Le malattie genetiche sono disordini causati da mutazioni o alterazioni nei geni dell’individuo che possono essere ereditati dai loro genitori. Queste mutazioni possono influenzare la funzione dei geni e portare a una vasta gamma di condizioni patologiche, che possono essere lievi o gravi.
Possono essere causate da una singola mutazione genetica, come la fibrosi cistica, oppure possono essere il risultato di molte mutazioni genetiche che interagiscono insieme, come nel caso del cancro. In alcuni casi, le malattie genetiche possono essere legate al sesso, come l’emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne.
La diagnosi di una malattia genetica può richiedere test genetici specifici, come l’analisi del DNA, per individuare la mutazione responsabile della patologia. Il trattamento delle malattie genetiche può variare in base alla gravità e può includere terapie farmacologiche, interventi chirurgici o terapie geniche per correggere la mutazione.
Appunti di genetica
Il DNA umano è costituito da 23 coppie di cromosomi (per un totale quindi di 46) ciascuna formata da un cromosoma di origine materna ed uno di origine paterna. A differenza delle cellule somatiche appena descritte però, le cellule sessuali o gameti possiedono la metà dei cromosomi di una normale cellula somatica (quindi 23) raggiungendo il numero di 46 soltanto durante il processo di fecondazione.
Il gene è considerato l’unità base del DNA, la struttura che contiene quelle caratteristiche che rendono ogni individuo unico e che in parte vengono trasmesse di generazione in generazione.
L’alterazione a carico di alcuni geni o cromosomi può dar origine ad alcune patologie che prendono il nome di malattie genetiche. La genetica è quindi la scienza che studia i meccanismi dell’ereditarietà attraverso i quali si trasmettono le diversità biologiche che diversificano ogni specie.
Se le alterazioni riguardano uno o più geni si parla di mutazioni genetiche, se interessano invece il numero complessivo dei cromosomi presenti nelle cellule si tratta di aneuploidia. Coinvolgendo strutture come il DNA, le malattie genetiche sono condizioni irreversibili per le quali non esiste una cura definitiva e i cui segni e sintomi possono essere più o meno gravi a seconda del tipo di alterazione e delle strutture coinvolte. Tra le malattie genetiche più comuni ci sono la fibrosi cistica e la Sindrome di Down.
Come si trasmettono le malattie genetiche
Esistono molte tipologie di malattie genetiche, tra cui:
Malattie monogeniche: Queste malattie sono causate da una mutazione in un singolo gene e sono trasmesse in modo autosomico dominante o recessivo. Alcuni esempi includono la fibrosi cistica, la sindrome di Marfan, la malattia di Huntington e la talassemia.
Multifattoriali: Queste malattie sono causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali, come il diabete di tipo 2, la malattia di Alzheimer e l’obesità.
Malattie cromosomiche: Queste malattie sono causate da un’anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi, come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.
Malattie mitocondriali: Queste malattie sono causate da mutazioni nel DNA mitocondriale e possono influire sulla funzione mitocondriale, che è importante per l’energia cellulare. Alcuni esempi includono la sindrome di Kearns-Sayre, la sindrome di Leigh e l’encefalopatia mitocondriale.
Le Malattie genetiche legate al sesso: Queste malattie sono causate da mutazioni nei geni del cromosoma X e sono più comuni negli uomini rispetto alle donne, poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X. Alcuni esempi includono la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia.
Malattie genetiche complesse: Queste malattie sono causate da molte varianti genetiche diverse, ciascuna con un piccolo effetto sulla malattia, e possono essere influenzate da fattori ambientali. Alcuni esempi includono l’asma, l’artrite reumatoide e il cancro.
Le malattie genetiche più comuni
Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione. Di seguito ti forniamo un elenco delle malattie genetiche più comuni:
- Fibrosi Cistica
- Malattia di Huntington
- Sindrome di Down
- Distrofia Muscolare di Duchenne
- Anemia Drepanoticitica
- Celiachia
- Distrofia Muscolare di Becker
- Sindrome di Noonan
- Talassemia
- Sindrome di Bloom.
