La focomelia è una malattia congenita molto rara caratterizzata da anomalie anatomiche a livello di arti superiori e/o inferiori, testa, volto ed organi interni. A seconda delle cause, si possono distinguere differenti tipologie di focomelia.
Focomelia, le diverse cause
Per capire le diverse cause del manifestarsi della focomelia dobbiamo sapere che le deformazioni anatomiche tipiche di questa malattia possono essere più o meno gravi ed interessare zone del corpo più o meno estese. Alcune persone focomeliche possono avere braccia e/o gambe malformate oppure del tutto assenti, le dita di mani o piedi possono presentarsi fuse l’una con l’altra, i piedi possono essere direttamente collegati al busto, i polmoni possono risultare sottosviluppati o assenti. La malattia è associata a difetti cardiaci, mancanza dell’orecchio esterno o malformazioni intestinali.
Le cause della focomelia possono avere una doppia origine:
Cause ereditarie
Perché parliamo di cause erediterie per quanto riguarda la focomelia? La focomelia può essere la conseguenza di una mutazione genetica del DNA trasmessa dai genitori al figlio. Si tratta nello specifico di una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, ovvero una patologia dovuta alla mutazione di un cromosoma non sessuale (autosomico) che provoca segni e sintomi solo quando entrambi gli alleli del gene responsabile sono mutati, e soltanto quando entrambi i genitori sono portatori di almeno un allele mutato.
Cause iatrogene
Ci sono cause per la focnomeliache sono iatrogene, cioè dovute all’assunzione prenatale, da parte della madre, di farmaci teratogeni come la talidomide (contro la nausea mattutina tipica della gravidanza) e l’accutane (contro l’acne).
Focomelia da talidomide
Fra le cause della focomelia abbiamo il caso particolare degli anni sessanta, quando in seguito ad un incremento evidente dell’incidenza della focomelia, alcuni studi hanno dimostrato che questo evento era correlato all’assunzione, da parte della donna in gravidanza, della talidomide, un farmaco sedativo e antiemetico distribuito da una società farmaceutica tedesca con il nome commerciale di Contergan. La talidomide agisce infatti sulle creste gangliari, inibendo la formazione dei gangli spinali i cui neuroni sono indispensabili per il normale sviluppo delle ossa lunghe degli arti. Secondo le statistiche del tempo, il 50% delle madri di bimbi focomelici aveva assunto talidomide nei primi tre mesi di gravidanza.
Subito dopo la scoperta dell’azione nociva della talidomide nei confronti del feto le autorità sanitarie dei vari Paesi coinvolti ritirarono dal commercio il farmaco.
Focomelia – Manifestazioni e sintomi
Nell’approfondire la focomelia e le sue cause non possiamo che parlare anche di come questa patologia si manifesti e quali sono i sintomi nelle sue diverse forme.
Forma ereditaria
Le manifestazioni e i sintomi della focomelia ereditaria possono essere diversi, ma i più comuni in genere sono:
- deformazioni degli arti superiori. Si tratta delle anomalie più frequenti nei pazienti focomelici, e le manifestazioni vanno dalle braccia troppo corte o assenti, alla presenza di mani con dita fuse tra loro o mancanti. In alcuni casi la persona può avere le braccia pur avendo le mani, le quali si presentano in corrispondenza di dove dovrebbero avere inizio gli arti superiori;
- deformazioni degli arti inferiori. Si possono presentare con le dita dei piedi fuse o mancanti, le gambe troppo corte o l’assenza delle stesse ma non dei piedi, che in questo caso si presenteranno attaccati al bacino.
- labbro leporino. Dovuto ad una interruzione a livello del labbro superiore;
- criptodorchismo. Consiste nella mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nello scroto, processo che in genere si verifica entro il primo anno di vita;
- microcefalia. Condizione caratterizzata da un ridotto sviluppo del cranio;
- naso piccolo e sottosviluppato;
- orecchie deformi;
- crescita lenta nel periodo infantile.
Nei casi più gravi possono essere presenti:
- encefalocele. Fuoriuscita, attraverso un’anomala apertura sul cranio, di tessuto meningeo/cerebrale dovuta ad una mancata saldatura del cranio;
- idrocefalo. Abnorme incremento del fluido cerebrospinale che determina principalmente mal di testa, attacchi epilettici, convulsioni e vomito;
- collo corto;
- piastrinopenia. Condizione caratterizzata da un basso livello di piastrine (meno di 150.000 unità per mm3 di sangue);
- malformazioni renali;
- difetti cardiaci.
Forma iatrogena
La focomelia iatrogena presenta un quadro sintomatologico leggermente diverso da quello della focomelia ereditaria e la principale differenza è che questa forma, a differenza della prima, non determina in genere arti più corti o completamente assenti.
Le manifestazioni più caratteristiche sono:
- tendenza a sviluppare paralisi facciali;
- anomalie a livello delle orecchie e degli occhi che possono comportare la perdita dell’udito e/o della vista;
- malattie del tratto gastrointestinale e genito-urinario;
- mancanza o lo sviluppo incompleto di uno o entrambi i polmoni;
- difetti del tratto digestivo, del cuore e/o dei reni.
Circa il 40% degli individui con focomelia iatrogena muore poco dopo il parto o nei primi periodi di vita.
La diagnosi
Dopo aver analizzato la focomelia, le cause e il manifestarsi dei sintomi di questa patologia genetica, vediamo come è possibile diagnosticarla. Grazie ad una semplice ecografia prenatale è possibile diagnosticare la focomelia molto prima della nascita del bambino. Tra gli altri strumenti diagnostici ai quali può ricorrere il medico per fare diagnosi di focomelia ci sono l’esame obiettivo ed alcuni test genetici che vagliano il DNA nei minimi dettagli portando alla luce qualsiasi sua anomalia. Tra questi, ve ne sono anche alcuni che permettono di stabilire se la focomelia è del tipo ereditario oppure del tipo iatrogeno.
Terapia
La focomelia è una malattia incurabile, in quanto le deformazioni e le anomalie anatomiche che la caratterizzano, sono permanenti. Grazie ai progressi della medicina però, è in costante aumento la disponibilità di tutori ortopedici e protesi che consentono ai pazienti focomelici di condurre una vita di qualità superiore. Un tipo particolare di protesi sono quelle mioelettriche, che si muovono utilizzando l’energia fornita da degli accumulatori elettrici.
