La sclerodermia (dal greco “pelle dura”) o sclerosi sistemica progressiva è una malattia cronica autoimmune a carico della pelle che causa un ispessimento della stessa. Scoperta la prima volta intorno agli anni Trenta, viene considerata un tipo particolare di connettivite che in Italia colpisce circa 70.000 persone di cui il 90% sono donne. Si manifesta in genere in età adulta (tra i 40 e i 50 anni), anche se le forme più gravi sono quelle giovanili (tra i 20 e i 25 anni).
Le cause
Sebbene ad oggi le cause della malattia restino ancora sconosciute, sembra che la predisposizione ed il patrimonio genetico del singolo individuo giochino un ruolo fondamentale nella manifestazione della malattia, che comunque non è considerata una patologia ereditaria. I soggetti che soffrono di sclerodermia infatti non possiedono familiari che hanno lo stesso disturbo, anche se è più probabile che in famiglia vi siano episodi di altre patologie di tipo autoimmunitario.
La maggiore frequenza tra la popolazione femminile si può ricondurre ai provati effetti degli estrogeni (ed in particolare dell’estradiolo) sulle risposte immunitarie anomale.
Alcune ipotesi ritengono che la sclerodermia possa essere causata da alcuni virus particolari in grado di scatenare una risposta immunitaria nei confronti dei tessuti dell’ospite. Inoltre si è evidenziato che alcune sostanze sintetiche come il cloruro di vinile sono in grado di determinare una fibrosi analoga a quella che presenta una persona affetta da sclerodermia. Ad ogni modo, l’ispessimento della pelle tipico di questa condizione sarebbe dovuto alla combinazione di due fattori concomitanti: una importante attività fibrotica da un lato, e un cattivo malfunzionamento del microcircolo periferico dall’altro.
Sclerodermia, i sintomi
La storia clinica della sclerodermia è variabile di caso in caso e va da forme rapide e progressive ad alcune la cui sintomatologia è molto più sfumata e con evoluzione lenta nel corso degli anni. Nella maggior parte dei casi il sintomo iniziale è costituito dal fenomeno di Raynaud caratterizzato dal cambiamento di colore delle dita in presenza di sbalzi di temperatura o forti emozioni.
La sintomatologia più significativa della sclerodermia infatti è a carico della pelle che, per i meccanismi già anticipati, si ispessisce, diventa dura e tesa. In genere sono per lo più le mani e le dita (sclerodattilia) ad essere colpite, ma le manifestazioni con il tempo si estendono anche ad altre zone del corpo. Inoltre il fenomeno fibromatoso può determinare la contrazione dei muscoli e il blocco della articolazioni principalmente a livello di dita, polsi e gomiti.
Le manifestazioni cliniche della patologia però non sono solo l’espressione della sostituzione dei normali tessuti con tessuto fibroso e connettivo, ma anche della sofferenza e del rimodellamento di capillari e dei piccoli vasi: possono presentarsi infatti delle piccole vene dilatate sulla pelle di dita, viso o interno della bocca (teleangiectasie).
Nei casi più gravi il meccanismo patogenico tipico della malattia può estendersi a tessuti ed organi interni come polmoni, apparato digerente e più di rado cuore e reni. In questo caso le conseguenze che la malattia può comportare sono gravissime e vanno dalle difficoltà respiratorie e cardiache, all’ipertensione polmonare e/o all’insufficienza cardiaca fino alla morte.
Tipologie
Come già detto, le manifestazioni cliniche della sclerodermia variano per gravità ed evoluzione. Si riconoscono infatti, due tipologie di malattia:
♠ Forma diffusa: è la tipologia che progredisce più rapidamente, spesso fatale, nella quale l’ispessimento della cute con fenomeni fibrotici coinvolge anche gli organi interni;
♠ Forma cutanea limitata o sindrome CREST: ha un esordio graduale ed una progressione lenta nel corso degli anni.
Diagnosi
In genere la diagnosi di sclerodermia viene formulata sulla base dei sintomi caratteristici, ma per avere una conferma diagnostica in genere si ricorrere ad alcune indagini come i test ANA/ENA per la ricerca di autoanticorpi specifici e la capillaroscopia. Inoltre, è importanti effettuare la diagnosi differenziale da altre patologie la cui sintomatologia potrebbe essere assimilabile come la dermatomiosite o la fascite eosinofila (che però in genere non coinvolge le dita).
Sclerodermia, i trattamenti disponibili
Non esiste al momento una cura definitiva in grado di arrestare la progressione della malattia e risolverla. I trattamenti ad oggi disponibili mirano a tenere sotto controllo la sintomatologia, a trattare eventuali complicanze d’organo migliorando così la qualità di vita del paziente. Data l’estrema variabilità della malattia è fondamentale valutare, al momento in cui si stabilisce un piano terapeutico, le caratteristiche del singolo paziente e la risposta ai diversi presidi terapeutici.
Per gestire i sintomi e trattare i processi infiammatori articolari e quindi ridurre il dolore, vengono comunemente impiegati FANS e corticosteroidi ai quali si aggiungono gli immunosoppressori. Per il trattamento invece degli aspetti vascolari, a seconda del quadro del paziente, si può ricorrere a farmaci come gli antitrombotici (come la cardioaspirina) ed i calcioantagonisti. Sono inoltre impiegati farmaci che ritardano la fibrosi tissutale, cutanea o degli organi interni.
Da qualche tempo negli USA viene considerato il trapianto di cellule staminali, considerato non esente da rischi ma che potrebbe garantire benefici importanti per il paziente nel lungo termine.
Consigli utili
Per ridurre l’ispessimento cutaneo ed il dolore articolare l’estratto di gotu kola può rivelarsi utile. Smettere di fumare è assolutamente indispensabile nei pazienti con diagnosi di sclerodermia perché non solo aggrava la vasocostrizione determinata dai depositi di collagene che interessano l’intero apparato circolatorio, ma anche perché accelera il coinvolgimento dei polmoni tipico della patologia.
Per ciò che riguarda la dieta per la sclerodermia, è consigliabile evitare alimenti che possono provocare alterazioni del metabolismo: sale, carne rossa, tofu, alcol, caffeina, zucchero raffinato, spezie e fritture.
Prognosi
Fra le malattie reumatiche sistemiche la sclerodermia, come il lupus eritematoso sistemico, è fra le malattie reumatiche sistemiche più pericolose visto l’importante impatto che ha sulla vita della persona oltre alle conseguenze cliniche importanti.
In molti casi il periodo più a rischio è rappresentato dai primi 2-5 anni post diagnosi, poi il decorso è piuttosto variabile. Tra i fattori prognostici sfavorevoli si riconosco il sesso maschile e l’età avanzata.
A partire da settembre 2017 la sclerodermia rientrerà nei Lea come malattia rara, e questo consentirà ai medici di prescrive tutti gli esami che ritengono necessari in regime di rimborsabilità.
