La Sindrome di Laron è una malattia genetica rara che si presenta con una frequenza (per fortuna) molto ridotta: da 1 a 9 casi su 1 milione di persone. I luoghi in cui è maggiormente diffusa sono le zone del Medio Oriente come Israele, Arabia Saudita, Egitto e Iraq. La patologia rientra fra le forme di nanismo e, ad oggi, non esiste una cura: l’unica terapia prevista è la somministrazione esogena di IGF1.
Cos’è la Sindrome di Laron?
Per Sindrome di Laron si intende una mutazione genetica recessiva che coinvolge l’ormone della crescita. Una sorta di sindrome da insensibilità che emerge quando sono alterati entrambi i geni della coppia. Il figlio di due portatori sani di questo gene ha il 25% di possibilità di avere entrambe le copie genetiche sballate di conseguenza in un caso su quattro è probabile che possa manifestare la patologia.
Secondo una stima comparsa su un articolo del Corriere della Sera, nel mondo salirebbe a 200 il numero delle persone affette da questa patologia genetica. A parte un gruppo di pazienti localizzati in Ecuador, la gran parte dei pazienti affetti dalla Sindrome di Laron sono concentrati nei paesi della penisola araba.
Storia del nanismo di Laron
La malattia è stata scoperta di recente. Il pediatra israeliano Zvi Laron, osservando alcuni bambini nati fra il 1958 e il 1966, si è accorto di alcune caratteristiche ricorrenti: i bambini erano insensibili all’ormone della crescita perché il recettore adibito al riconoscimento era assente o alterato.
Questa alterazione genetica, per fortuna, non ha un impatto catastrofico sull’organismo: secondo numero studi effettuati, le persone affette dalla sindrome di Laron hanno aspettative di vita molto lunghe e sviluppano una resistenza maggiore a malattia come il cancro o il diabete.
Sindrome di Laron e sintomi
Le persone affette dal nanismo di Laron presentano un’altezza inferiore al normale e soprattutto un ritardo nello sviluppo osseo. Spesso il paziente affetto ha anche una strana colorazione blu delle sclere (nelle persone “normali” è bianca). La sintomatologia prevede inoltre un’alterazione delle anche, una fronte sporgente, una profonda attaccatura del naso, una mandibola non molto sviluppata e un membro genitale maschile di dimensione molto ridotta.
Una dei rischi principali per i pazienti affetti da nanismo di Laron è l’obesità. Alcune varianti genetiche della sindrome possono provocare ritardo mentale o convulsioni (causate da episodi di ipoglicemia). La sindrome di Laron si diagnostica attraverso un esame specifico che esamina i livelli di IGF1 e certifica il mancato aumento dei livelli di questo ormone dopo una somministrazione di GH.
Come si cura la sindrome
La scienza, al momento, non ha trovato una cura definitiva per la Sindrome di Laron. Ai bambini colpiti da questa forma di nanismo viene somministrato IGF-1 sintetico per ripristinare una crescita corretta. Il primo anno di cure porta a crescere di circa 8 centimetri, mentre negli anni a venire la crescita di ferma a 4-5 centimetri.
Di norma, i pazienti colpiti sono più resistenti a tumori e diabete ma non sono immuni dalle altre malattie. L’aspettativa di vita è identica a quella del resto della popolazione, l’unica cosa che cambia è la composizione delle ossa (più fragili) e la possibilità di sviluppare livelli maggiori di colesterolo nel sangue.
Sindrome di Laron e cancro: il caso dell’Ecuador
La sindrome di Laron è poco diffusa nel mondo ma è riuscita comunque diventare un caso internazionale. Questo a causa della sintomatologia di alcuni abitanti delle Ande dell’Ecuador affetti dalla sindrome, che per “genetica” non si ammalano di cancro e diabete. Questo caso è stato portato alla luce nel 1987 da Jaime Guevara-Aguirre, che si trovava in vacanza nelle Ande.
Il medico si rese conto che nel paese nessuno di ammalava di diabete da 24 anni. Una cosa insolita che doveva avere per forza una causa. Il medico individuò la causa di questa sorta di immunità nella sindrome di Laron. Chi è affetto da questa patologia non ha funzionanti i recettori per l’ormone della crescita. Senza questi recettori, l’ormone non funziona e non attiva la produzione del fattore di crescita insulino-simile, l’IGF-1.
Il medico così ha deciso di fare ulteriori indagini e ha analizzato il siero dei pazienti affetti da questa forma di nanismo. Così ha scoperto che il siero protegge le cellule dai danni al DNA e favorisce la proliferazione cellulare. L’assenza di questo recettore inoltre aumenta i livello di insulina in circolo e abbassa di conseguenza il rischio di diabete.
La sfida della scienza
Le ricerche del medico Guevara-Aguirre e del medico Valter Longo hanno evidenziato quindi che l’ormone della crescita può avere delle implicazioni nella comparsa di diabete o tumore. Questo non significa che l’ormone sia direttamente responsabile dell’insorgere di queste patologie. L’ipotesi di bloccare questa via metabolica per vivere più a lungo, di conseguenza, è pura follia perché i fattori che entrano in gioco sono diversi.
Quello che evince da queste ricerche è un’altra cosa. Visto che bloccando le attività si possono prevenire cancro e diabete, bisogna investire nella prevenzione ed evitare un uso sconsiderato dell’ormone della crescita. Basti pensare alle palestre o allo sport agonistico, settori in cui spesso si fa un uso eccessivo di ormoni per ridurre la massa grassa.
