Malattie Rare: farmaco funziona su Sindrome Iperinfiammatoria HLH

Nuovo aggiornamento per la battaglia contro la Sindrome Iperinfiammatoria HLH, una patologia appartenente alle Malattie Rare. Recentemente, infatti, i risultati di uno studio basato sulla somministrazione di un farmaco salva-vita a livello internazionale, su un numero selezionato di pazienti, sono stati positivi.

Siamo di fonte al primo farmaco sperimentale per combattere l’HLH primaria. La prestigiosa rivista scientifica New England of Medicine ha pubblicato la ricerca.

Malattie Rare, cosa sappiamo del farmaco salva-vita per HLH primaria

Si chiama Emapalumab ed è il primo farmaco sperimentale salva-vita pensato per i bambini con HLH (Linfoistiocitosi Emofagocita Primaria). Come spiega una nota dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (che ha coordinato lo studio), si tratta di una malattia rara genetica (colpisce 2 bambini ogni 1000 nuovi nati) che, in generale, non dà molte speranze di vita. Al momento, l’unica possibilità di guarire è decisa dal trapianto di cellule staminali emopoietiche.

L’azienda di biotecnologie Novimmune ha creato Emapalumab, farmaco poi preso in carico da Sobi. In pratica, questo farmaco “si è mostrato in grado di bloccare l’iperinfiammazione e controllare le caratteristiche acute della malattia in oltre il 60% dei casi”.

È infatti “un anticorpo monoclonale diretto contro una molecola (interferone-gamma) che gioca un ruolo chiave nel regolare la nostra risposta immunitaria e che viene prodotta in eccesso nei pazienti con HLH”. Grazie all’intervento di Emapalumab, si è arrivati a “spegnere” questa “eccessiva risposta infiammatoria” nei bambini protagonisti dello studio.

Ospedale Bambin Gesù: “Prototipo di terapia molecolare mirata”

Al momento, Emapalumab è la prima terapia per HLH primaria approvata dalla Food & Drug Administration (FDA). Per l’Agenzia europea per i medicinali (EMA), invece, è ancora in fase di revisione.

“Il nuovo farmaco rappresenta un prototipo di terapia molecolare mirata e un passo importante verso il miglioramento dei risultati per questa malattia genetica grave e pericolosa per la vita dei pazienti”, ha commentato il professor Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genica dell’Ospedale Bambin Gesù.