Le malattie rare, note in inglese come Rare Disease, rappresentano un vasto e complesso gruppo di patologie che, nonostante la loro bassa prevalenza nella popolazione generale, hanno un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. La loro rarità e diversità pongono sfide uniche in termini di riconoscimento, diagnosi e trattamento, rendendo fondamentale una maggiore consapevolezza e comprensione di queste condizioni.
Cosa sono le malattie rare?
La definizione di malattie rare si basa sulla loro bassa incidenza nella popolazione. Per cui è facilmente intuibile che una malattia è rara o rarissima quando è infrequente: in anni passati, l’Unione Europea ha fissato tale limite allo 0,05% della popolazione, cioè 5 casi su 10 mila persone.
A oggi esistono migliaia di malattie rare, che possono essere genetiche, infettive o causate da fattori ambientali. Possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita e, in certi casi, non hanno un nome: soprattutto nel caso di sindromi rarissime, possiamo incorrere in una difficoltà di diagnosi perché siamo di fronte a patologie rare mai incontrate prima.
Per questo motivo oggi si parla di malattie rare senza diagnosi, cioè patologie che non hanno mai ricevuto una diagnosi certa e precisa, che possono essere divise in:
- ancora “non diagnosticati”, che non sono ancora riusciti a raggiungere una precisa diagnosi a causa di sintomi comuni o fuorvianti;
- ancora “non diagnosticabili”, in quanto la malattia non è stata ancora descritta oppure la causa non è stata identificata.
In Italia si contano all’incirca 2 milioni di persone con sindromi rare. Secondo il registro nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità, sappiamo che:
- In Italia ci sono 20 casi ogni 10 mila abitanti;
- ogni anno ci sono circa 19 mila nuovi casi (segnalati da oltre 200 strutture sanitarie italiane);
- Il 20% delle patologie riguarda pazienti di età inferiore ai 14 anni (e si parla principalmente di malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari);
- Nei pazienti adulti le frequenze più alte si registrano con malattie del sistema nervoso, degli organi di senso, malattia del sangue e degli organi ematopoietici.
Quali sono i sintomi e le cause delle Malattie Rare
Non esistono segni comuni ascrivibili all’insieme delle malattie rare, ma dipendono dalla specifica patologia, a seconda della quale possiamo trovare sintomi fisici, neurologici, sensoriali e di sviluppo. Alcuni pazienti possono sviluppare anche sintomi che colpiscono organi e sistemi.
Un discorso simile può essere fatto per le cause, sebbene nella maggior parte dei casi le malattie rare hanno origine da una componente genetica: spesso infatti la causa di una sindrome rara dipende dalle mutazioni di un singolo gene. Ma possiamo avere anche infezioni, allergie, processi degenerativi, processi proliferativi di tipo neoplastico, problemi ambientali e combinazioni multifattoriali tra fattori genetici e ambientali.
L’Istituto Superiore di Sanità stima che, al 2014, sull’insieme totale vi siano l’80% di malattie genetiche rare, mentre il restante 20% ha una base multifattoriale (interazione tra geni e ambiente, cattivo stile di vita).
Come si diagnosticano le malattie rare?
Una diagnosi preventiva generica che possa portare all’eliminazione permanente delle sindromi rare non esiste, per cui può risultare un percorso estremamente complesso e che richiede tempo. Tuttavia abbiamo strumenti di prevenzione che possono migliorare la qualità della vita delle persone con sindromi rare.
Di fondamentale importanza quindi diventa la prevenzione di tipo primaria, che riguarda uno stile di vita sano e il monitoraggio della gravidanza. Di tipo secondario, invece, è lo screening neonatale, un test effettuato su un infante tra le 48 e le 72 ore di vita. Parliamo di monitoraggio della gravidanza poiché esistono 5 malattie rare che possono comparire durante la gravidanza, e sono:
- Favismo;
- Fibrosi Cistica;
- Fenilchetonuria;
- Ipotiroidismo congenito;
- Leucinosi.
Nel 2022 un comunicato dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sottolineava che sono oltre 100mila i pazienti su 2 milioni in Italia a non aver ricevuto una diagnosi che riportasse il nome di una malattia rara.
