Le Malattie Rare sono così definite in base all'incidenza sulla popolazione. Scopriamo quali sono e perché è difficile diagnosticarle
By stockfilmstudio da Envato Elements
Le malattie rare, note in inglese come Rare Disease, rappresentano un vasto e complesso gruppo di patologie che, nonostante la loro bassa prevalenza nella popolazione generale, hanno un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. La loro rarità e diversità pongono sfide uniche in termini di riconoscimento, diagnosi e trattamento, rendendo fondamentale una maggiore consapevolezza e comprensione di queste condizioni.
La definizione di malattie rare si basa sulla loro bassa incidenza nella popolazione. Per cui è facilmente intuibile che una malattia è rara o rarissima quando è infrequente: in anni passati, l’Unione Europea ha fissato tale limite allo 0,05% della popolazione, cioè 5 casi su 10 mila persone.
A oggi esistono migliaia di malattie rare, che possono essere genetiche, infettive o causate da fattori ambientali. Possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita e, in certi casi, non hanno un nome: soprattutto nel caso di sindromi rarissime, possiamo incorrere in una difficoltà di diagnosi perché siamo di fronte a patologie rare mai incontrate prima.
Per questo motivo oggi si parla di malattie rare senza diagnosi, cioè patologie che non hanno mai ricevuto una diagnosi certa e precisa, che possono essere divise in:
In Italia si contano all’incirca 2 milioni di persone con sindromi rare. Secondo il registro nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità, sappiamo che:
Non esistono segni comuni ascrivibili all’insieme delle malattie rare, ma dipendono dalla specifica patologia, a seconda della quale possiamo trovare sintomi fisici, neurologici, sensoriali e di sviluppo. Alcuni pazienti possono sviluppare anche sintomi che colpiscono organi e sistemi.
Un discorso simile può essere fatto per le cause, sebbene nella maggior parte dei casi le malattie rare hanno origine da una componente genetica: spesso infatti la causa di una sindrome rara dipende dalle mutazioni di un singolo gene. Ma possiamo avere anche infezioni, allergie, processi degenerativi, processi proliferativi di tipo neoplastico, problemi ambientali e combinazioni multifattoriali tra fattori genetici e ambientali.
L’Istituto Superiore di Sanità stima che, al 2014, sull’insieme totale vi siano l’80% di malattie genetiche rare, mentre il restante 20% ha una base multifattoriale (interazione tra geni e ambiente, cattivo stile di vita).
Una diagnosi preventiva generica che possa portare all’eliminazione permanente delle sindromi rare non esiste, per cui può risultare un percorso estremamente complesso e che richiede tempo. Tuttavia abbiamo strumenti di prevenzione che possono migliorare la qualità della vita delle persone con sindromi rare.
Di fondamentale importanza quindi diventa la prevenzione di tipo primaria, che riguarda uno stile di vita sano e il monitoraggio della gravidanza. Di tipo secondario, invece, è lo screening neonatale, un test effettuato su un infante tra le 48 e le 72 ore di vita. Parliamo di monitoraggio della gravidanza poiché esistono 5 malattie rare che possono comparire durante la gravidanza, e sono:
Nel 2022 un comunicato dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sottolineava che sono oltre 100mila i pazienti su 2 milioni in Italia a non aver ricevuto una diagnosi che riportasse il nome di una malattia rara.
Questo significa che per molti paziente il percorso di riconoscimento della patologia diventa un vero e proprio calvario: viaggi in giro per il mondo alla ricerca di una diagnosi effettiva, senza sapere neanche cosa contro combattere o quali terapie scegliere per migliorare la propria qualità della vita..
Insomma, sono conseguenze sociali abbastanza delimitanti, le quali rendono difficoltosa il raggiungimento di una qualità di vita dignitosa per la persona stessa. E, paradossalmente, creano problemi anche nella ricerca medica e nello sviluppo di diagnosi precise. Per esempio:
La principale agevolazione per le persone con sindromi rare è l’esenzione del ticket prevista dal Decreto ministeriale n. 279/20001 su:
La Legge 104 disciplina anche le malattie rare, in quanto con questa normativa rientrano nella considerazione di “persone handicappate”. Perciò comprende le molteplici esenzioni note, dal lavoro ai trasporti, e via discorrendo.
In Italia esiste la legge n. 175 del 10 novembre 2021, nota anche come “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, da molti conosciuta come Testo Unico Malattie Rare.
Questa normativa è la prima e unica dedicata esclusivamente alle persone con patologie rare e punta a garantire l’uniformità diagnostica, terapeutica e assistenziale in caso di malati rari e disciplinare gli interventi riguardanti la ricerca su questo tema.
Più nel dettaglio il Testo Unico affronta diversi temi, come l’aggiornamento tempestivo dell’elenco delle patologie rare esistenti, il sostegno alla ricerca, l’accesso alle terapie, l’inserimento lavorativo e altro ancora.
I pazienti con malattie rare e le loro famiglie possono trovare sostegno e assistenza attraverso reti specializzate di centri di riferimento per le malattie rare. Questi centri offrono competenze specifiche, facilitano l’accesso a cure avanzate e promuovono la ricerca. In Italia, il sistema sanitario nazionale riconosce e supporta reti di centri specializzati per le malattie rare.
Tra le malattie rare più note abbiamo:
Per scoprire l’elenco completo, tra poco sarà disponibile la nostra guida. Una volta che sarà online, aggiorneremo l’articolo.
Ultima modifica: 29/02/2024