La sindrome di Sjogren è una malattia cronica rara autoimmune, ovvero che comporta un malfunzionamento del sistema immunitario. Come nel caso delle altre malattie autoimmuni (artrite reumatoide, lupus, sclerosi multipla), le cellule che costituiscono l’ossatura del sistema immunitario attaccano l’organismo e non lo proteggono più dalle minacce esterne.
Nel caso di questa patologia avviene una distruzione totale delle ghiandole esocrine (ghiandole salivari minori, ghiandole lacrimali, parotidi). Se si presenta in forma isolata, si parla di sindrome primaria. Se invece è associata ad altre malattie autoimmuni viene detta secondaria.
Cos’è la sindrome di Sjogren?
La sindrome di Sjogren è una patologia cronica che colpisce nella maggior parte dei casi le ghiandole esocrine e ne comporta la graduale e inesorabile distruzione. In ogni caso può colpire le ghiandole dello stomaco, delle vie respiratorie, quelle sudoripare e anche quelle relativo all’apparato genitale femminile. Per questo motivo, viene anche definita una sorta di esocrinopatia autoimmune.
I pazienti affetti dalla sindrome sviluppano anticorpi contro i costituenti intra-cellulari (come nel caso di autre malattie autoimmuni). In questo caso, vengono sviluppati anticorpi anti-Ro (SSA) e anti-La (SSB). L’aggressione alle ghiandole esocrine può essere il punto di arrivo della patologia ma anche il punto di partenza di una degenerazione che va a colpire l’organismo anche negli organi interni (polmoni e reni).
Questa patologia cronica e incurabile fu scoperta dall’oculista svedese Henrik Sjogren nel 1933. Egli notò per primo che i pazienti affetti da artrite reumatoide lamentavano secchezza della bocca e degli occhi.
Quali sono i sintomi della sindrome di Sjogren?
Il sintomo più riconoscibile della sindrome è una generale condizione di secchezza di tutte le mucose. La scarsa salivazione (bocca asciutta di notte, secchezza nasale) si associa anche a una strana sensazione inerente all’occhio, che sembra un corpo estraneo “pieno di sabbia”. La percezione di avere la sabbia negli occhi si traduce in bruciore oculare, arrossamento, prurito, fotofobia, stanchezza visiva e accumulo di corpi mobili nella parte mediale dell’occhio.
Il quadro clinico (cheratocongiuntivite sicca) può portare anche a gravi complicazioni dal punto di vista di ulcere e di cicatrici corneali. In ogni caso, il sintomo più persistente e duraturo è la secchezza della bocca (xerostomia) che comporta un deficit nell’eloquio, nella masticazione e nella deglutizione dei cibi.
La mancanza di salivazione e può contribuire alla comparsa di carie o infezioni del cavo orale poiché si vanno a perdere tutte le sue attività lubrificanti, tamponanti e anti-microbiche. Altri sintomi possono essere artralgie, artriti e dolori muscolari.
Questa patologia colpisce circa l’1% della popolazione e nella maggior parte dei casi le donne che hanno più di 40 anni. I pazienti colpiti da artrite reumatoide hanno circa il 30% di possibilità in più di sviluppare la sindrome.
Quali sono le cause della sindrome di Sjogren?
Il morbo di Sjogren appartiene a quella particolare famiglia di malattie di cui l’origine è ancora sconosciuta (come la sindrome di Meniere). Per quanto i passi avanti fatti dalla scienza a livello di cure e rimedi siano giganteschi, a livello di eziopatogenesi non si è ancora arrivati a una reale definizione delle cause.
Ci sono diversi fattori che possono portare allo sviluppo della sindrome (genetici, ormonali, immunologici e ambientali). Patologie come il Citomegalovirus (CMV) e il virus di Epstein Barr (EBV) o l’herpes virus possono avere un ruolo importante nello sviluppo della malattia. Questi virus infatti attaccano in maniera decisa la struttura ghiandolare e hanno un ruolo importante nell’alterazione cellulare.
