Sindrome di Guillain-Barré: che cos’è, sintomi, cause, diagnosi e cura

La Sindrome di Guillain-Barré – nota anche come poli-neuropatia infiammatoria acuta – è una patologia molto complessa e generalizzata che colpisce il sistema nervoso centrale e i muscoli respiratori. Di fatto, la malattia provoca un’infiammazione che colpisce i nervi motori e si manifesta con una progressiva paralisi agli arti. Si tratta della forma più frequente di polineuropatia acquisita dovuta a demielinizzazione o a danno assonale.

Attualmente le cause dell’insorgenza della sindrome non sono ancora note e certificate, ma ci sono alcune ipotesi: si pensa che sia determinata da un’anomala risposta autoimmune innescata da infezioni batteriche o virali.

La Sindrome di Guillain-Barré fa parte dell’insieme delle malattie rare, in quanto la sua incidenza in Europa, secondo i dati della rivista medica The Lancet, è di 1,2-1,9 casi ogni 100mila abitanti.

Quali sono le cause della Sindrome di Guillain-Barré?

Come detto precedentemente, non è ancora nota la causa specifica che darebbe vita alla Sindrome di Guillain-Barré, ma gli esperti ritengono che riguardi un’anomala risposta autoimmune, cioè quando il meccanismo auto-immunitario produce auto-anticorpi che per errore attaccano una parte del sistema nervoso perché la riconoscono come estranea e pericolosa. Questa risposta anomala sarebbe dovuta due tipologie di infezioni:

• batteriche:
  • Virus dell’influenza (il rischio è molto basso)
  • Haemophilus influenzae
  • Campylobacter jejuni (infezione più spesso diagnostica nei pazienti con Guillain-Barré)
  • Micoplasmi (ad esempio le meningiti neonatali)
• virali:
  • Virus di Epstein Barr – EBV (che genera anche mononucleosi infettiva, linfoma di Burkitt, linfoma di Hodgkin, sclerosi multipla e altro)
  • Citomegalovirus (che può generare varicella, herpes labiale, fuoco di Sant’Antonio, Herpes genitale e mononucleosi)
  • Virus dell’Immunodeficienza Umana (HIV I e HIV II)
  • Virus dell’epatite A, B e C

Si tratta comunque di una malattia rara che non si trasmette da persona a persona.

Come diagnosticare la Sindrome di Guillain-Barré?

Come faccio a sapere se ho la Sindrome di Guillain-Barré? Naturalmente, la risposta è nella diagnosi, che deve essere la più precoce possibile, in modo tale che la terapia possa aggredire i sintomi il prima possibile. Gli strumenti utili con cui si diagnostica tale malattia sono:

• rachicentesi o puntura lombare, che consiste nel prelievo di un campione di liquido cefalorachidiano mediante l’introduzione di un ago nelle vertebre lombari (in genere a livello di L4-L5). La maggior parte delle persone con questa malattia infatti, presenta un’elevata concentrazione di proteine nel liquido cerebrospinale, noto anche come liquor (non associata ad un aumento delle cellule che lo costituiscono);
• ricerca di auto-anticorpi specifici;
• spirometria;
• ECG e studi di conduzione nervosa, che rappresentano test di conferma attendibili per accertare la presenza della sindrome.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Guillain-Barré?

Ma come si manifesta la Sindrome di Guillain-Barré? Tale condizione interessa principalmente i nervi motori (quelli che trasmettono ai muscoli gli stimoli per generare movimenti volontari e automatici) e i nervi sensitivi (inviano al cervello gli stimoli del dolore, della percezione di vibrazioni, del tatto e informazioni riguardanti la posizione del corpo rispetto allo spazio circostante). I sintomi tipici sono:

• debolezza muscolare, che spesso arriva a coinvolgere i muscoli del volto determinando paralisi facciale;
• difficoltà respiratorie con paralisi dei muscoli coinvolti nella respirazione;
• difficoltà di linguaggio e di deglutizione;
• alterazioni a carico della vescica;
• disfagia;
• ipoestesia, riduzione della sensibilità in risposta a uno stimolo;
• ipotonia, riduzione dell’attività nervosa di un organo o un tessuto;
• modificazione della motilità oculare con visione doppia;
• disfunzione del sistema nervoso autonomo con conseguenti aritmie, fluttuazioni della pressione arteriosa, ipotensione ortostatica, alterazioni della frequenza cardiaca e della temperatura;
• parestesia, ovvero un’alterazione della sensibilità degli arti o di altre parti del corpo;
• paralisi progressiva degli arti.

Generalmente i disturbi iniziano dalle mani e dai piedi, e possono avere decorsi molto severi, visto che sono coinvolti i nervi che controllano il respiro, il battito del cuore, il mantenimento della pressione arteriosa del sangue, la digestione e la funzione sessuale.

Complicanze: cosa causa la Sindrome di Guillain-Barré?

Se la terapia non è iniziata precocemente, i sintomi della sindrome di Guillain-Barré possono accentuarsi, ed il quadro clinico può peggiorare. Le complicanze più comuni sono:

• ansia e depressione;
• aritmia cardiaca;
• insufficienza respiratoria;
• occlusione intestinale;
• paralisi permanente (nelle forme iper-acute la paralisi totale insorge nel giro di 24 ore);
• ritenzione urinaria grave;
• tromboembolia;
• trombosi venosa profonda.

Come si guarisce e si cura la Sindrome di Guillain-Barré?

Questo articolo ha un carattere puramente informativo, e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico, l’unico autorizzato a decidere una terapia in base alle esigenze del paziente specifico.

Attualmente non esiste una cura contro la Sindrome di Guillain-Barré, ma sono disponibili trattamenti di supporto per garantire una buona prognosi. Al momento la terapia contro tale malattia si avvale di:

• plasmaferesi, una tecnica medica che consente di separare la componente liquida del sangue (plasma) da quella corpuscolata attraverso sistemi di centrifugazione. In questo modo gli anticorpi vengono rimossi e filtrati dal sangue, depurando così l’organismo. I pazienti sottoposti a questo tipo di trattamento guariscono in tempi relativamente brevi e recuperano in fretta la respirazione spontanea e la capacità di camminare autonomamente. La plasmaferesi inoltre riduce il rischio di complicanze garantendo un’ottima prognosi anche nel lungo termine;
• somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa, al fine di neutralizzare gli anticorpi. La somministrazione deve avvenire nel più breve tempo possibile dalla manifestazione dei primi sintomi (il trattamento è considerato efficace se iniziato entro i 14 giorni dall’esordio della malattia);
• farmaci steroidei, se associati alla terapia con immunoglobuline possono accelerare il recupero del paziente;
• terapia occupazionale/riabilitativa è indispensabile per velocizzare il recupero dell’autonomia.

L’obiettivo delle cure odierne è lenire le complicazione della sindrome. Basti pensare ad esempio che i pazienti possono andare incontro all’insufficienza respiratoria, per i quali è necessaria una tracheostomia e una ventilazione meccanica. In altri casi possono essere trattati con il respiratore a pressione positiva (PAP, positive airway pressure). In sostanza, come specifica anche l’Istituto Superiore di Sanità, i trattamenti puntano a:

• controllare la funzione respiratoria e cardiaca;
• prevenire la trombosi venosa profonda;
• gestire le disfunzioni intestinali e urinarie.