Con il termine ipotonia muscolare è intesa una condizione fisica riguardante, appunto, i muscoli. Di fatto, la manifestazione clinica principale si manifesta con la riduzione o il basso tono muscolare, che può causare problemi a cervello, midollo spinale, nervi e muscoli, a cui si può legare la condizione di ipostenia o debolezza.
In generale, si tratta di una situazione che può essere causata da alcune malattie oppure può derivare come condizione secondaria di patologie croniche. Note anche come ipotonia nel lattante, sindrome del bambino floscio o ipotonia neonatale (floppy infant syndrome), le ipotenie muscolari possono essere riscontrate sia nei bambini sia negli adulti.
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Ipotonia muscolare e ipostenia
È bene specificare che non bisogna mettere sullo stesso piano ipotonia muscolare e ipostenia. Il termine ipostenia indica l’incapacità dei muscoli di contrarsi e funzionare normalmente (spesso ricorda l’atrofia muscolare). Inoltre, le due condizioni non si associano tra loro: esistono pazienti ipotonici con astenia ma con normale forza muscolare e pazienti ipostenici senza ipotonia.
Quali sono i sintomi dell’ipotonia muscolare nei bambini e negli adulti?
In base alla causa scatenante, i sintomi dell’ipotonia muscolare possono comparire sia nel neonato sia negli adulti. Insomma, a qualsiasi età. Nel bambino, la perdita di tono muscolare è riscontrabile entro 6 mesi dalla nascita, nonostante comunque vengano fatti controlli di routine dal primo a quinto minuto del nascituro. Di seguito, alcuni segni specifici:
- ritardo nello sviluppo delle competenze motorie o difficoltà nel mantenere la posizione eretta;
- scarso o assente controllo della testa;
- pianto debole;
- frequenti cadute (come scivolare dal seggiolone);
- difficoltà a succhiare e ingoiare;
- difficoltà a iniziare a parlare;
- crisi epilettiche;
- piedi piatti;
- ptosi o palpebre languide;
- difficoltà di respirazione (come l’insufficienza respiratoria: nel 50% dei casi pazienti tra i 3 e i 55 anni hanno bisogno di moduli di unità di respirazione per la notte).
L’ipotonia muscolare negli adulti, invece, comprende i seguenti sintomi:
- diminuzione resistenza, tono muscolare e forza;
- difficoltà nell’uso degli arti inferiori o superiori (conseguente difficoltà di camminare);
- bassi riflessi;
- debole postura;
- difficoltà di parola.
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Diagnosi dell’ipotonia muscolare
Diagnosticare l’ipotonia muscolare non è così semplice. Come detto in precedenza, possiamo riscontrare tale condizione nel neonato entro 6 mesi dalla nascita, anche se ovviamente vengono fatti gli esami di routine entro i 5 minuti dopo la nascita. A contare è soprattutto la tempestività della diagnosi: di fatto, il processo inizia già in gravidanza.
Quali sono le cause dell’ipotonia muscolare?
Generalmente, possiamo distinguere tra ipotonia periferica e centrale, anche se le cause possono essere diverse e presentarsi su più livelli. Può coinvolgere il primo o il secondo motoneurone, gli assoni, la placca motrice o il muscolo.
Tra le varie forme della malattia troviamo l’ipotonia muscolare generalizzata (forma molto comune con lipotimia o shock, rara nelle malattie del sistema extrapidamidale), la quale interessa diversi gruppi muscolari. Se invece è localizzata, allora si concentra su un’unica regione. Invece, l’ipotonia muscolare della paralisi flaccida riguarda il coinvolgimento del II motoneurone.
L’ipotonia muscolare può essere dovuta anche ad alcune malattie neurologiche, come nei casi della sclerosi laterale amiotrofica o il morbo di Parkinson. Se il II motoneurone è leso, tale malattia può derivare da condizioni come poliomelite, atrofia muscolare spinale, atrofia progressiva, sindrome di Guillain-Barrè o sclerosi multipla.
Tra le patologie che causano l’ipotonia muscolare troviamo anche le miopatie (come le distrofie muscolari) e quelle di tipo genetico: sindrome di Down, malattia di Charcot-Marie-Tooth, sindrome di Prader Willi, malattia di Tay-Sachs. Infine, l’ipotonia muscolare nasce anche da situazioni che riguardano cervello, sistema nervoso centrale e muscoli, come paralisi cerebrale e danno cerebrale (come la mancanza di ossigeno alla nascita).
Una delle gravi conseguenza dell’ipotonia riguarda la difficoltà di deambulazione e l’affaticamento dello sforzo muscolare. Inoltre, un paziente con ipotonia muscolare può avere maggiori probabilità di sviluppare deformità scheletriche (cifosi non osteocondrosica, scoliosi, lordosi e altro) soprattutto se in presenza di altre condizioni, come la sindrome di Ehlers-Danlos.
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Ipotonia muscolare infantile cause
Le cause dell’ipotonia muscolare infantine sono le seguenti:
- rachitismo;
- nascita prematura;
- ipotiroidismo;
- malnutrizione;
- ipoglicemia;
- insufficienza cardiaca congestizia.
Ipotonia congenita benigna
Una forma leggere della malattia è detta ipotonia congenita benigna. Può colpire generalmente l’infante senza però produrre serie difficoltà nel camminare, anche se in alcuni casi coinvolge i muscoli erettori della colonna e paravetrebrali.
In generale, dipende da cause ereditarie che influiscono nello sviluppo del cervello, dei muscoli e dei nervi. In questo insieme, troviamo la Sindrome di Down, la Sindrome di Marfan, la Disprassia, la Sindrome dell’x fragile e la Sindrome di Prader-Willi.
Ipotonia acquisita
L’ipotonia muscolare si dice acquisita quando è causata da una lesione, da una malattia o da un’infezione che danneggia il sistema nervoso. Come nel caso della distrofia muscolare. In questo caso, possono svilupparsi ulteriori sintomi nel corso della vita, come la confusione improvvisa e le giunzioni flessibili.
Ipotonia assiale o ipotonia assiale neonatale
Le cause dell’ipotonia assiale vanno ricercate in un difetto delle strutture della parte finale della trasmissione nervosa, quindi il motoneurone, il nervo, la giunzione muscolare e il muscolo.
Esistono cure per l’ipotonia muscolare?
Non esiste una cura univoca per trattare questa condizione, ma i rimedi sono diversi in base alla condizione del paziente. In generale, è consigliata molta fisioterapia per aiutare il tono muscolare del neonato e dell’adulto, anche in funzione di una possibile attività fisica. Tuttavia, è bene rivolgersi a uno specialista che saprà consigliare il trattamento più incline alla cartella clinica della persona, e quindi lavorare su scopi specifici come camminare o stare seduti.
Ci sono casi – anche nei bambini – in cui è richiesto l’uso di una carrozzina o di bretelle specifiche per migliorare la mobilità ed evitare gli infortuni. Va comunque ricordato che con l’ipotonia muscolare non sussiste pericolo di vita.
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