Nonostante siamo di fronte a una malattia rara (colpisce circa 1 neonato su 8.000), la diagnosi prenatale della spina bifida è uno strumento di prevenzione da attuare per permettere alla madre di avere una gamma di scelte consapevoli e mirate.
La spina bifida è una grave malformazione, congenita ed invalidante, causata da una imperfetta chiusura di una o più vertebre della colonna vertebrale (che si può verificare entro il 28°esimo giorno dell’embrione).
Anche se con una certa difficoltà è possibile diagnosticarla con analisi specifiche durante il periodo di gravidanza. Meglio ancora è cercare di prevenirla, e vedremo come.
Quando fare la diagnosi prenatale della spina bifida?
Come abbiamo detto la spina bifida, che consiste nella mancata chiusura del tubo neurale nel primo mese di vita intrauterina, può essere individuata durante il primo periodo di gravidanza, in genere tra il primo e il secondo trimestre, quando il feto comincia a svilupparsi e il tubo neurale, che determina il sistema il sistema nervoso centrale, comincia a prendere forma.
Il controllo per una diagnosi affidabile deve essere effettuato in genere dopo la nona/decima settimana di gravidanza.
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Come prevenire la spina bifida?
Premesso che forme di spina bifida occulta non sono facilmente rilevabili, i principali esami da effettuare sono:
- ecografia: la più semplice e più sicura analisi per accertare la presenza della condizione, anche se ci sono delle forme della patologia che possono sfuggire all’esame strumentale dell’ecografo. Se necessario si può ricorrere ad un centro di ecografia di di 2° livello affiancato ad un struttura multidisciplinare delle malformazioni fetali. Questa modalità di diagnosi va effettuata in genere tra la diciottesima e la ventesima settimana di gestazione.
- amniocentesi: è una modalità di diagnosi più invasiva che in genere viene effettuata durante la sedicesima settimana di gestazione. Consiste nel prelievo di liquido amniotico e nella conseguente analisi sulla concentrazione di alfaproteina plasmatica della gestante.
Oggi l’ecografia è lo strumento più utilizzato e permette di evitare soluzioni invasive come l’amniocentesi. Di solito, per far sì che l’esame sia affidabile, bisogna effettuarlo entro la decima settimana di gravidanza, e può essere accompagnato da un prelievo del sangue.
La prevenzione in gravidanza
La prevenzione di tipo primario, cioè quella di evitare l’insorgere di questa grave patologia, viene studiata da vari centri di ricerche. Gli ultimi risultati pubblicati da Lancet, una delle più prestigiose riviste scientifiche, hanno accertato che l’assunzione da parte della madre di Acido folico (vitamina B) prima del concepimento e durante le prime settimane di gravidanza, riduce di circa il 70% il rischio che il nascituro sia affetto da spina bifida.
L’acido folico infatti risulta essenziale nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Per risultare efficace, la vitamina B deve essere già presente nel sangue della madre nel momento del concepimento.
Gran parte di questa vitamina si trova nella verdura a foglia verde come broccoli, spinaci, insalata, asparagi e nella frutta come arance, fragole, limoni, kiwi, oltre a legumi ed alcuni cereali.
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Cos’è l’alfaproteina plasmatica
L’alfaproteina (AFP) è la principale proteina plasmatica fetale; viene prodotta dal feto sin dalle prime fasi di gravidanza principalmente a livello epatico, con un minimo contributo da parte di reni e apparato gastroenterico.
Le sue concentrazioni sieriche tendono ad aumentare fino alla fine del primo trimestre (tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione si raggiunge il picco di 3mg/mL), per poi diminuire in modo progressivo fino al termine della gravidanza, proporzionalmente all’aumento della sintesi di albumina.
L’importanza di questa proteina sta nel fatto che studiando il suo andamento all’interno del liquido amniotico e nel sangue materno, è possibile evidenziare la presenza di alcune patologie malformative in particolare a carico del tubo neurale, come la spina bifida.
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