Malattie Rare: individuato gene responsabile di una malattia senza nome

Nuova scoperta nel campo delle malattie rare. L’alterazione del gene YIF1B sarebbe responsabile di una patologia congenita rara senza nome che causa un grave ritardo del neurosviluppo. La scoperta è stata fatta da uno studio dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, ed è stata pubblicata dalla rivista scientifica Brian.

Malattie Rare: come agisce la mutazione del gene

In base a quanto specificato dal Bambin Gesù, che ha collaborato con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita, l’origine di questa malattia rara sena nome sarebbe da attribuire a un meccanismo di trasmissione autosomico recessivo: cioè, entrambi i genitori devono essere portatori sani del gene mutato.

Lo studio ha riguardato 10 pazienti proveniente da 6 famiglie non imparentate tra loro, ed ha potuto constatare che il quadro clinico dei pazienti presi in osservazione non si adatta a nessuna patologia precedentemente descritta. Oggi si conoscono solo 16 casi al mondo con questa malattia rara.

“A livello cellulare – si legge nella nota della struttura ospedaliera -, il difetto di YIF1B causa alterazioni dell’apparato del Golgi, del reticolo endoplasmatico (deputate entrambi allo smistamento delle proteine) e del cilio primario (deputato alla rilevazione dei segnali provenienti dall’ambiente esterno)”.

Si trattano di alterazioni che hanno messo “in evidenza per la prima volta un collegamento diretto tra due gruppi importanti di patologie, quelle che coinvolgono l’apparato di Golgi e le cosiddette ciliopatie, causate da un difetto del cilio primario. Ciò ha permesso agli autori del lavoro di ipotizzare l’appartenenza di queste malattie a una classe più ampia di patologie che coinvolgono lo sviluppo del sistema nervoso”.

In questo modo, quindi, è stato appurato che il gene YIF1B modificato è responsabile di una malattia rara caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, deficit visivo e anomalie del sistema nervoso.

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