Malattie rare: in Italia ci sono oltre 100mila pazienti senza diagnosi

Sono oltre 100mila pazienti su 2 milioni in Italia a non aver ricevuto una diagnosi che riportasse il nome di una delle malattie rare, conosciute o meno. Questo dato emerge da un comunicato stampa dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che cita una percentuale che si aggira intorno al 6% rispetto alla popolazione generale, e che arriva al 40-50% se si guarda solamente ai malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici. Si trattano di statistiche confermate anche dal National Institute of Health (NIS). 

L’impossibilità di trovare una diagnosi si traduce in un calvario per i malati rari, costretti a dividersi tra ricoveri, visite ed esami specialistici. Tali spostamenti da un centro all’altro e da un medico all’altro causano un ritardo medio nella diagnosi di circa 5 anni e una diagnosi sbagliata in un caso su tre. L’unico alleato in questo percorso risulta la rivoluzione tecnologica, grazie soprattutto all’utilizzo dei nuovi strumenti di analisi genetica e genomica (NGS, Next Generation Sequencing), che permettono di ricavare informazioni sul patrimonio genetico individuale e familiare con tempi e costi notevolmente inferiori.

Come dichiarato anche dal professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico del Bambino Gesù, grazie a questi strumenti “oggi riusciamo a fornire una diagnosi in due terzi dei casi di pazienti rari non diagnosticati. L’obiettivo è quello di ridurre i tempi di attesa dagli attuali 5 anni di media a circa 1 anno. Sarà possibile puntare sempre di più sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili, migliorando le aspettative di vita anche in termini di qualità”. 

Malattie Rare, i dati del Bambin Gesù: aumentano le diagnosi per le patologie senza nome

Da diversi anni in Italia l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù ha fatto notevoli passi in avanti per sviluppare percorsi diagnostici sempre più sicuri nel campo delle Malattie Rare, con tanto di numeri promettenti. All’interno dell’Ambulatorio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – dedicato alle malattie rare senza diagnosi, che aveva in carico circa il 10% del totale dei casi di pazienti rari senza diagnosi seguiti dalla struttura – nel 2016 solo il 30% dei pazienti rari senza diagnosi aveva ottenuto una definizione diagnostica. Oggi, questa percentuale è raddoppiata salendo al 70%.

L’Area di ricerca di Genetica e Malattie Rare è riuscita a fornire una diagnosi al 60% dei pazienti pediatrici rari che non l’avevano: di 877, ben 514 hanno ottenuto la loro risposta. Il sequenziamento dell’esoma di 700 pazienti raggiunti dal Laboratorio di Genetica Medica ha permesso diagnosi a 455 di loro, con una percentuale del 65%. Sono 970 i bambini con patologie rare senza diagnosi a cui l’Ospedale è riuscito a dare un nome, arrivando a riconoscere circa 80 nuovi geni-malattia. 

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Che cosa sono le malattie rare?

In Italia si definisce una malattia rara quando quando colpisce 1 individuo su 2.000 – e quindi una piccola percentuale di popolazione –, è debilitante e ha conseguenze croniche o fatali per il paziente.

Allo stato attuale, si conoscono circa 8.000 malattie rare, tra le quali emergono principalmente per l’80% malattie genetiche, per il 20% infezioni, allergie, malattie degenerative e tumori. Qualche esempio di malattia rara è rappresentato dall’osteogenesi imperfetta, dalla sindrome di Ehlers-Danlos, dalla distrofia muscolare di Duchenne, dal vaiolo, dalla sclerosi laterale amiotrofica e dalla sindrome di Morgellons. 

Secondo le stime più recenti, nel mondo gli individui affetti da una malattia rara sarebbero più di 300 milioni e, nel 70-75% dei casi, sarebbero soggetti in età pediatrica (in altre parole, sarebbero bambini). Tra le cause delle malattie rare troviamo:

• Mutazioni genetiche, ovvero un cambiamento stabile nella caratteristica sequenza di DNA che costituisce un certo gene;
• Alterazioni cromosomiche, un’anomalia stabile a carico di un certo cromosoma; situati all’interno del nucleo cellulare, i cromosomi sono le particolari strutture in cui è suddiviso l’intero DNA;
• Agenti infettivi, tra cui batteri, virus, funghi e parassiti;
• Reazioni allergiche;
• Processi degenerativi assiste alla perdita, da parte di un certo organo o tessuto, della normale anatomia/istologia;
• Processi proliferativi di tipo neoplastico, eventi in cui si ha la crescita eccessiva e incontrollata delle cellule appartenenti a un certo tessuto od organo.

Poiché, come dimostrato, le malattie rare sono di diverso tipo e originano da diverse cause, in genere presentano una grande varietà di sintomi che possono essere anche molto diversi tra loro. Alcune malattie rare sono patologie che fanno la loro comparsa alla nascita e nei primi anni di vita; altre malattie rare, invece, compaiono soltanto in età adulta. La modalità di comparsa di una malattia rara dipende, fondamentalmente, dalle cause.

Malattie rare senza diagnosi: di cosa si tratta?

Le malattie rare senza diagnosi sono patologie rispetto alle quali non si riesce a dare una diagnosi certa e precisa. Si possono distinguere due tipologie di malati rari senza diagnosi:

• quelli ancora “non diagnosticati”, che non sono ancora riusciti a raggiungere una precisa diagnosi, perché presentano sintomi comuni o fuorvianti o un quadro clinico atipico di una malattia rara diagnosticabile;
• quelli “non diagnosticabili”, per cui non esiste un test diagnostico poiché la malattia non è stata ancora descritta oppure la causa non è stata identificata. A queste persone può capitare di ricevere una diagnosi errata, perché la sindrome viene confusa con altre.

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