L’Acondroplasia, una delle più comuni forme di Nanismo.
Il nanismo è un’alterazione che provoca un insufficiente sviluppo corporeo. Oltre alla forma Primordiale e a quella di Laron la forma più nota è caratterizzata dall’acondroplasia.
L’acondroplasia, detta anche ACP, colpisce una persona ogni 20.000, un’alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. La malattia è genetica ed è caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell’osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l’allungamento progressivo dell’osso stesso. La patologia causa gravi disturbi della crescita e risulta una delle piu’ comuni forme di nanismo, chiamato nanismo acondroplasico. Coloro che ne sono colpiti, sono spesso soggetti a crisi respiratorie, infezioni auricolari, dolore alla schiena, mancanza di stabilità, ernia del disco con conseguente paraplegia acuta.
Acondroplasia: Quant’è importante la genetica per questa patologia?
L’ACP è provocata da alterazioni in un gene che si trova nel cromosoma 4 e contiene l’informazione per creare una proteina chiamata “recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3“. Questo recettore permette alle cellule di ricevere una “molecola segnale” che le stimola a riprodursi. L’alterazione di questo gene, che lo rende incapace di ricevere il segnale e trasmetterlo all’interno della cellula, colpisce in particolar modo le cellule della cartilagine di accrescimento, che necessitano di questo segnale per moltiplicarsi. Il 99% dei pazienti affetti da acondroplasia ha la stessa mutazione, cioè lo stesso “errore” nel gene recettore del fattore di crescita di tipo 3, che consiste in una sola base nucleotidica alterata. In circa nove casi su dieci, i pazienti affetti da Acondroplasia nascono da genitori normali, ma con alterazioni che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli, ovvero al momento del concepimento, a prescindere dalla razza, etnia o sesso.
Nanismo Acondroplasico: Sintomi
Le persone colpite da Nanismo Acondroplasico non crescono in modo regolare, l’altezza media degli adulti è di circa 130 cm nei maschi e 125 cm nelle femmine. Quasi sempre i movimenti di torsione del gomito risultano limitati, ma in genere i legamenti delle articolazioni sono lassi, ed è per questo che molti bambini affetti da Acondroplasia sono in grado di fare movimenti di “contorsione”, piegando facilmente le dita, o torcendo altre articolazioni. In alcuni casi la dentatura può crescere in modo disordinato, le arcate superiori e inferiori non combaciano bene. A volte i bambini affetti da Acondroplasia possono avere problemi neurologici o respiratori, dovuti al restringimento del canale alla base del cranio. In questi casi il medico può intervenire chirurgicamente. Negli anni, le persone affette possono provare fatica e dolore a muovere arti o schiena. Si tratta per lo più di semplici dolori muscolari senza particolare gravità. Se i dolori sono forti, è probabile che ci siano problemi di tipo neurologico, causati dal restringimento del canale vertebrale, ed è utile l’intervento del neurologo. Le persone affette da ACP hanno un’intelligenza normale. Anche lo sviluppo sessuale e la durata della vita sono nella norma. Nonostante la loro bassa statura, moltissime persone affette conducono una vita piena e soddisfacente. Il periodo infantile è quello critico. I bambini affetti da ACP quindi devono essere incoraggiati a comportarsi normalmente.
Esiste una terapia in grado di guarire dall’ACP?
Il nanismo primordiale
E una forma di nanismo dove già dal concepimento il bambino ha un organismo molto piccolo rispetto al normale. Questa patologia può essere diagnosticata già durante lo sviluppo del feto; nonostante ciò, la malattia è molto rara e spesso non viene correttamente diagnosticata, perchè confusa con alcune disfunzioni del metabolismo o una mal nutrizione. Non si conoscono ancora le origini della malattia, per cui priva di cure; contrariamente alle altre forme di nanismo, questa non può essere curata con la somatropina, dal momento che non è provocata da alterazioni delle ghiandole che secernono quest’ormone.
Nanismo di Laron
Viene chiamata anche Sindrome da nanismo ipofisario del tipo 2. Si tratta di una patologia autosomica recessiva. Una persona che presenta alterato un solo elemento della coppia di geni risulta un portatore dell’anomalia genetica, non presenterà la malattia, ma potrà trasmettere ai propri discendenti. La frequenza di questa malattia varia da 1 a 9 casi su 1.000.000 ed è più elevata in popolazioni originarie di paesi del vicino oriente come Israele, Arabia Saudita, Egitto e Iraq. Inoltre, sono emersi diversi casi in alcune località dell’Ecuador, i cui abitanti sono di origine sefardite.
