I sintomi della miopatia

Con il termine miopatia sono indicate circa 200 situazioni tra sindromi o malattie che alterano struttura e funzionalità delle fibre muscolari, così da non funzionare correttamente. Di fatto, le miopatie danneggiano i muscoli volontari, noti anche come muscoli striati (senza toccare il sistema nervoso), e solo nelle forme di miopatia grave interessano il muscolo cardiaco (muscolo non volontario). In generale, tra i sintomi della miopatia troviamo la debolezza muscolare.

Al momento, conosciamo due grandi famiglie che racchiudono le miopatie:

• miopatie ereditarie o congenite, cioè solitamente trasmesse per via familiare (anche se ci sono casi che comprendono la mutazione genetica). In questo insieme possiamo trovare:
  • le distrofie muscolari (ad esempio Distrofia di Duchenne, Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, Distrofia muscolare di Becker, Distrofia muscolare di Steinert, Distrofia muscolare dei cingoli, Distrofia muscolare congenita e Distrofia muscolare miotonica);
  • miopatie congenite;
  • miopatie metaboliche;
  • canalopatie muscolari.
• miopatie acquisite o secondarie:
  • miopatie infiammatorie;
  • associate a disturbi del sistema endocrino;
  • associate a intossicazioni;
  • miopatie farmaco-tossiche
  • associate ad altre malattie.

Quali sono i sintomi della miopatia?

Il segno comune della miopatia è la diminuzione della forza muscolare (ipostenia) che può variare a seconda della condizione: può essere localizzata o generalizzata, fluttuane, stabile o progressiva (fino a raggiungere l’atrofia muscolare). Il deficit di forza porta ad avere problemi soprattutto nei movimenti più classici, come sollevare le braccia.

Tra gli altri sintomi tipici possiamo trovare:

• Stanchezza e fatica;
• Dolori, contratture, spasmi e irrigidimenti muscolari;
• Crampi muscolari dopo un intenso sforzo;
• Mioclono, fascicolazioni sporadiche;
• Riduzione della massa muscolare;
• Ipotonia e ipertrofia.

Nel caso delle ereditarie, possiamo riscontrare miopatie gravi nei neonati che interessano i muscoli deputati alla respirazione e quelli cardiaci. Di seguito, vedremo alcuni esempi di sintomi e caratteristiche peculiari a seconda della condizione.

Quali sono i sintomi della miopatia mitocondriale?

La miopatia mitocondriale (come Oftalmoplegia esterna cronica progressiva, Sindrome di Kearns-Sayre Epilessia mioclonica con ragged red fibers e Miopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictali) colpisce un bambino su 5 mila nascituri.

Come per le miopatie generali, anche in questo caso la gravità della malattia dipende dalla condizione: più nel dettaglio, si diversifica a causa della proporzione tra mitocondri alterati e normali. In base all’alterazione, dunque, possiamo trovare sintomi come:

• abbassamento della palpebra (ptosi);
• limitazione dei movimento oculari (oftalmoplegia);
• debolezza muscolare;
• intolleranza all’esercizio fisico;
• problemi alla vista;
• calo dell’udito;
• crisi epilettiche;
• ictus
• diabete.

I segni possono variare anche a seconda dell’età di manifestazione:

• infante: encefalopatie, grave anemia e disfunzione pancreatica, gravi cardiomiopatie ipertrofiche e neutropenia, epatopatie, gravi miopatie o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale;
• adulto: disturbi mobilità oculare, intolleranza allo sforzo, debolezza e dolori muscolari.

La miopatia steroidea

La miopatia steroidea rientra nelle famiglie delle acquisite in quanto endocrina ed è la forma più comune. È caratterizzata da un eccesso di steroidi.

I sintomi della miopatia metabolica

Le miopatie metaboliche possono essere:

• ereditarie, in quanto dovute da un deficit dell’enzima che lavora nella produzione di energia all’interno delle cellule. Sono distinte in:
  • glicogenosi muscolari (difetto enzima delle vie metaboliche del glicogeno);
  • miopatie lipidiche (riguarda il difetto dell’enzima del metabolismo dei grassi);
  • miopatia mitocondriale (difetto enzima della catena respiratoria mitocondriale).
• acquisite, il cui difetto può essere assimilabile ad altre patologie (endocrine, della tiroide, delle paratiroidi, dell’ipofisi, di natura esogena, tossica o farmacologica).

I segni comuni delle miopatie metaboliche sono:

• deficit di forza;
• ipoatrofia e peseudoipertrofia;
• intolleranza all’esercizio fisico;
• fatica;
• mialgie;
• contratture;
• mioglobinuria.

Sintomi della miopatia da statine

Il termine statine indica gli inibitori della HMG-CoA reduttasi, e sono un gruppo di farmaci impiegati contro l’iperlipidemie. Tra i segni troviamo dolore muscolare e debolezza, con conseguente incapacità nelle operazioni più semplici (come alzarsi dalla sedia, fare le scale o sollevare oggetti).

I sintomi nella miopatia oculare

La miopatia oculare presenta due segni specifici:

• ptosi (palpebra cadente): tende a variare nella giornata, può essere mono o bilaterale. Tende a essere maggiore la sera e aumenta dopo sforzi fisici (come un prolungato sguardo verso l’alto). Il segno tipico della ptosi è la riduzione dell’apertura oculare, associata a una difficoltà di aprire più o meno l’occhio a seconda della condizione;
• diplopia (visione doppia) che varia da un giorno all’altro e nel corso della stessa giornata. Può essere monoculare (riguarda un solo occhio aperto) o binoculare (presente con entrambi gli occhi aperti). Può associarsi a molti segni oculari (dolore, esoftalmo, calo visivo, alterazioni della pupilla, nistagmo) o generalizzati (tremori, disturbi dell’equilibrio, paralisi, alterazioni della sensibilità).

Quali sono i sintomi della miopatia alcolica?

Questa forma di miopatia è causata dagli effetti tossici dell’alcool e si sviluppa in soggetti fortemente alcolizzati. I segni più comuni sono:

• debolezza muscolare;
• assottigliamento dei muscoli;
• polineuropatia ridotta;
• spasmi;
• crampi.

Può avere una forma acuta o subacuta.

Sintomi miopatia dei cingoli

La miopatia dei cingoli comprende varie distrofie muscolari la cui caratteristica è la debolezza dei cingoli pelvici e delle spalle. I segni tipici sono:

• debolezza e atrofia dei muscoli dei cingoli degli arti;
• aumento dei valori della creatinkinasi (CK o CPK);
• retrazioni articolari;
• crampi;
• ingrossamento muscoli del polpaccio;
• coinvolgimento dei muscoli distali;
• coinvolgimento cerebrale (distroglicanopatie).

Sintomi miopatia distale

Sono malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare e atrofia nei piedi e nelle mani.

Esiste una cura per la miopatia?

Al momento, una cura per la miopatia non esiste. In generale, la terapia più efficace può variare a seconda della condizione: ad esempio, per le distrofie muscolari e le miopatie infiammatorie abbiamo la terapia farmacologica, mentre la fisioterapia può essere utile per problemi respiratori o cardiaci e per migliorare la forza muscolare. Questi trattamenti sono utili per rallentare e controllare i sintomi delle malattie. Per la prescrizione di questi trattamenti va sempre consultato prima un medico.