Leucemia: cos’è, quali sono i sintomi e le cause, chi è a rischio e quali cure

Con il termine “Leucemia” ci riferiamo a tumori delle cellule staminali da cui hanno origine le cellule del sangue (per questo parliamo di tumori del sangue), cioè cellule immature che, una volta sviluppate, danno vita a globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Nelle persone con leucemie troviamo una diffusione incontrollata delle cellule staminali, prodotte dal midollo osseo, e sono dette cellule leucemiche o blasti: la loro diffusione interferisce con la crescita e lo sviluppo delle normali cellule del sangue.

Attualmente, secondo la Fondazione AIRC, a cinque anni dalla diagnosi di leucemia i pazienti adulti sopravvivono intorno al 45% dei casi, mentre nei bambini arriva al 90% in caso di leucemie linfoidi.

Quali sono le forme di leucemia?

Sempre secondo quanto sottolinea AIRC, esiste una differenza generale tra leucemie acute e croniche, e molto dipende dalla velocità di progressione della malattia. In particolare:

• leucemie acute: il numero di cellule tumorali aumenta velocemente, con la comparsa precoce dei sintomi. La prognosi è severa e l’accumulo dei blasti leucemici può avvenire nel sangue, nel midollo osseo e talvolta anche nella milza e nei linfonodi;
• leucemie croniche: il numero di cellule tumorali aumenta lentamente, si accumulano in forma maggiore ma possono comunque aggravarsi nel tempo, diventando aggressive. In questo caso abbiamo un accumulo di globuli bianchi nel sangue, nel midollo osseo, nella milza e nei linfonodi.

Un’altra tipologia di diversificazione riguarda l’origine del tumore: se colpisce le cellule linfoidi, parliamo di leucemia linfoide; se colpisce le cellule mieloide, pariamo di leucemia mieloide. In sintesi, le forme e le tipologie di leucemie sono:

• la leucemia linfoblastica acuta (LLA);
• la leucemia linfocitica cronica (LLC);
• la leucemia mieloide acuta (LMA);
• la leucemia mieloide cronica (LMC).

Quant’è diffusa la leucemia?

I dati del Registro Italiano dei tumori 2021 di AIRTUM (Associazione italiana registri tumori) segnala che leucemie e linfomi rappresentano circa il 50% dei tumori infantili. Invece nell’età adulta possiamo trovare la leucemia linfatica cronica e cellule B (30% di tutte le leucemie), la leucemia linfoblastica acuta (20% di tutte le leucemie), la leucemia mieloide acuta (3,5 casi annui ogni 100.000 adulti).

AIRC aggiunge che le leucemie acute rappresentano oltre il 25% di tutti i tumori dei bambini: la leucemia linfoblastica acuta è stimata al 75% di tutte le leucemie diagnosticate nei bambini fino ai 14 anni, mentre la forma mieloide acuta rappresenta il 15-20%. Mentre negli adulti sono più frequenti le forme mieloidi, al contrario di quelle linfoblastiche (25-30%).

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Chi si ammala di leucemia e quali sono i fattori di rischio?

Ci sono diversi rischi che portano a sviluppare una forma di leucemia e, in base a quanto diffuso da AIRC e Humanitas, possiamo sintetizzarli nel seguente elenco:

• esposizione a radiazioni ionizzanti o prodotti chimici tossici;
• anomalie cromosomiche o altre malattie preesistenti (come la Sindrome di Down e l’anemia di Fanconi);
• precedentemente trattamento con chemioterapia e/o radioterapia;
• esposizione a sostanze chimiche;
• fumo di sigaretta;
• storia familiare di leucemia.

Come insorge la leucemia?

Ma come e da cosi si origina la leucemia? In un paziente sano, sappiamo che le vie di evoluzione delle cellule staminali sono due: la strada mieloide, che dà origine alla maggior parte dei globuli bianchi, a piastrine e globuli rossi; la strada linfoide, che dà origine ai linfociti.

Per colpa della leucemia, l’evoluzione e lo sviluppo delle mutazioni genetiche previste all’interno di queste due vie possono interrompersi bruscamente, impendendo la formazione normale delle cellule del sangue. Capita quindi che le cellule staminali si replicano senza limite e sono capaci di resistere al ciclo di morte programmata, invadendo il midollo, il sangue, i linfonodi, la milza e il fegato: così nasce la leucemia.

Sintomi della leucemia: come si manifesta?

Per parlare dei segni della malattia dobbiamo tenere in considerazione la macro-differenza che abbiamo presentato all’inizio dell’articolo. In caso di leucemia acuta, i sintomi si possono presentare precocemente e possono aggravarsi rapidamente. Nel caso di leucemia cronica, invece, nella fase iniziale possono non esserci sintomi.

Come sempre però la casistica dei sintomi dipende da paziente a paziente, anche perché possono colpire organi specifici e la sintomatologia può essere confusa con altre condizioni. In linea generale, possiamo riconoscere:

• febbre con o senza brividi;
• debolezza, stanchezza e spossatezza;
• suscettibilità alle infezioni;
• perdita di peso;
• ingrossamento di linfonodi, fegato e/o milza;
• facilità al sanguinamento;
• pallore;
• emorragie;
• sudorazione profusa specie di notte;
• dolore alle ossa.

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Come si diagnostica la leucemia?

L’AIRC elenca diversi strumenti diagnostici utili per scoprire la presenza o meno di leucemia:

• esami del sangue, in particolare l’emocromo, studiando i valori del numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine;
• prelievo del sangue e studio al microscopio, in quanto le cellule tumorali hanno un aspetto diverso dalle cellule normali;
• biopsia, cioè un prelievo del midollo osseo per scoprire la presenza o meno di cellule leucemiche;
• rachicentesi, cioè il prelievo di liquido cefalorachidiano per valutare l’eventuale presenza della leucemia nel sistema nervoso;
• radiografia, ecografia o tomografia computerizzata (TC);
• esami genetici.

Come si cura la leucemia?

Prima di procedere, ricordiamo che questo articolo ha uno scopo puramente informativo e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico o di uno specialista, al quale consigliamo di rivolgersi sempre prima di intraprendere una terapia.

Detto ciò, come accade in altre situazioni, anche la cura della malattia dipende dalla forma che colpisce il paziente. Per leucemie croniche sono previsti trattamenti mirati a controllare la proliferazione cellulare, mentre per le forme acute si punta all’eradicazione delle cellule immature anormali. Humanitas elenca i seguenti strumenti:

• chemioterapia: uso di un farmaco o di una combinazione di farmaci per uccidere le cellule malate;
• terapia bersaglio: uso di farmaci mirati contro specifiche alterazioni delle cellule leucemiche e bloccarne la replicazione;
• terapia biologica: farmaci che aiutano il sistema immunitario a riconoscere le cellule malate;
• radioterapia: somministrazione di radiazioni ionizzanti per fermare la proliferazione delle cellule leucemiche;
• trapianto di cellule staminali: sostituisce il midollo osseo malato con uno sano.

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