Lo screening neonatale è un test neonatale non invasivo che punta a evitare situazioni pericolose per la crescita del bambino, come danni permanenti al sistema nervoso, patologie gravissime, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo.
Si tratta di uno strumento di medicina preventiva (prima che possano comparire i sintomi di una certa condizione) che aiuta a identificare patologie durante i primi giorni di vita dell’infante, condizioni che potrebbero essere fatali o invalidanti per la creatura. Grazie a una diagnosi precoce dunque, i medici possono intervenire per alleviare i futuri segni o addirittura eliminare gli effetti della malattia (dipende da caso a caso).
Il primo test di screening neonatale viene ricondotto al microbiologo americano Robert Guthrie che, alla fine degli anni Sessanta, raccolse delle gocce di sangue dal tallone di un neonato per diagnosticare la fenilchetonuria.
Come funziona lo screening neonatale?
Tale strumento è annoverato tra gli esami neonatali in quanto permette una diagnosi precoce di malattie congenite, che potrebbero ostacolare lo sviluppo del bambino. La scelta di non attuarlo porterebbe a danni irreversibili nel sistema nervoso centrale, con conseguenti gravi disabilità. Secondo l’articolo 6 della Legge 104 del 1992, lo screening neonatale obbligatorio viene eseguito gratuitamente su tutti i neonati direttamente nell’ospedale di nascita.
Grazie a questo test è possibile individuare diverse malattie nei neonati prima ancora di riscontrarne i possibili sintomi. Tutto ciò va tenuto in relazione ad altri dati nevralgici. Ad esempio, le patologie identificate oggi fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causati da un deficit specifico di una delle vie metaboliche, condizioni che costituiscono circa il 10% delle malattie rare.
Come si fa e quando fare lo screening neonatale?
Lo screening del neonato si esegue grazie a un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone dell’infante. Questa diagnosi neonatale è effettuata entro la 48esima e la 72esima ora di vita del neonato. Notoriamente, una risposta sullo screening neonatale positivo arriva entro il primo mese di vita del neonato. Nel caso in cui la struttura ospedaliera non comunichi alcuna informazione, si può supporre che il test sia negativo.
Se lo screening neonatale è positivo?
Nel caso in cui il test neonatale risulti positivo, il test neonatale può essere ripetuto una seconda volta nel caso in cui bisogna confermare un sospetto diagnostico o per un ulteriore approfondimento delle condizioni dell’infante. Se la conferma è definitiva, si inizia immediatamente un trattamento terapeutico farmacologico e/o dietetico, ovviamente in relazione alla specifica patologia scoperta. Dal 1992 è obbligatorio identificare precocemente tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
Quali malattie e patologie sono inserite nello screening neonatale?
Tale test neonatale aiuta a identificare possibili malattie endocrine e metaboliche ereditarie, che causano l’alterazione di una proteina coinvolta nei processi metabolici, attività imprescindibili per lo sviluppo della vita di una cellula. Tuttavia l’assenza o la riduzione dell’attività di tale proteina provoca la riduzione di sostanze essenziali e l’accumulo di altre potenzialmente tossiche, con possibili conseguenze gravi.
Ma quali malattie possono essere inserite nel pannello dello screening neonatale? Nel 1968 l’Organizzazione Mondiale della Sanità pubblicò i Criteri di Wilson e Jungner (attualmente riconosciuti e in via di aggiornamento) che disciplinano la materia:
- La malattia costituisce un problema di salute pubblica;
- È disponibile un trattamento efficace;
- Sono disponibili strutture per la diagnosi e il trattamento;
- La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico o precoce;
- Esiste un test appropriato;
- Il test di screening è accettabile per la popolazione;
- La storia naturale della malattia è conosciuta;
- Il protocollo di trattamento è chiaro;
- Il costo dello screening è bilanciato dai costi complessivi della patologia;
- Lo strumento di screening è un processo sistematico e non una tantum.
