La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia ereditaria che colpisce il sistema nervoso periferico. È caratterizzata da una progressiva degenerazione dei nervi che trasmettono gli impulsi dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli del corpo.
I sintomi della Malattia di Charchot-Marie-Tooth (CMT) includono una progressiva debolezza muscolare, soprattutto nelle gambe e nei piedi, e una perdita di sensibilità nei piedi e nelle mani. La malattia può anche causare deformità dei piedi, come ad esempio il piede cavo, e difficoltà nella coordinazione dei movimenti.
La CMT è causata da mutazioni genetiche che alterano la struttura delle proteine che formano la guaina mielinica dei nervi periferici. La guaina mielinica è importante per isolare i nervi e consentire un’efficace trasmissione degli impulsi nervosi. La sua disfunzione o degradazione può portare a una perdita di comunicazione tra i nervi e i muscoli, causando i sintomi della malattia.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), nota anche come neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, è stata descritta per la prima volta da tre medici francesi, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth, nel 1886.
Charcot e Marie erano noti per i loro studi sulla sclerosi multipla, ma si interessarono anche alla neuropatia periferica. Tooth, invece, era un neurologo britannico che aveva lavorato con Charcot e Marie a Parigi. Insieme, i tre medici descrissero un gruppo di pazienti con sintomi di debolezza muscolare, perdita di sensibilità e deformità delle gambe, che non poteva essere spiegato dalle malattie neurologiche note all’epoca.
Le prime descrizioni della malattia di CMT sono state fatte principalmente in Europa, ma successivamente la malattia è stata riconosciuta in tutto il mondo. Oggi sappiamo che esistono diverse forme di CMT, con diverse cause genetiche. La maggior parte dei casi sono ereditari, causati da mutazioni in specifici geni che controllano la funzione dei nervi periferici.
L’atassia di Charcot-Marie-Tooth è una sindrome neurologica ereditaria del sistema nervoso periferico che si trasmette più spesso con modalità autosomica dominante: ciò significa che basta ereditaria una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia.
Tuttavia, sono note anche alcune forme a trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di manifestare la malattia) o legate al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve e ciascuno dei loro figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che però si manifesterà in forma più grave). I geni associati alla malattia di cui si ha conoscenza sono più di 40, ma tanti sono ancora da scoprire.
Le forme della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (detta anche neuropatia motorio sensitiva ereditaria) possono essere suddivise in due grandi gruppi:
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico. I sintomi possono variare in gravità e iniziano spesso con debolezza muscolare e atrofia, specialmente nella parte inferiore delle gambe e dei piedi.
I pazienti possono sperimentare una difficoltà crescente a camminare, problemi di equilibrio e cadute frequenti. Inoltre, la CMT può causare una riduzione della sensibilità al dolore e alla temperatura, nonché deformazioni ossee e articolari.
Altri sintomi includono anomalie della postura, difficoltà nella coordinazione muscolare, contrazioni muscolari involontarie e riduzione della forza muscolare nelle mani e nei polsi. La malattia di Charcot-Marie-Tooth è spesso progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo.
Attualmente non esiste una cura completa per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Tuttavia una serie di trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita del paziente.
In generale, il trattamento della CMT è personalizzato per ogni paziente in base alla gravità dei sintomi e all’età. È importante mantenere una buona comunicazione con il medico per valutare il progresso e adeguare il trattamento di conseguenza
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Ultima modifica: 13/03/2023