La sclerosi laterale primaria (o paraplegia primaria spastica) è una patologia invalidante che appartiene alla famiglia delle malattie del motoneurone, ovvero quelle malattie legate a condizioni neurodegenerative che influiscono in maniera profonda sulla salute dell’organismo e sul movimento in generale.
Oltre alla sclerosi laterale primaria (SLP), fanno parte di questo gruppo di malattie la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l’atrofia muscolare progressiva (AMP), la paralisi bulbare progressiva (PBP) e l’atrofia muscolare spinale (SMA). Di tutte queste malattie, ad oggi, non si conoscono ancora le cause (i medici hanno ipotizzato al momento una concatenazione di fattori).
Sclerosi laterale primaria: cos’è
Nel caso della sclerosi laterale primaria, la degenerazione interessa solo i motoneuroni superiori. Se interessa solo quelli inferiori invece si parla di atrofia muscolare progressiva o di paralisi bulbare progressiva. Entrambe queste patologie (alla pari della paralisi pseudobulbare o dell’atrofia muscolare) possono convertire in SLA nel corso degli anni: la sclerosi laterale amiotrofica infatti è l’unica malattia che vede coinvolti sia i motoneuroni superiori sia quelli inferiori.
La SLP si caratterizza dunque per una notevole disfunzione a livello dei motoneuroni superiori, ovvero quei neuroni di movimento che connettono la corteccia cerebrale al midollo spinale. Non è una malattia ereditaria, rappresenta solo una percentuale minima delle malattie del motoneurone e in linea di massima ha una diagnosi meno impietosa rispetto alla SLA.
Motoneuroni superiori e inferiori
Il motoneurone superiore (detto anche neurone motorio superiore, primo motoneurone o motoneurone centrale) connette la corteccia del cervello e del tronco encefalitico al midollo spinale: questo è il fulcro da cui partono i segnali di movimento destinati ai muscoli volontari. Il motoneurone inferiore (o secondo motoneurone) riceve il segnale dal primo e invia i segnali al resto del corpo.
Il funzionamento di questi neuroni è fondamentale per attività di primaria importanza come respirare, camminare, parlare, deglutire o prendere oggetti in mano. Più la disfunzione è radicata, più diventa difficile avere il controllo. Nel caso della SLP, la corteccia cerebrale non riesce ad entrare in contatto con il midollo spinale. Il secondo motoneurone funziona, ma col passare del tempo la disfunzione del motoneurone superiore potrebbe allargarsi al secondo e trasformarsi in SLA.
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Cause e sintomi della sclerosi laterale primaria
Appartenendo alla famiglia delle malattia del motoneurone, la sclerosi condivide con loro l’origine ignota. La causa quindi è ancora ad oggi sconosciuta e i medici hanno avanzato solo ipotesi che partono da diversi fattori come l’ambiente, la predisposizione genetica e lo stile di vita.
Il primo sintomo della sclerosi laterale primaria è la rigidità muscolare (detta anche spasticità): il paziente colpito inizia ad avere problemi nella deambulazione (deficit di equilibrio) e nel muovere le mani. Non è escluso che possano sorgere problemi anche ad articolare le parole. Nei casi più particolari, il soggetto sviluppa anche movimenti oculari fuori dal normale, urgenza urinaria e disfunzioni a carico dei lobi frontali. Difficile che questi sintomi compaiano prima dei vent’anni: tendenzialmente compaiono infatti dopo i cinquant’anni.
Siamo di fronte a patologia incurabile e invalidante che col passare del tempo si somma alle degenerazioni naturali dovute all’invecchiamento. Può succedere quindi che col passare degli anni i sintomi si aggravino e influiscano in maniera pesante sulla qualità della vita: una difficoltà nel camminare può trasformarsi in una vera e propria paralisi e una disfunzione nella capacità di articolare le parole può diventare un handicap a livello di linguaggio.
La sclerosi laterale primaria è considerata una variante lenta e progressiva della SLA che parte inizialmente come difficoltà a muovere braccia e gambe e col passare del tempo si trasforma in spasmo muscolare (o fascicolazione) e atrofia muscolare. Questi sintomi progrediscono per diversi anni prima di trasformarsi in invalidità totale.
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Diagnosi della sclerosi laterale primaria
Al momento, come dicevamo, è impossibile ottenere una diagnosi certa della malattia del motoneurone attraverso un test perché, essendo sconosciute le cause, è impossibile prevedere un test diagnostico efficace e validante. Ad ogni modo, i medici hanno a disposizione una serie di test da cui possono trarre informazioni preziose:
- esame obiettivo;
- elettromiografia e test sulla velocità di conduzione nervosa;
- esami di laboratorio su sangue e urine;
- risonanza magnetica/TAC della zona encefalitica e del midollo spinale;
- biopsia muscolare;
- puntura lombare.
Negli ultimi anni, i medici hanno focalizzato l’attenzione sulla diagnosi corretta della malattia, che a volte veniva confusa con la sclerosi multipla e con la SLA. L’esatta diagnosi infatti consente infatti di individuare subito le terapie adeguate. Diversi pazienti a cui è stata fatta la diagnosi sbagliata (SLA al posto della SLP) hanno sviluppato forme depressive.
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Sclerosi laterale primaria e sclerosi multipla
Spesso quando si parla di sclerosi laterale primaria, si pensa a una degenerazione di un’unica malattia (la sclerosi). Di conseguenza sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla e sclerosi laterale primarie sembrano connesse in maniera endemica.
La realtà è diversa: la sclerosi multipla è una patologia diversa dalla SLP, mentre il legame tra la sclerosi laterale primaria e quella amiotrofica è più evidente: per alcuni versi, la SLP è una malattia che fa parte dei sottotipi di SLA perché una iniziale degenerazione cortico-bulbare e cortico-spinale può influire sul funzionamento del secondo motoneurone.
Se confrontiamo le aspettative di vita però, la SLP non compromette in modo invasivo lo stile di vita del paziente come la SLA che ha un decorso e una tempistica che sfocia nel dramma (l’aspettativa di vita per i malati di SLA non è mai superiore ai 5 anni).
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Malattie del motoneurone: cure e aspettativa di vita
Per le malattie del motoneurone (che non comprendono la sclerosi multipla) non esistono cure o rimedi farmacologici. Sono condizioni croniche e incurabili che hanno un decorso naturale e impietoso. Nessun farmaco infatti riesce ad arginare o contrastare la progressiva degenerazione dei motoneuroni. La scienza è riuscita soltanto a formulare terapie che riescono a rallentare la degenerazione.
La sclerosi laterale primaria, fra le malattie del motoneurone, è la patologia a cui corrisponde una speranza di vita maggiore. C’è chi riesce a vivere anche una decina d’anni e chi, complice un sistema immunitario più resistente, riesce anche ad arrivare fino a vent’anni. Una tempistica tutto sommato positiva, se relazionata a quella impietosa delle altre malattie del motoneurone.
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