Il linea di massima, la sindrome di Sjogren sembra essere legata a una predisposizione genetica dei geni HLA-DRw52 e HLA-DR3. Il fatto che vi sia una evidenza genetica potrebbe far pensare che la sindrome sia una malattia ereditaria o trasmissibile a livello di geni, ma non è così. Non vi è ancora alcuna evidenza scientifica di fronte a questa spiegazione, che rimane una semplice ipotesi.
Diagnosi e quadro clinico
Alla comparsa dei sintomi elencati in precedenza (fauci secche, poca salivazione, secchezza oculare e bruciore, aumento della sensibilità alla luce, difficoltà nella deglutizione e dolori articolari o muscolari), è necessario rivolgersi il prima possibile al proprio medico di base. Attraverso la combinazione di elementi clinici, sierologici, strumentali e istologici, sarà in grado di verificare in maniera approfondita il quadro clinico.
La sindrome di Sjogren prevede: presenza di anticorpi antinucleo (ANA), anticorpi anti ENA (anti-Ro/SSA e anti-La/SSB), aumento degli indici di infiammazione (VES e PCR), alterazione nell’esame emocromocitometrico e aumento delle gammaglobuline.
Per verificare la compromissione delle ghiandole salivari e lacrimali si effettuano alcuni esami specifici. Il test di Schirmer per esempio consente di misurare le secrezioni lacrimali utilizzando strisce di carta bibula negli occhi. Se dopo 5 minuti sono bagnati meno di 5 millimetri, è molto probabile che il soggetto sia stato colpito dalla sindrome. Un altro test è il Rosa Bengala (negli ultimi anni sostituito dal verde di lissamina). Siamo di fronte a un colorante specifico che si fissa sulle cellule e rende visibile eventuali lesioni.
Poi ci sono la scialometria (che consente una misurazione precisa e meticolosa del flusso salivare), la scialografia (l’esame che analizza la configurazione del sistema duttale) e la scintigrafia, un test che permette di valutare la funzionalità delle ghiandole salivari.
Uno degli esami più specifici per la diagnosi immediata della sindrome di Sjogren è la biopsia delle ghiandole salivari (incisione di massimo 2 centimetri su una mucosa del labbro inferiore). Se non sono presenti formazioni di germi nelle ghiandole salivari minori, il rischio che la sindrome possa trasformarsi in linfoma nel corso degli anni è molto basso.
Come si cura la sindrome di Sjogren?
Per la malattia di Sjogren (come per la maggior parte delle malattia autoimmuni) non esiste una cura specifica. Quello che si può fare è tentare di tenere sotto controllo la sindrome secca con una terapia mirata alla limitazione dei sintomi. Per il controllo delle manifestazioni extraghiandolari, la scienza prevede l’utilizzo di farmaci FANS (steroidi o immunosoppressori).
Per i dolori muscoloscheletrici si utilizzano idrossiclorichina e steroidi a basso dosaggio. Se invece il soggetto è colpito da artrite, è probabile che la cura sia a base di methotrexate. Nel caso in cui la malattia compaia in maniera tardiva, sono raccomandate infusioni endovenose di corticosteroidi e ciclofosfamide, seguite anche da plasma exchange.
Solo una minima parte dei colpiti dalla sindrome (tra il 5 e l’8 per cento) può svuluppare ulteriori complicazioni che possono portare alla morte. Non si muore esclusivamente di sindrome di Sjogren. Ad ogni modo è indubbio che un quadro clinico in cui è presente la sindrome va monitorato e tenuto sotto controllo in maniera costante. La malattia infatti ha periodi di stasi e fasi in cui riemerge in maniera preponderante. In rarissimi casi, la sindrome di Sjogren può trasformarsi in una malattia immunitaria molto più invalidante: l’artrite reumatoide.
(fonte immagine di copertina: Nykka.com)