Malattie monogeniche
Le malattie monogeniche sono un tipo di patologie genetiche che sono causate da mutazioni in un singolo gene. Queste mutazioni possono essere presenti fin dalla nascita o possono svilupparsi successivamente nella vita di una persona. Ci sono molte malattie monogeniche che possono avere conseguenze gravi sulla salute. Ad esempio, la fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, mentre la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia che causa una progressiva degenerazione dei muscoli.
Le malattie monogeniche sono ereditate in diversi modi, a seconda del gene coinvolto. Alcune malattie sono ereditate in modo autosomico dominante. Un solo gene mutato ereditato da uno dei genitori può causare la malattia. Altre malattie sono ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato, una da ogni genitore, per sviluppare la malattia.
Le malattie monogeniche possono essere diagnosticate attraverso test genetici che cercano mutazioni specifiche in un gene. Se una mutazione viene trovata, i membri della famiglia possono essere testati per vedere se sono anche portatori della mutazione. Non esiste una cura per molte malattie monogeniche, ma i sintomi possono essere trattati e gestiti. La terapia genica è una nuova area di ricerca che cerca di curare le malattie monogeniche sostituendo il gene mutato con una versione sana del gene.
Malattie genetiche multifattoriali
Le malattie genetiche multifattoriali sono condizioni mediche che sono influenzate da molteplici fattori genetici e ambientali. A differenza delle malattie monogeniche, in cui una singola mutazione genetica è la causa principale della malattia, le malattie genetiche multifattoriali sono il risultato di interazioni complesse tra molte varianti genetiche diverse e fattori ambientali come dieta, stile di vita, esposizione a sostanze tossiche e stress.
Esempi di malattie genetiche multifattoriali includono il diabete di tipo 2, l’obesità, l’ipertensione arteriosa, le malattie cardiache, la schizofrenia e alcune forme di cancro. In queste malattie, molte varianti genetiche diverse, ciascuna con un effetto relativamente modesto, si combinano con fattori ambientali per aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
Il ruolo dei fattori ambientali nella manifestazione di queste malattie è particolarmente importante. Ad esempio, nel caso del diabete di tipo 2, una persona con una predisposizione genetica può sviluppare la malattia solo se è esposta a uno stile di vita sedentario e a una dieta ricca di grassi e zuccheri.
Malattie cromosomiche
Le malattie cromosomiche sono disturbi genetici che possono essere causati da anomalie o mutazioni nei cromosomi di una persona. I cromosomi sono i filamenti di DNA che portano i geni, e gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi.
Alcune malattie cromosomiche sono causate da una perdita o un’aggiunta di materiale genetico in una regione specifica di un cromosoma. Ad esempio, la sindrome di Down è causata da una copia extra del cromosoma 21. Questa porta a ritardo mentale, problemi di sviluppo e caratteristiche facciali distintive. Altre malattie cromosomiche possono essere causate da un riarrangiamento dei cromosomi come la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman. Entrambe sono causate da una delezione nella stessa regione del cromosoma 15.
Altre malattie cromosomiche includono la sindrome di Turner. Questa si verifica quando una persona ha solo un cromosoma X anziché due. Poi c’è la sindrome di Klinefelter, che si verifica quando un individuo ha un cromosoma X extra oltre a quello normale maschile XY.
Alcune malattie cromosomiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, mentre altre possono verificarsi spontaneamente a causa di una mutazione genetica durante lo sviluppo del feto o in una delle prime fasi della vita. Alcune malattie cromosomiche possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita della persona affetta. Altre invece possono essere meno gravi o avere sintomi molto lievi.
Malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali colpiscono i mitocondri, piccole strutture all’interno delle cellule che sono responsabili della produzione di energia. Queste malattie possono manifestarsi in diverse parti del corpo e possono avere sintomi molto diversi tra loro.
La maggior parte delle malattie mitocondriali sono causate da mutazioni nel DNA mitocondriale, che è diverso dal DNA nucleare che si trova nel nucleo della cellula. Le mutazioni possono influire sulla capacità delle mitocondri di produrre energia. I sintomi sono debolezza muscolare, affaticamento, problemi di vista, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e problemi cardiaci.
