva. Studi scientifici hanno dimostrato come il GH apporti notevoli benefici allo sviluppo osseo con conseguente aumento della statura. Il trattamento con ormone della crescita va eseguito giornalmente e dura fino ai 14 anni circa, età in cui una donna conclude la crescita in altezza. Un effetto collaterale possibile riguarda l’iperglicemia causata dal GH: le pazienti con sindrome di Turner infatti sono predisposte al diabete mellito.
• ormoni sessuali: fondamentali per garantire lo sviluppo puberale (questi ormoni infatti non vengono prodotti dalle ovaie rimaste immature a causa della patologia). Agli estrogeni, che hanno effetti importanti nel prevenire l’osteoporosi, va associato un trattamento con progesterone, necessario ad indurre e regolare il ciclo mestruale.
  La terapia, che dovrebbe essere avviata intorno al tredicesimo anno di età, ha lo scopo di favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali femminili.
• trattamento fisioterapico: consiste nell’uso di calze elastiche che servono a limitare il gonfiore agli arti inferiori (caviglie), dovuto al linfedema.
• sostegno psicologico.

Oggi, grazie al progresso della scienza medica, la qualità della vita delle pazienti affette da questa malattia è notevolmente migliorata. Convivere con una malattia che impedisce ad una donna di sentirsi tale significa lottare ogni giorno, senza rassegnarsi, consapevoli di una forza che probabilmente nessuna donna considerata “normale” sa di possedere.