Con oltre 40 malattie ricercate, l’Italia è il paese europeo con più ampio Screening Neonatale. È quanto emerso da un convegno di martedì 10 dicembre 2019, andato in scena all’Auditorium del Ministero della Salute. “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, questo il titolo dell’incontro organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMAR), con il patrocinio di Osservatorio Screening, Fondazione Telethon e di Aismme onlus.
Screening Neonatale, i dati italiani
La parola chiave è soddisfazione. Già, perché dal meeting sono uscite facce sorridente e speranzose per il futuro. Anche grazie a una serie di dati che certificano l’ottimo andamento italiano in materia di Screening Neonatale. Basti pensare, ad esempio, all’impennata percentuale di neonati che hanno avuto accesso al programma. Con l’entrata in vigore della Legge Taverna (167/2016, “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”), la situazione è nettamente migliorata: nel 2019, il 96,5% dei neonati ha goduto dello Screening Neonatale. Un risultato esemplare, se confrontato con gli anni passati: 25% nel 2012, 78,3% nel 2017 e 85% nel 2018.
Si può fare meglio?
La risposta è sì, e qualcosa si sta già muovendo. E sono stati i protagonisti stessi del convegno a spiegare quale strada percorrere. “Penso sia nostro dovere guardare oltre e pretendere di più, per il bene del futuro dei nostri figli e nipoti – ha evidenziato il vice presidente del Parlamento Europeo Massimo Castaldo -. Ce lo chiedono soprattutto i nostri neonati, e salvare la loro vita deve essere una nostra priorità”.
Per questo motivo, quindi, il pensiero vola subito all’Emendamento Volpi, approvato nella passata Legge di Bilancio, il cui obiettivo è includere nello Screening Neonatale anche le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze combinate severe e le malattie da accumulo lisosomiale. “C’è l’assoluta volontà politica di impegnarsi in questo – ha rassicurato il viceministro alla Salute Pierpaolo Sileri -. A breve partirà un tavolo tecnico presso il ministero della Salute per valutare nello specifico le patologie da includere nei test e per definire la presa in carico migliore in caso di esito positivo. Sarà mio compito vigilare attivamente sull’evoluzione dei lavori e assicurare la massima celerità”.
L’Italia vince il confronto europeo
Comunque, la base di partenza è abbastanza solida. Di fatto l’Italia è primatista in Europa sullo Screening Neonatale. “Mentre nel nostro Paese vengono cercate oltre 40 malattie – ha spiegato il dott. Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma -, Francia, Regno Unito e Spagna non arrivano a testarne 10″.
Questo slancio è stato reso possibile, appunto, con la Legge Taverna che, come ricorda il prof. Giancarlo la Marca, presidente della Simmesn (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale), “nel 2012 poteva beneficiarne solo 1 neonato su 4. Oggi, a soli 3 anni dall’entrata in vigore della legge, la copertura è arrivata al 96,5% dei neonati”. Si tratta di “un progresso enorme che consente di diagnosticare e aiutare circa 700 bimbi ogni anno”.
Ma non finisce qui
Il percorso tracciato finora è sicuramente positivo, ma c’è ancora del lavoro da fare. “I malati rari attendono con impazienza che si affrontino con coraggio una serie di nodi rimasti finora insoluti, per ottenere più fondi per la ricerca”, ricorda la senatrice Paola Binetti, commissione igiene e sanità del Senato e presidente dell’Intergruppo parlamentare malattie rare. Che poi richiama alla memoria un’altra battaglia: “Abbiamo bisogno di dare un nome a tante malattie che paradossalmente sono ancora orfane di nome per poterle inserire nei nuovi modelli di Screening Neonatale allargati. È il primo passo per immaginare di poterle curare”.
Infine, l’onorevole Fabiola Bologna, della Commissione Affari Sociali, delinea i prossimi passi: “Stiamo lavorando per costruire una nuova cornice normativa per le malattie rare. Sono fiduciosa che per il prossimo anno avremo una Legge capace di rendere migliore il percorso di diagnosi e presa in carico delle persone con malattia rara”.