Le malattie mitocondriali possono essere molto difficili da diagnosticare. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona. Non esiste una cura per le malattie mitocondriali, ma ci sono terapie e trattamenti che possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette.
Malattie genetiche legate al sesso
Le malattie genetiche legate al sesso sono patologie che colpiscono in modo specifico uno dei due sessi a causa di una mutazione genetica presente su uno dei cromosomi sessuali, il cromosoma X o il cromosoma Y.
Esempi di malattie genetiche legate al sesso sono:
Emofilia A e B. Sono malattie emorragiche rare, trasmesse da madri portatrici a figli maschi. Queste malattie sono causate da mutazioni del gene F8 e F9 sul cromosoma X, che codificano per proteine che aiutano la coagulazione del sangue.
Distrofia muscolare di Duchenne. Una malattia neuromuscolare grave, che colpisce quasi esclusivamente i maschi. La malattia è causata da una mutazione nel gene della distrofina sul cromosoma X, che causa una degenerazione progressiva dei muscoli.
Sindrome di Turner. Una condizione genetica rara che colpisce le femmine e si verifica quando una delle due copie del cromosoma X manca o è parzialmente assente. Questa condizione può causare una serie di problemi di salute, tra cui ritardo della crescita, bassa statura, difetti cardiaci e infertilità.
La Sindrome di Klinefelter. Una condizione genetica che colpisce i maschi e si verifica quando un maschio ha un cromosoma X extra, oltre ai due normali cromosomi sessuali XY. Questa condizione può causare una serie di problemi di salute, tra cui bassa produzione di testosterone, ritardo della pubertà, infertilità e maggiore rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro.
Sindrome dell’X fragile. Una malattia genetica che colpisce sia maschi che femmine, ma è più comune nei maschi. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene FMR1 sul cromosoma X, che causa problemi cognitivi e di sviluppo, compresa la sindrome dello spettro autistico.
Sindrome di Rett. Una malattia genetica rara che colpisce quasi esclusivamente le femmine. La malattia è causata da mutazioni nel gene MECP2 sul cromosoma X, che causa problemi di sviluppo cognitivo e motorio, nonché problemi respiratori e convulsioni.
Malattie genetiche complesse
Le malattie genetiche complesse sono causate da un insieme di fattori genetici e ambientali, e non da una singola mutazione genetica come avviene in alcune malattie genetiche monogeniche. Queste malattie possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori e hanno un’incidenza maggiore in alcune popolazioni rispetto ad altre.
Esempi di malattie genetiche complesse includono il diabete di tipo 2, la malattia di Alzheimer, l’obesità, il cancro, le malattie cardiovascolari, le malattie autoimmuni, tra le altre. Queste malattie sono spesso influenzate da molteplici fattori genetici. Per esempio le varianti genetiche comuni a basso rischio, e fattori ambientali, come lo stile di vita, l’alimentazione, l’attività fisica, l’inquinamento, e altri fattori esterni.
A causa della loro natura complessa, le malattie genetiche complesse sono difficili da studiare e da trattare, e spesso richiedono un approccio multidisciplinare che coinvolga esperti di genetica, medicina, epidemiologia, biologia molecolare e altri campi scientifici.
Malattie genetiche: i test disponibili
In presenza di fattori considerati di rischio per lo sviluppo di una malattia genetica, è possibile ricorrere a specifici test genetici preventivi in grado di aiutare il medico nella formulazione di una opportuna diagnosi. Tuttavia, pur commercializzati da laboratori di prestigio, i test genetici disponibili sono costosi, complessi e spesso non sono in grado di dare una risposta sicura e definitiva. Ad ogni modo, è fondamentale ricorrervi, su opportuno consiglio del medico di fiducia. Solo nel caso in cui sia strettamente consigliato e quindi qualora siano presenti elementi di “familiarità” per accertate patologie di tipo genetico.
