L’oloprosencefalia è una malformazione congenita riguardante il cervello, ed è caratterizzata dall’assenza dei due emisferi celebrali in quanto, durante il 18°esimo e il 28esimo giorno di assenza di ciclo mestruale, c’è una mancata o incompleta divisione in due del prosencefalo (regione dell’encefalo embionale) nella fase prenatale.
In base ai dati diffusi da Orphanet, si tratta di una condizione piuttosto rara, in quanto colpisce un nato vivo e morto su 10mila e un embrione su 250 a livello mondiale. In caso di sopravvivenza, i nuovi nati presentano gravi disturbi neurologici. A seconda della gravità della patologia, possiamo distinguerla in:
- oloprosencefalia alobare (la forma più grave): il cranio è rotondeggiante e piccolo.
- oloprosencefalia semilobare: i due emisferi appaiono fusi ma hanno comunque un certo grado di separazione e si trovano nella parte anteriore.
- oloprosencefalia lobare (nota anche come HPE lobare): è un tipo molto difficile da diagnosticare. La separazione è quasi completa.
Quali sono le cause dell’oloprosencefalia?
Al momento gli esperti hanno individuato diverse cause in merito a questa malattia, ma ci sono comunque alcune incertezze sulla definizione della causa principale. Mypersonaltrainer afferma che all’origine dell’oloprosencefalia possiamo annoverare:
- mutazioni genetiche. Tra i geni responsabili vengono annoverati i seguenti:
- Sonic hedgehod
- Pax-2 e Pax-6
- TGIF
- ZIC2
- SIX3
- anomalie cromosomiche:
- trisomia 13 (sindrome di Patau)
- trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- delezione del braccio lungo del cromosoma 7
- delezione del braccio lungo del cromosoma 2
- condizioni non genetiche che dipendono da specifiche situazioni in cui si trova una madre in gravidanza:
- diabete gestazionale
- infezioni transplacentari
- sanguinamento durante il primo trimestre di gestazione
- assunzione di determinati farmaci
- consumo di alcool
- fumo di sigaretta.
Quali sono i sintomi dell’oloprosencefalia?
In base alla gravità della condizione, i sintomi possono variare:
- oloprosencefalia alobare: naso a proboscide o mancanza del naso; ciclopia; labbro leporino.
- oloprosencefalia semilobare: anche in questo caso si presentano anomalie del viso, ma con alcune differenze, come l’ipotelorismo, cioè i due occhi sono molto ravvicinati.
- oloprosencefalia lobare: presenza di alcuni disturbi neurologici, mentre le anomalie facciali sono meno comuni.
Possono comunque essere presenti altri segni, come:
- difetti genitali;
- polidattilia (presenza di più dita in una mano o in un piede);
- spina bifida aperta;
- onfalocele;
- epilessia;
- ritardo dello sviluppo;
- trasposizione delle grandi arterie;
- anomalie agli arti;
- disfunzioni ipotalamiche e ipofisarie.
Come diagnosticare l’oloprosencefalia?
È necessario individuare la malattia prima del parto, per cui l’esame più adeguato è la risonanza magnetica fetale o anche un esame ecografico prenatale. Poi è possibile utilizzare strumenti come:
- ecografia di secondo livello;
- consulenza genetica;
- villocentesi o amniocentesi;
- consulenza con neurologo pediatra.
Come curare l’oloprosencefalia?
Questo articolo ha carattere puramente informativo e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico, l’unica figura deputata a indirizzare il paziente verso un percorso di cura mirato.
Più al forma di oloprosencefalia è grave, più il rischio di avere un nascituro morto è alta. Si tratta infatti di una condizione non curabile, ma esistono comunque dei trattamenti che possono lenire i sintomi. Per cui, non esiste una cura specifica contro le cause di questa patologia. Ovviamente, il trattamento dipende dai sintomi, e quindi va studiato caso per caso. Entrando più nel dettaglio della prognosi, anche qui dipende dalla tipologia della condizione:
- l’alobare e la semilobare sono incompatibili con la vita, e dunque spesso il nascituro viene al mondo privo di vita;
- la lobare permette di vivere, ma sarà comunque presente un ritardo psicomotorio grave.
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