Questo significa che per molti paziente il percorso di riconoscimento della patologia diventa un vero e proprio calvario: viaggi in giro per il mondo alla ricerca di una diagnosi effettiva, senza sapere neanche cosa contro combattere o quali terapie scegliere per migliorare la propria qualità della vita..
Insomma, sono conseguenze sociali abbastanza delimitanti, le quali rendono difficoltosa il raggiungimento di una qualità di vita dignitosa per la persona stessa. E, paradossalmente, creano problemi anche nella ricerca medica e nello sviluppo di diagnosi precise. Per esempio:
- Difficoltà nell’ottenere informazioni certe riguardanti la propria condizione e, conseguentemente, nel venir orientati verso specialisti competenti nel settore;
- Assenza di qualsiasi trattamento terapeutico per alcune malattie;
- Accesso negato a cure di qualità a causa degli alti costi sanitari e assistenziali;
- Scarse risorse per la ricerca medica;
- Problemi di inserimento sociale, professionale e civico.
Malattie Rare e Legge 104: esistono esenzioni?
La principale agevolazione per le persone con sindromi rare è l’esenzione del ticket prevista dal Decreto ministeriale n. 279/20001 su:
- tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti;
- le prestazioni finalizzate alla diagnosi, eseguite presso i Presidi della Rete nazionale sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del SSN;
- le indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per diagnosticare, all’assistito, una malattia rara di origine genetica.
La Legge 104 disciplina anche le malattie rare, in quanto con questa normativa rientrano nella considerazione di “persone handicappate”. Perciò comprende le molteplici esenzioni note, dal lavoro ai trasporti, e via discorrendo.
Cosa prevede la legge in Italia sulle malattie rare?
In Italia esiste la legge n. 175 del 10 novembre 2021, nota anche come “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, da molti conosciuta come Testo Unico Malattie Rare.
Questa normativa è la prima e unica dedicata esclusivamente alle persone con patologie rare e punta a garantire l’uniformità diagnostica, terapeutica e assistenziale in caso di malati rari e disciplinare gli interventi riguardanti la ricerca su questo tema.
Più nel dettaglio il Testo Unico affronta diversi temi, come l’aggiornamento tempestivo dell’elenco delle patologie rare esistenti, il sostegno alla ricerca, l’accesso alle terapie, l’inserimento lavorativo e altro ancora.
Malattie rare: a chi rivolgersi?
I pazienti con malattie rare e le loro famiglie possono trovare sostegno e assistenza attraverso reti specializzate di centri di riferimento per le malattie rare. Questi centri offrono competenze specifiche, facilitano l’accesso a cure avanzate e promuovono la ricerca. In Italia, il sistema sanitario nazionale riconosce e supporta reti di centri specializzati per le malattie rare.
Quali sono le malattie rare: l’elenco
Tra le malattie rare più note abbiamo:
- Amiloidosi;
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA);
- Ceroidolipofuscinosi Neuronali;
- Craniosinostosi;
- Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale;
- Distrofia Muscolare di Duchenne;
- Emofilia;
- Epidermolisi Bollosa;
- Fenilchetonuria (PKU);
- Fibrosi Cistica;
- Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF);
- GALNT2-congenital disorder of glycosylation;
- Immunodeficienze;
- Ipercolesterolemia Familiare;
- Iperossaluria Primitiva;
- Lipodistrofia;
- Malattia di Dupuytren;
- Malattia di Fabry;
- Malattia di Gaucher;
- Malattia di Pompe;
- Malattia di Still;
- Malattia Polmonare da Micobatteri Non Tubercolari;
- Malattie epatiche autoimmuni;
- Mutazioni dei geni SCUBE3, CLCN6, SPEN e VPS4A;
- MPS I – Mucopolisaccaridosi I;
- MPS II – Sindrome di Hunter;
- Piastrinopenia Immune;
- Porfiria;
- Psoriasi;
- Purpura Fulminans;
- Rachitismo ipofosfatemico;
- Sindrome Elhers-Danlos;
- Sindrome Iperinfiammatoria HLH;
- Sindrome di Ménière;
- Sindrome di Prader-Willi;
- Sindrome di Sjogren.
Per scoprire l’elenco completo, tra poco sarà disponibile la nostra guida. Una volta che sarà online, aggiorneremo l’articolo.
