Neuropatia motoria multifocale, sintomi, diagnosi e terapia

Una strana debolezza alle mani, la difficoltà nel compiere banali azioni quotidiane che richiedono precisione nelle dita, come digitare un sms, chiudere i bottoni della camicia, scrivere al computer, usare le chiavi, pettinarsi. Questi primi sintomi possono far pensare alla Sla, ma la neuropatia motoria multifocale (NMM) è invece una patologia molto meno grave e soprattutto curabile, specie se diagnosticata tempestivamente. La neuropatia motoria multifocale è una malattia neurologica rara che colpisce un soggetto ogni 100mila, con maggiore incidenza tra gli uomini di età compresa tra i 20 e i 50 anni.

Le cause

La NMM fa parte delle malattie disimmuni, un insieme di patologie caratterizzate da un mancato riconoscimento da parte del sistema immunitario di alcuni nervi o del sistema nervoso centrale stesso, che invece vengono visti come estranei da sé. L’organismo così inizia a produrre anticorpi che vanno ad aggredire le fibre nervose periferiche sane causandone l’infiammazione e danneggiandole, dando il via alla sintomatologia sfumata che il soggetto, in particolare nelle fasi iniziali, avverte in modo particolare a carico delle mani. Si tratta quindi di un meccanismo infiammatorio di tipo autoimmune, per il quale l’organismo produce autoanticorpi che per errore aggrediscono la fibra nervosa periferica.

Diagnosi di neuropatia motoria multifocale

La corretta diagnosi di neuropatia motoria multifocale è fondamentale per intraprendere il prima possibile il trattamento adeguato. Dopo una visita specialistica presso un neurologo, per formulare una corretta diagnosi è necessario sottoporsi ai seguenti esami:

• elettromiografia delle zone interessate, un esame non invasivo e poco costoso che permette di evidenziare il blocco di conduzione motoria dello stimolo provocato dall’infiammazione delle fibre nervose periferiche, chiaro segno della NMM;
• dosaggio anticorpale, che indica la presenza della patologia autoimmune. Tramite un’analisi del sangue viene monitorata la presenza di anticorpi IgM anti GM1, ovvero gli anticorpi che bloccano la conduzione motoria.

Una volta ottenuta la diagnosi è necessario iniziare tempestivamente il trattamento così da modulare o inibire la risposta immunitaria e la conseguente progressione della malattia.

I sintomi della neuropatia motoria multifocale

La neuropatia motoria multifocale può essere confusa all’inizio con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Alcuni dei suoi sintomi, come gli spasmi muscolari, sono infatti simili a quelli della SLA. I primi problemi iniziano spesso a livello di avambraccio e mano, a volte in punti specifici come il polso o le dita. I muscoli possono apparire deboli e andare incontro a crampi e in genere i problemi sono più significativi in un lato del corpo. I sintomi tendono a peggiorare con l’invecchiamento. La patologia se non trattata degenera provocando disabilità e compromissione della funzionalità degli arti superiori.

La terapia della NMM

Questa malattia rara oggi si avvale di una buona risorsa terapeutica (va ricordato che la maggior parte delle malattie rare si portano dietro il fardello di non avere trattamenti efficaci). A partire dagli anni ’90 si è visto che i pazienti affetti da neuropatia motoria multifocale rispondono molto bene alla terapia con immunoglobuline che, se effettuata per lunghi periodi, secondo il Prof. Siciliano, Professore Associato di Neurologia all’Università di Pisa, rappresenta il gold standard per il trattamento della malattia. In alcuni casi la malattia può andare completamente in remissione, in altri casi viene stabilizzata e tenuta sotto controllo. La terapia con immunoglobuline rappresenta un presidio farmacologico che ha un costo, ma è l’unico farmaco attualmente specifico per il trattamento di questa neuropatia. Le alternative più economiche, rappresentate ad esempio dagli steroidi, per la NMM non solo non funzionano, ma rischiano di peggiorare la soluzione. Anche la fisioterapia e la terapia occupazionale possono essere di grande aiuto.

L’impiego delle immunoglobuline nel trattamento della NMM ha cambiato la storia naturale della malattia e la vita dei pazienti che ne sono affetti; pazienti che un tempo erano costretti, con l’evoluzione della patologia, ad usare la sedia a rotelle e che oggi, invece, riescono ad avere una vita socialmente e lavorativamente attiva.