Sindrome di Down, cause e fattori di rischio: ecco quali sono

Le cause – o meglio, la causa – della Sindrome di Down è ormai nota, e riguarda la presenza in più del cromosoma 21 nel paziente (per cui invece di due copie, ne avremo tre), ed è per questo che si parla di Trisomia 21. Questa è la causa più nota, ma esistono alcune variabili che determinano la nascita di altre forme.

Ricordiamo che la Sindrome di Down è una condizione genetica i cui sintomi variano da quelli fisici a quelli intellettivi. Si tratta di una condizione che in Italia riguarda circa 1 bambino su 1000, circa 500 ogni giorno, in base ai dati diffusi dall’Istituto Superiore di Sanità.

La causa della Sindrome di Down

La causa principale della Sindrome di Down, che interessa circa il 95% dei casi, riguarda la presenza in più del cromosoma 21 nella persona interessata. Di fatto, ciascun individuo possiede 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi: nel caso della Sindrome di Down, i cromosomi diventano 47. Si tratta comunque di una mutazione genetica che avviene in maniera casuale durante la fecondazione, principalmente quando lo spermatozoo e l’ovulo si incontrano.

Finora abbiamo descritto una prima forma di sindrome, nota come trisomia 21 completa, ma ne esistono altre due, le cui cause sono differenti: la trisomia 21 da traslocazione e la trisomia 21 in mosaicismo.

Nel caso della trisomia 21 da traslocazione (circa il 5% dei casi), la causa è dovuta a un’improvvisa rottura del cromosoma 21, che si spezza durante la divisione cellulare, e uno dei suoi frammenti si unisce a un altro cromosoma (di solito il 14): in questo modo, abbiamo copie normali del cromosoma 21 ma anche un parte di esso attaccato ad un altro. Da qui il termine trisomia 21 da traslocazione.

Infine abbiamo la terza, decisamente più rara (riguarda circa l’1 o 2% dei casi), cioè la trisomia 21 in mosaicismo, la cui caratteristica principale è un errore nel processo di divisione cellulare a fecondazione avvenuta: alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più, altre invece no.

Quali sono i fattori di rischio della Sindrome di Down?

Oltre alle cause della Sindrome di Down, è importante scoprire i fattori di rischio che possono comportare la sua insorgenza:

• età della madre: il rischio può aumentare con l’avanzare dell’età. Secondo Nativa, se l’età della madre supera i 35 anni, il rischio è di 1 a 350, mentre a 40 anni è di circa 1 su 100, infine a 45 anni è di circa 1 a 30;
• età del padre;
• storia familiare di Sindrome di Down, ad esempio aver già avuto un figlio con questa condizione;
• essere portatori della traslocazione genetica;
• l’esposizione a radiazioni o sostanze chimiche.