La Progeria di Hutchinson Gilford di Sammy Basso è una malattia ultra rara poco conosciuta. Scopriamo segni, rimedi e come si fa la diagnosi
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L’improvvisa morte di Sammy Basso ha riacceso l’attenzione generale sulla Progeria di Hutchinson Gilford (HGPS), nota semplicemente come progeria. Conosciuta anche come Sindrome da invecchiamento precoce, questa malattia “ultra rara”, come specifica la Progeria Research Foundation, è caratterizzata a un invecchiamento rapido del paziente molto visibile.
La progeria di Hutchinson Gilford è la forma classica della patologia e fu scoperta nel 1886 dal dottor Jonathan Hutchinson e nel 1897 dal dottor Hastings Gilford. In base alle informazioni diffuse dall’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, nel mondo colpisce una persona ogni 20 milioni e una persona su ogni 8 milioni nati.
All’interno di questa guida, scopriamo cos’è la progeria di Sammy Basso, quali sono i sintomi più noti, se sono chiare le cause e se attualmente sono state scoperte terapie che possono curare questa condizione.
Secondo quanto possiamo leggere da Progeria Research Foundation, i sintomi principali legati alla progeria che si è manifestata in Sammy Basso possono emergere entro il primo anno di vita.
Generalmente, troviamo tensione o rigonfiamento della pelle nell’area addominale e/o della coscia e ritardo della crescita, perdita di grasso corporeo e capelli, cambiamenti della pelle, contratture articolari e alcuni reperti radiografici rivelatori.
Durante la crescita, la persona con progeria può sviluppare anche altri segni, come l’aterosclerosi accelerata e alcune malattie cardiovascolari (cardiache). In generale, sottolinea l’A.I.Pro.Sa.B., questa patologia comporta un invecchiamento precoce, che porta una riduzione della qualità della vita, tanto che l’aspettativa di vita è di 13,5 anni senza trattamenti. Durante la vita, i bambini possono arrivare a un’altezza massima media di 125 cm e a peso massimo medio di 25 kg (55,12 libbre).
Uno studio condotto dal Consorzio Genetico del PRF riuscì a isolare il gene Progeria e a scoprire, nell’aprile 2013, cosa la causava. Al suo interno si legge che questa patologia è causata da una mutazione nel gene LMNA, in particolare nella mutazione di una delle due copie all’interno di questo gene.
La LMNA produce le proteine Lamina A e Lamina C, ma nelle persone con progeria viene prodotta una proteina anomala della Lamina A chiamata progerina, la quale rende le cellule instabili, e determina il processo di invecchiamento precoce.
L’Istituto Superiore di Sanità spiega che esistono altre condizioni caratterizzata dall’invecchiamento precoce, sebbene i meccanismi che le causano sono differenti: la sindrome progeroide di Nestor Guillermo, la sindrome progeroide atipica, la sindrome progeroide con ipolasia mandibolare e sordità, la sindrome di De Barsy, la sindrome progeroide congenita, la sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, la sindrome di Werner e la sindrome di Cockayne.
Al momento non sono state diffuse ufficialità riguardo le cause della scomparsa di Sammy Basso, ma c’è chi già punta il dito nei confronti della progeria. Il decorso di questa malattia nella maggior parte dei bambini può incappare in malattie tipiche degli anziani, come problemi cardiaci o vascolari cerebrali.
In generale, la maggior parte dei bambini con questa condizione muore per infarti, insufficienza cardiaca congestizia o ictus cerebrale. Ciò rende l’aspettativa di vita media di una persona con progeria molto bassa, circa 13 anni secondo l’Istituto Superiore di Sanità. Invece Sammy Basso è riuscito a vivere fino a 28 anni.
La diagnosi della progeria di Hutchinson Gilford, la stessa di Sammy Basso, avviene massimo entro i primi 8 anni di vita, poiché l’infante comincia a mostrare i segni tipici dell’invecchiamento precoce. In base a quanto scrive l’ISS, l’esperto dovrà concentrarsi su alcuni dettagli per comprendere meglio lo stato di salute del paziente:
Oltre a ciò, potrebbero essere richieste valutazioni cliniche, esami di laboratorio e strumentali come la consulenza genetica, la valutazione cardiologica completa, la visita odontoiatrica, gli esami della vista e dell’udito, le indagini ecografiche e le tecniche radiologiche di neuroimaging (TAC e RMN).
Non esiste una cura che cancelli completamente la malattia, ma la Progeria Reaserch Foundation dà qualche speranza. Oggi infatti esiste un farmaco che diminuisce la severità dei sintomi, la cui storia è iniziata nel settembre 2012, quando i risultati di uno studio indicavano che il Lonafarnib, un inibitore della farnesiltransferasi, era efficace contro la progeria di Hutchinson Gilford.
Nel dettaglio, i partecipanti hanno rilevato miglioramenti significativi nell’aumento del peso, nella struttura ossea e nel sistema cardiovascolare. Nel primo gruppo di studio partecipò anche Sammy Basso.
Ma non è tutto in quanto, altri due studi – uno del 2018 pubblicato sul Journal of the American Medical Association e l’altro nel 2023 su Circulation – hanno affermato che questo inibitore era in grado di prolungare la sopravvivenza nei bambini con Progeria.
Questi risultati hanno portato la Food & Drug Administration ad approvare questo inibitore con il nome di “Zokinvy“, e a oggi risulta essere il primo trattamento in assoluto contro la progeria. Successivamente, nel luglio 2022, anche l’Agenzia europea per i medicinali ha approvato l’uso del lobafarnib in Europa. Grazie a questo farmaco, l’età media delle persone con progeria raggiungerebbe quasi i 20 anni d’età.
Infine in alcuni casi può essere richiesto l’intervento della chirurgia salvavita, al fine di inserire nuove valvole cardiache o stent per aprire i vasi sanguigni. Tutto ciò però deve essere discusso con uno specialista, in quanto questo articolo non sostituisce il parere di un medico.
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Ultima modifica: 07/10/2024