La Sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia di cromosomi presenti e, in linea generale, i sintomi della Sindrome di Down possono essere fisici e intellettivi. In Italia tale condizione interessa circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni giorno, secondo l’Istituto Superiore di Sanità.
La Sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, può essere anche caratterizzata da una parte del cromosoma 21 traslocato su un altro cromosoma oppure, nei casi più rari, c’è il mosaicismo, cioè ci sono sia cellule con 46 cromosomi sia cellule con 47 cromosomi. Questa condizione può essere diagnosticata già in gravidanza grazie all’aiuto di un test di screening prenatale.
Sintomi, segni e caratteristiche della Sindrome di Down
I sintomi della Sindrome di Down sono diversi e variabili a seconda del paziente. Alcuni segni possono essere gravi, ma esistono bambini con tale condizione che vivono una vita piena e indipendente. Altri invece necessitano di un supporto maggiore. Generalmente i sintomi vengono divisi in due modi, cioè fisici e cognitivi:
Sintomi fisici
collo corto
muscoli fiacchi e deboli alla nascita (ipotonia)
mani e piedi piccoli
mani ampie con dita corte
bassa statura (altezza media di circa 150 cm per gli uomini, 140 cm per le donne)
viso largo con occhi a mandorla
denti piccoli e irregolari
obesità
collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa
appiattimento della parte posteriore della testa
testa piccola e viso schiacciato
eccesso di pelle sulla nuca
ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede
articolazioni flessibili
dita corte con i mignoli inclinati verso l’interno della mano
orecchie piccole e leggermente piegate
minuscole macchie bianche sull’iride
lingua insolitamente grande e bocca piccola
Sintomi cognitivi
ritardo dello sviluppo mentale con un QI inferiore alla media
Questo articolo ha uno scopo puramente informativo, e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico, l’unico da ascoltare di fronte a una scelta terapeutica. A oggi non esiste una cura, ma gli interventi principali puntano a lenire i sintomi della Sindrome di Down, così da migliorare la qualità di vita delle persone. Ad esempio:
interventi educativi e riabilitativi
terapie fisiche, fisioterapiche, occupazionali e linguistiche
monitoraggio e trattamento delle condizioni associate
Ultima modifica: 10/11/2023
Angelo Andrea Vegliante
Da diversi anni realizza articoli, inchieste e videostorie nel campo della disabilità, con uno sguardo diretto sul concetto che prima viene la persona e poi la sua disabilità. Grazie alla sua esperienza nel mondo associazionistico italiano e internazionale, Angelo Andrea Vegliante ha potuto allargare le proprie competenze, ottenendo capacità eclettiche che gli permettono di spaziare tra giornalismo, videogiornalismo e speakeraggio radiofonico. La sua impronta stilistica è da sempre al servizio dei temi sociali: si fa portavoce delle fasce più deboli della società, spinto dall'irrefrenabile curiosità. L’immancabile sete di verità lo contraddistingue per la dedizione al fact checking in campo giornalistico e come capo redattore del nostro magazine online.