Malattie rare: scoperte 4 patologie senza nome

Il Covid non ferma la ricerca scientifica delle Malattie Rare. A Roma infatti l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha fatto sapere di aver scoperto 4 nuove patologie rarissime, cioè che fino ad ora non avevano mai avuto un nome e una diagnosi.

Malattie rare: quali sono le 4 patologie scoperte?

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics, e danno fondo a numerose energie spese per identificare le mutazioni di 4 geni responsabili di altrettante malattie rare. In particolare:

• mutazione del genere SCUBE3, che causano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico;
• mutazioni di altri 3 geni: CLCN6, SPEN e VPS4A, che sono state riconosciute come causa di malattie del neurosviluppo abbinate a quadri clinici complessi, che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo.

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Perché è importante diagnosticare le malattie rare?

La domanda può sembrare banale, ma nella fattispecie sono in molti ancora a non conoscere l’importanza di individuare e scoprire le numerose patologie rare ancora senza nome. In linea generale, identificare una patologia rara permette a chi n’è affetto di poter combattere il proprio male con serenità grazie al progresso scientifico di questi anni. Inoltre, determina la nascita della ricerca verso una potenziale cura, così da prevenire l’insorgere della stessa condizione in altri individui.

“La diagnosi è il punto di partenza per ogni paziente per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate quando disponibili, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia”, ribadisce Marco Tartaglia, responsabile dell’Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare e coordinatore delle ricerche sopracitate, che poi aggiunge: “Avere l’opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande opportunità per i pazienti e per le loro famiglie. La conoscenza dell’impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostico efficace e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione”.

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