Le patologie metaboliche identificabili con lo Screening neonatale
Oltre alle malattie fin qui citate, lo screening neonatale esteso ci aiuta a identificare 47 malattie metaboliche, elencate nel Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 , noto come “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”:
- deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina;
- deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina;
- deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media;
- deficit del trasporto della carnitina;
- deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga;
- deficit della proteina trifunzionale;
- deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga;
- deficit di beta-chetotiolasi;
- deficit di carnitina palmitoil-transferasi II;
- deficit multiplo delle carbossilasi;
- deficit di carnitina palmitoil-transferasi (L);
- deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena corta;
- deficit carnitina/acil-carnitina translocasi;
- deficit di 3-metil crotonil-CoA carbossilasi;
- deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi;
- deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi;
- deficit di dienoil reduttasi;
- deficit di 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta;
- deficit di ornitina transcarbamilasi;
- deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi;
- deficit di ornitina transcarbamilasi;
- acidemia glutarica tipo I;
- acidemia isovalerica;
- acidemia metilmalonica (CblA, CblB, Mut, CblC, CblD);
- acidemia glutarica tipo II;
- acidemia propionica;
- acidemia argininosuccinica;
- aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5);
- aciduria malonica;
- aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico;
- aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica;
- Fenilchetonuria;
- Iperfenilalaninemia benigna;
- Malattia delle urine allo sciroppo d’acero;
- Tirosinemia tipo I;
- Citrullinemia tipo I;
- Omocistinuria (deficit di CBS);
- Tirosinemia tipo II;
- Argininemia;
- Citrullinemia tipo II;
- Ipermetioninemia;
- Tirosinemia tipo III;
- Encefalopatia etilmalonica.
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Normativa dello screening neonatale esteso e metabolico allargato
La legge 104/92 ha imposto l’obbligo di screening neonatale per eventuale diagnosi precoce di Fenilchetonuria, Ipotiroidismo congenito e Fibrosi Cistica. Non si tratta però dell’unica normativa in materia. Ad esempio, la Legge 147 del 2013 avviò una sperimentazione per l’attivazione dello screening neonatale esteso alle malattie metaboliche ereditarie, confermata con la Legge 167 del 2016.
Ulteriori misure che hanno aggiornato la legislazione in materia sono arrivate nel corso degli anni successivi. Con la Legge di Bilancio n. 145 del 2018, per esempio, fu approvato l’emendamento Volpi, che estende l’obbligo di screening neonatale alle patologie muscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.
Un’altra significativa svolta normativa per lo screening neonatale è arrivata il 13 febbraio 2020, con l’approvazione dell’emendamento Noja al Decreto Milleproroghe: il Ministero della Salute deve realizzare il decreto attuativo, fissato entro la fine di giugno 2020; stanziamento di ulteriori fondi (2 milioni in più per il 2020 e 4 a decorrere dal 2021).
Questo emendamento ha trovato una prima applicazione il 17 settembre 2020 l’emendamento: il Ministero della Salute, infatti, ha firmato un decreto con il quale costituisce un gruppo di lavoro che dovrà lavorare su quali patologie inserire nell’elenco del test neonatale. Elenco che, tra l’altro, dovrà essere aggiornato ogni 2 anni.
Infine con la Legge di Bilancio per il 2022 è stato approvando l’emendamento Parente-Conzatti, che va ad abrogare il comma 2 dell’articolo 4 della Legge 167. Tradotto: abrogato l’obbligo di effettuare specifici studi di HTA (Health Technology Assessment) prima di inserire nuove patologie nel panel. La misura è stata resa necessaria poiché questo strumento di grande valore medico rappresentava un ostacolo ‘burocratico’ per l’aggiornamento del panel. Grazie a questo aggiornamento, tra l’altro, è ipotizzabile supporre che nell’elenco per lo screening neonatale entreranno la SMA, la MPS I, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher, la malattia di Pompe e tante altre condizioni.
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