La Sindrome di Sotos

 

La Sindrome di Sotos, più comunemente conosciuta come Gigantismo Cerebrale o Megaencefalia, è una malattia rara per la quale ad oggi non esistono cure. Descritta per la prima volta dal Dott. Sotos nel 1964, finora sono stati diagnosticati 300 casi in tutto il mondo.

Sindrome di Sotos, i sintomi

I sintomi si manifestano fin dalla nascita e sono evidenti sia per una anomalia morfologica che per un ritardo psicocognitivo e psicomotorio.

Vediamo nello specifico quali sono:

• peso e altezza superiori alla norma fin dal periodo neonatale (fino ai 5 anni con un peso e ed un’altezza percentile di 97, in età adulta un percentile di 50/60);
• circonferenza cranica molto grande;
• viso rotondo con fronte alta nel periodo infantile e viso allungato dopo i primi anni;
• orecchie larghe;
• mandibola grande;
• mento a punta;
• età ossea superiore all’età cronologica

Oltre ai sintomi elencati, la Sindrome di Sotos comporta, nei primi anni, un ritardo psicomotorio causato principalmente da una ipotonia che, pur migliorando con il passare degli anni, comporta difficoltà di deambulazione e di equilibrio. Inoltre vi è anche un ritardo dello sviluppo cognitivo che si presenta con una difficoltà sia nell’espressione linguistica che nell’espressione visuo-spaziale.

In età più adulta, in alcuni casi, chi è affetto da Sindrome di Sotos può incorrere a disfunzioni endocrine, difetti cardiaci e anomalie urogenitali.

Le cause

La Sindrome di Sotos è per lo più una malattia genetica ereditaria che vede la propria causa in una mutazione del gene NSD1: affinché la malattia si manifesti è sufficiente che la mutazione genica sia presente in uno solo dei due partner, ed il rischio di trasmissione è di circa il 50%.

In ognuno di noi sono presenti 2 cromosomi 5 e un soggetto colpito dalla Sindrome di Sotos presenta una mutazione su uno dei 2 cromosomi 5.

Diagnosi e cura

Anche conoscendone la causa, ancora oggi non è facile diagnosticare la Sindrome di Sotos in fase prenatale; la diagnosi infatti avviene generalmente solo in fase neonatale, quando i sintomi descritti precedentemente si manifestano.

Sebbene non sia disponibile una cura per questa Sindrome, è possibile attuare dei trattamenti mirati al controllo dei sintomi. Ad esempio si possono attuare dei trattamenti di fisioterapia per le difficoltà psicomotorie e di logopedia per il disturbo del linguaggio. In genere, le anomalie tendono a normalizzarsi in età adolescenziale.

Le associazioni a cui puoi rivolgerti

• Assi Gulliver – Associazione Sindrome di Sotos Italia