La porfiria è un gruppo di malattie genetiche rare che si differenziano tra loro. L’unica caratteristica comune riguarda l’accumulo nel corpo di porfirine o precursori delle porfirine, presenti naturalmente nel nostro corpo ma che normalmente non si accumulano. Ciò è causato dalla mutazione di un gene che influenza la loro capacità di autoregolarsi.
Nel dettaglio, nei casi di porfiria le mutazioni riguardano geni relativi al percorso biosintetico dell’EME, un composto necessario per produrre emoglobina, come riporta l’United Porphyrias Association. Per cui, ogni tipologia di porfiria è causata da un difetto in un enzima specifico nel percorso sopracitato: senza la produzione di eme, le porfirine si accumulano nel nostro corpo.
All’interno di questa guida, scopriamo più da vicino il mondo della porfiria, quali sono le diverse tipologie, come possiamo riconoscerle e se esistono cure specifiche per debellarla.
Qual è la causa della porfiria?
Come abbiamo detto precedentemente, la porfiria dipende dalla mutazione di un enzima presente nel percorso biosintetico dell’EME, una molecola molto complessa che è responsabile, tra le varie cose, della produzione di emoglobina. Se uno di questi enzimi muta, allora il nostro corpo registra un’alta produzione di porfirina, che compongono appunto l’EME.
Quali sono i tipi di porfiria?
A seconda dell’enzima mutato, nel paziente può emergere una determinata tipologia di porfiria. In linea generale le porfirie sono divise in due grandi insieme, acute e cutanee, e differiscono a seconda dei sintomi.
Ad esempio, come spiega l’American Porphyria Foundation, nel caso delle porfirie acute gli attacchi possono diventare gravi nel giro di pochi giorni, ed emerge attraverso il dolore addominale; invece le porfirie cutanee si presentano con vesciche e cicatrici della pelle nelle aree esposte al sole. Per ogni insieme, esistono diverse tipologie di questo disturbo:
- forma acuta: porfiria acuta intermittente (AIP), coproporfiria ereditaria (HCP), porfiria variegata (VP) e porfiria da delta-aminolevulinico deidratasi (ALAD) (ADP). Essendo disturbi molto rari, sono difficili da diagnosticare. Secondo i dati dell’American Porphyria Foundation, circa 1 su 10mila europei o persone con discendenza europea abbia una mutazione di uno dei geni che causa le prime tre forme elencate.
- forma cutanea: Porfiria Cutanea Tarda (PCT), Porfiria Epatoeritropoietica (HEP), Porfiria Eritropoietica Congenita (CEP), Protoporfiria Eritropoietica (EPP) e Protoporfiria legata all’X (XLP). In linea generale, sebbene i primi sintomi riguardano vesciche e cicatrici, nelle forme EPP e XLP i sintomi evidenti riguardano gonfiore e arrossamento delle aree della pelle esposte al sole.
Quali sono i sintomi della porfiria?
Il termine porfiria indica un insieme di malattie, per cui ogni sintomo può differire in base alla tipologia di condizione studiata. Come abbiamo visto, esistono due insieme di disturbi, che si differenziano in base ai segni che emergono nel paziente.
Ciò vuol dire che anche i tempi di emersione e di decorso possono differire a seconda del caso, e dunque è opportuno parlare con un medico per comprendere meglio la propria condizione. Per quanta riguarda l’elenco dei sintomi, mypersonaltrainer cita i seguenti:
- Porfirie acute: dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), tachicardia e ipertensione. Possono comparire anche dolori addominali, nausea, vomito e costipazione. Può emergere anche perdita della sensibilità, neuropatia motoria, irratabilità, debolezza muscolare, instabilità emotiva e convulsioni.
- Porfirie cutanee: visto il nome, i sintomi sono principalmente cutanei, specialmente nelle zone che sono parecchio esposte al sole o a traumi. I segni principali sono vescicole, cute fragile, eruzioni bollose e fotosensibilità.
Uno dei sintomi comuni è l’anomala colorazione delle urine (rosso o rosso brunastro) che può essere riscontrato nelle fasi sintomatiche di tutte le forme dei disturbi, eccetto quella eripoietica e da deficit di ALAD.
Come diagnosticare la porfiria?
La diagnosi di porfiria è estremamente complessa, in quanto abbiamo a che fare con disturbi molto rari. Inoltre, i sintomi elencati poco fa sono poco specifici in relazione alla malattia, ma possono riguardare anche altre condizioni. Dunque sono necessari anche esami di laboratorio per orientarsi (come gli esami del sangue, delle urine e delle feci).
Analizzare il sangue e le urine è utile per ricercare le porfirine: basti ricordare che tra i sintomi viene classificato anche il cambio del colore delle urine. Esiste poi il rischio di incontrare patologie i cui livelli di porfirina cambiano, ma non si parla specificatamente di porfirie: come scrive Manuale MSD, queste condizioni sono descritte come porfirinuria secondaria, e può riguardare malattie del sangue o del fegato ed esposizione ad alcuni farmaci o tossine.
Ultimamente, ricorda l’American Porphyria Foundation, è possibile anche eseguire i test del DNA (genetici) per ricevere la conferma di porfiria. Grazie a questo strumento, è possibile identificare la mutazione specifica del gene: di fatto, se viene identificato il gene specifico mutato, la diagnosi è confermata. Prima però, i pazienti dovranno sottoporsi a test biochimici. Per qualsiasi informazione aggiunta, è obbligatorio contattare un medico.
Come si cura la porfiria?
Attualmente non esiste una cura contro questa condizione, così come solitamente accade per moltissime malattie rare. Secondo valorinormali però, è necessario affrontare questo insieme di disturbi con una specifica dieta, con un trattamento farmacologico oppure un trattamento chirurgico.
Per quanto riguarda le terapie farmacologiche – che devono essere approvate dal proprio medico, in funzione del caso specifico -, la Federal Drug Administration ha approvato il PANHEMATIN ® (usato soprattutto per attacchi ripetuti di AIP correlati al ciclo mestruale nelle donne colpite), il GIVLAARI ® (utilizzato per il trattamento della porfiria epatica acuta negli adulti) e lo SCENESSE ® (aumenta l’esposizione alla luce senza dolore nei pazienti adulti con una storia di reazioni fototossiche da protoporfiria eritropoietica).
Perché la porfiria viene definita la malattia del vampiro?
Tenendo in considerazione che parliamo di un insieme di malattie, spesso si parla di porfiria come “malattia del vampiro“. E secondo uno studio pubblicato da PNAS spiegherebbe anche la nascita del mito dei vampiri.
Più nel dettaglio, chi presenta protoporfiria eritropoietica (EPP) è poco tollerante nei confronti della luce del sole, e presenta carenza di emoglobina (soggetto anemico) e pallore, tanto dover riceve trasfusioni e restare al riparo dal sole. Queste caratteristiche potrebbero aver alimentato storie sul mito dei vampiri.
Un altro aspetto che starebbe alimentando questo mito riguarda la reazione dei pazienti con porfiria acuta intermittente nei confronti dell’aglio. Ad esempio, come riporta il New York Post, nel 2024 è emersa la storia di una mamma statunitense del Minnesota, Phoenix Nightingale, di 32 anni e con questo specifico disturbo, che le comporterebbe il rischio di morte se ingerisse aglio.
Più nel dettaglio, la sua condizione sarebbe scatenata da un’allergia allo zolfo presente, appunto, nell’aglio, che potrebbe provocare un attacco mortale. In merito al mito dei vampiri, si sospetta che anche Dracula avesse in realtà tale disturbo.
