La leucemia mieloide cronica (LMC) è un tipo di cancro del sangue che colpisce le cellule staminali mieloidi nel midollo osseo. Questa malattia è caratterizzata dalla crescita eccessiva delle cellule mieloidi immature, chiamate blasti, che non maturano in modo corretto.
La LMC è solitamente causata da una mutazione genetica chiamata cromosoma Philadelphia, che porta alla formazione di un gene ibrido BCR-ABL. Questo gene produce una proteina anormale che stimola la crescita delle cellule leucemiche.
I sintomi della LMC possono includere stanchezza, debolezza, febbre, sudorazione notturna e perdita di peso. La malattia può essere diagnosticata tramite esami del sangue e del midollo osseo, che possono mostrare un aumento del numero di globuli bianchi e la presenza di blasti.
Il trattamento della LMC dipende dallo stadio della malattia e dalle caratteristiche individuali del paziente. I farmaci che inibiscono la proteina BCR-ABL, come l’imatinib, sono spesso utilizzati come terapia di prima linea (prima di qualsiasi decisione su un percorso di terapia, ricordiamo che bisogna consultare un medico specialistico o il proprio medico di fiducia).
La prognosi per i pazienti affetti da LMC è generalmente buona, con tassi di sopravvivenza a lungo termine che superano il 90% per i pazienti che rispondono al trattamento. Tuttavia, la LMC è una malattia cronica che richiede un monitoraggio regolare e può richiedere una terapia a vita per alcune persone.
Quali sono i sintomi della leucemia mieloide cronica
I sintomi di questa leucemia possono variare da persona a persona e possono essere simili a quelli di altre malattie del sangue. Tuttavia, ecco alcuni dei sintomi più comuni associati:
- Affaticamento;
- Sudorazioni notturne;
- Perdita di peso involontaria;
- Dolore addominale o gonfiore;
- Dolore osseo o articolare;
- Febbre intermittente;
- Aumento delle dimensioni del fegato o della milza (epatosplenomegalia);
- Facile comparsa di lividi o sanguinamenti;
- Infezioni ricorrenti;
- Cambiamenti nei globuli bianchi, rossi o piastrine nei test del sangue.
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Le cause di questa leucemia
La causa esatta della LMC non è ancora nota, ma è stata associata a un’anomalia genetica chiamata cromosoma Philadelphia, che si verifica quando due pezzi di cromosoma si uniscono in modo anomalo.
Il risultato di questa anomalia genetica è un gene mutato chiamato BCR-ABL, che produce una proteina anormale che stimola la crescita delle cellule del sangue. Questa proliferazione anomala delle cellule del sangue porta alla formazione di una massa di cellule anomale chiamata clone leucemico, che può diffondersi nel sangue e in altri organi del corpo.
Si ritiene che l’esposizione a certe sostanze chimiche e radiazioni ionizzanti possa aumentare il rischio di sviluppare la leucemia mieloide cronica, ma non è ancora chiaro in che modo queste esposizioni possano contribuire alla formazione del gene BCR-ABL mutato. In generale, la maggior parte dei casi di LMC si verifica a causa di una mutazione genetica casuale che si verifica durante la vita di una persona, piuttosto che essere ereditata dai genitori.
Diagnosi della leucemia mieloide cronica
La diagnosi della LMC può essere fatta attraverso una combinazione di test di laboratorio e di imaging. Il primo passo verso la diagnosi della LMC è la valutazione dei sintomi del paziente. Il test di laboratorio più comune per la LMC è il test del cromosoma Philadelphia (Ph), che viene eseguito su un campione di sangue.
Il test del Ph è in grado di rilevare un cromosoma anormale che si verifica nella maggior parte dei casi di LMC. Questo cromosoma anormale porta alla produzione di una proteina chiamata proteina di fusione BCR-ABL, che è responsabile della crescita delle cellule tumorali. A conferma della diagnosi, puà essere eseguito un esame del midollo osseo.
Infine, possono essere eseguiti test di imaging come la radiografia, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) per valutare la presenza di eventuali lesioni o ingrossamenti dei linfonodi o degli organi interni.
Come si cura la leucemia mieloide cronica
Prima di procedere, ricordiamo che questo articolo ha uno scopo puramente informativo, e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico, l’unica figura che può sentenziare su un preciso percorso di cura e terapia.
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la LMC, ma ci sono trattamenti efficaci che possono controllare la malattia per molti anni. Il trattamento principale per la LMC è costituito da farmaci chiamati inibitori della tirosin-chinasi (TKI). Questi farmaci agiscono bloccando l’attività di una proteina anormale chiamata BCR-ABL, che è presente nelle cellule leucemiche e che causa la loro crescita incontrollata.
Il TKI più comunemente prescritto per la LMC è l’imatinib, ma ci sono anche altri farmaci approvati per il trattamento della malattia, come il dasatinib, il nilotinib e il bosutinib. La scelta del farmaco dipende dalle caratteristiche individuali del paziente e dalla fase della malattia.
La maggior parte dei pazienti con LMC che ricevono TKI ha una buona risposta al trattamento e può vivere a lungo con la leucemia mieloide cronica sotto controllo. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può progredire o diventare resistente ai farmaci. In questi casi possono essere necessari altri trattamenti come il trapianto di cellule staminali. I pazienti devono essere seguiti da un team medico specializzato in ematologia e oncologia per gestire la loro malattia e monitorare gli effetti collaterali del trattamento.
