La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e provoca problemi di sviluppo intellettuale e motorio. È causata da una mutazione o una delezione del gene UBE3A situato sul cromosoma 15.
I sintomi della sindrome di Angelman includono ritardo mentale grave, problemi di linguaggio e di comunicazione, convulsioni, difficoltà di equilibrio e di coordinazione motoria, sorriso frequente e risata incontrollabile, iperattività, problemi di sonno e di alimentazione.
La sindrome di Angelman non ha una cura, ma i sintomi possono essere gestiti attraverso una combinazione di terapie fisiche, terapie del linguaggio e terapie comportamentali. I pazienti possono anche beneficiare di farmaci antiepilettici per controllare le convulsioni.
Le cause della Sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è causata da una mutazione o una delezione del gene UBE3A situato sul cromosoma 15. Normalmente, questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata ubiquitina ligasi E3A, che aiuta a regolare la funzione delle cellule nervose nel cervello.
Nella maggior parte dei casi di sindrome di Angelman, la mutazione o delezione del gene UBE3A avviene casualmente durante la formazione delle cellule uovo o spermatozoi o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. In altri casi, la sindrome di Angelman può essere ereditata da uno dei genitori che trasmette il gene mutato.
In alcuni e rari casi, la sindrome di Angelman può essere causata da una mutazione di un altro gene associato alla sindrome di Angelman, come il gene ube3a-ats, che si trova anche sul cromosoma 15. Ad ogni modo, la maggior parte dei casi di sindrome di Angelman è causata dalla mutazione o dalla delezione del gene UBE3A.
Quali sono i sintomi
I sintomi della sindrome di Angelman possono variare da persona a persona, ma generalmente includono:
- Ritardo mentale e problemi di apprendimento: la maggior parte dei pazienti con sindrome di Angelman hanno un ritardo mentale grave o moderato e hanno difficoltà nell’apprendimento, nell’elaborazione delle informazioni e nella risoluzione dei problemi
- Problemi di linguaggio e di comunicazione: molte persone con sindrome di Angelman hanno difficoltà nel parlare e comunicare verbalmente. Alcuni pazienti potrebbero non parlare affatto, mentre altri possono utilizzare solo alcune parole o frasi semplici
- Atassia e ipotonia: la sindrome può causare problemi di equilibrio e di coordinazione motoria. I pazienti possono avere difficoltà nel camminare o correre e possono presentare una postura caratteristica con le braccia sollevate
- Sorriso frequente: molte persone hanno un sorriso frequente e una risata incontrollabile, che può apparire inappropriata rispetto alla situazione
- Iperattività e comportamenti impulsivi: i pazienti possono presentare un’iperattività e comportamenti impulsivi, come saltare, girare o correre in modo incontrollabile
- Problemi di sonno: i pazienti con sindrome di Angelman possono avere difficoltà a dormire, con frequenti risvegli notturni
- Convulsioni: circa il 90% dei pazienti presenta convulsioni, che possono iniziare entro il primo anno di vita o in età più avanzata
- Altri sintomi: possono includere problemi di alimentazione, come la tendenza a mangiare in modo compulsivo o a soffocare, una sensibilità al calore o al freddo, e un’attrazione per l’acqua
Diagnosi della Sindrome di Angelman e aspettative di vita
La Sindrome di Angelman è una rara condizione genetica che colpisce circa 1 su 15.000-20.000 neonati. Per quanto riguarda le aspettative di vita, i dati sono limitati, ma gli studi suggeriscono che la maggior parte delle persone colpite hanno una durata della vita normale. Tuttavia alcuni individui con la sindrome possono avere problemi di salute che possono influenzare la loro aspettativa di vita. Ad esempio, alcune persone con la Sindrome di Angelman possono avere problemi respiratori o di alimentazione che richiedono un’attenzione medica costante.
È importante sottolineare che ogni individuo è unico e può avere sintomatologie differenti in base a una serie di parametri differenti. Difficile di conseguenza generalizzare sulle aspettative di vita per questa condizione. È importante che le persone con la Sindrome di Angelman ricevano una diagnosi precoce e un’adeguata assistenza medica e terapeutica per massimizzare la loro qualità di vita e il loro benessere generale.
Come si cura la Sindrome di Angelman
Non esiste una cura, ma ci sono diverse opzioni di trattamento che possono aiutare a gestire i sintomi:
- Terapia comportamentale: utile per migliorare il linguaggio, la comunicazione e le abilità sociali dei pazienti affetti dal morbo. La terapia comportamentale può includere interventi come la terapia del linguaggio, la terapia occupazionale e la terapia fisica.
- Farmaci: alcune persone possono trarre beneficio da farmaci che aiutano a controllare i sintomi come l’iperattività e i problemi di sonno. Alcuni farmaci utilizzati includono antipsicotici, antidepressivi e sedativi.
- Pratica di attività fisiche: aiutare a migliorare la forza muscolare, l’equilibrio e la coordinazione nei pazienti affetti dalla patologia. La terapia fisica può includere esercizi di stretching, esercizi di forza e di resistenza, e altri esercizi specifici per migliorare la mobilità.
- Terapia occupazionale: aiutare i pazienti a sviluppare abilità utili per la vita quotidiana, come la preparazione dei pasti, la pulizia della casa e la gestione del denaro. La terapia occupazionale può anche aiutare a sviluppare le abilità sociali e di comunicazione.
- Terapia del linguaggio: migliorare la capacità di parlare e comunicare. La terapia del linguaggio può includere esercizi di pronuncia, di lettura e di scrittura.
- Supporto psicologico: può aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire i problemi emotivi e comportamentali associati alla Sindrome di Angelman. Il supporto psicologico può includere la consulenza individuale o di gruppo e la terapia familiare.
L’importanza dell’associazionismo: OR.S.A
Quando si parla di malattie rare, si parla spesso di associazionismo. Sono le associazioni infatti che spesso uniscono le famiglie e diventano un punto di riferimento per tutti i familiari. Unione, solidità, indagine, presenza territoriale e benessere sociale sono alcuni dei fondamenti e degli ideali che l’organizzazione promuove da più di venti anni. L’associazione OR.S.A. (Organizzazione Sindrome di Angelman Onlus) è radicata sul territorio italiano, sostiene le famiglie e propone articoli e iniziative a supporto della ricerca.
