Per capire quali siano i sintomi della Fibrosi Cistica, dobbiamo prima conoscerla. Si tratta di una malattia ereditaria rara che provoca gravi danni ai polmoni e rilevanti carenze nutrizionali. Principalmente colpisce le cellule che producono i succhi gastrici, il muco, la saliva e il sudore, tutte secrezioni che in un organismo sano sono fluide. Con la fibrosi cistica, invece, un gene difettoso le rende più spesse e viscose. Le secrezioni così non funzionano più come dei lubrificanti, ma al contrario otturano i condotti, i canali e i passaggi, soprattutto nel pancreas e nei polmoni.
Una delle conseguenze peggiori della fibrosi cistica è certamente l’insufficienza respiratoria, ma non solo: le secrezioni infatti bloccano gli enzimi pancreatici, quelli che contribuiscono alla digestione dei grassi e delle proteine, impedendo inoltre al nostro organismo di assorbire fondamentali vitamine.
I sintomi della Fibrosi Cistica
Vediamo quali sono i sintomi della fibrosi cistica, questa malattia ereditaria che possiamo ritrovare anche in neonati, bambini, ragazzi ed in età adulta.
I sintomi della Fibrosi Cistica nel neonato
Il blocco intestinale, detto anche ileo da meconio, può essere il primo campanello d’allarme in alcuni neonati. Accade che il meconio, ovvero le feci catramose, dal colore nerastro e verdastro che normalmente il neonato produce durante i primi due giorni di vita, diventa talmente spesso da ostruire l’intestino. Possiamo anche riscontrare crescita insufficiente, feci abbondanti e oleose (steatorrea), infezioni respiratorie frequenti.
I sintomi della Fibrosi Cistica nei bambini e nei ragazzi
Le persone colpite da fibrosi cistica presentano una quantità maggiore di sale nel sudore, dando di conseguenza alla pelle un sapore salato. Oltre al blocco intestinale poi le feci possono essere oleose e con un forte odore, e può anche esserci la fuoriuscita di una parte dell’ano. Può essere riscontrato un ritardo nella crescita, oltre a un rigonfiamento della punta delle dita delle mani e dei piedi. Inoltre, il catarro si presenta molto viscoso, sono frequenti le infezioni alle vie respiratorie (tosse e asma) e dei seni nasali complicate da bronchite o polmonite.
I sintomi della Fibrosi Cistica nell’età adulta
Nell’età adulta, i sintomi della Fibrosi Cistica sono soprattutto intestinali, dovuti alla presenza d’insufficienza pancreatica che provoca maldigestione e maleassorbimento degli alimenti. I sintomi principali sono lo scarso peso corporeo, nonostante un’alimentazione abbondante, e molte feci sfatte con alto contenuto di grassi. Essendo sintomi più tardivi e modesti, anche l’aspettativa di vita è certamente migliore e le cure sicuramente meno impegnative.
Test del sudore
Il test più comune per diagnosticare la Fibrosi Cistica è il test del sudore, misurando la quantità di cloruro di sodio (sale) contenuta. Viene eseguito su due campioni diversi, che in genere vengono prelevati nella stessa occasione, per garantire una maggiore attendibilità del risultato. Se la quantità di sale è molto alta, allora siamo in presenza di Fibrosi Cistica. Il test del sudore, tuttavia, non indica la gravità della malattia, ne può predire quali saranno le condizioni del malato.
L’efficacia del test sui neonati
Inoltre, il test del sudore non è sempre efficace nei neonati, che durante il primo mese di vita non producono abbastanza sudore da permettere una diagnosi attendibile. Pertanto, i medici non lo eseguono finché il bambino non ha almeno qualche mese.
L’esame consiste nell’applicare una sostanza chimica inodore per stimolare la sudorazione su una piccola zona del braccio o della gamba a cui viene attaccato un elettrodo per provocare una scossa elettrica di lievissima intensità e non dolorosa, che provoca una sensazione di calore o prurito. Dopo pochi minuti il sudore prodotto viene raccolto e inviato in laboratorio per l’analisi.
Qualora il neonato presentasse i sintomi della Fibrosi Cistica, per confermare la diagnosi il medico può eseguire un test genetico su un campione di sangue. Gli esami possono anche stabilire la portata e la gravità della patologia. Tra questi esami, ci sono quelli relativi al funzionamento dei polmoni, del pancreas e del fegato.
Le complicazioni respiratorie e la Fibrosi Cistica Polmonare
Una dilatazione anomala delle pareti bronchiali rende più difficile la pulizia delle vie respiratorie, provocando polmomite, bronchite, bronchiectasia, asma e sinusite cronica. Il muco più viscoso, ostruendo le vie respiratorie, diventa terreno di coltura ideale per i batteri, come lo Pseudomonas aeruginosa, uno degli agenti infettivi più comuni. Gli antibiotici possono diminuire la frequenza e la gravità degli attacchi, ma i batteri purtroppo non vengono mai sradicati completamente dalle vie respiratorie e dai polmoni.
I pazienti affetti da Fibrosi Cistica possono anche soffrire di sanguinamento polmonare (si tossisce sangue), di insufficienza respiratoria o collasso polmonare. Si parla quindi di Fibrosi Polmonare: l’aria che si accumula nella gabbia toracica fuoriesce dal polmone attraverso un piccolo foro che si crea nella parete esterna. Le malattie polmonari, col tempo, possono provocare un collasso della parte inferiore destra del cuore. Tanto che possono rivelarsi anche letali.
Le complicazioni nutrizionali
Esiste nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica una più alta probabilità di avere gravi carenze nutrizionali e diarrea cronica. Come abbiamo già visto precedentemente, le secrezioni meno fluide e più viscose ostruiscono i condotti pancreatici impedendo agli enzimi che digeriscono i grassi e le proteine di raggiungere l’intestino e al nostro organismo di assorbire le vitamine A, D, E, K, cosiddette liposolubili (ovvero solubili nei grassi).
La Fibrosi Cistica colpisce poi il pancreas, l’organo che controlla la glicemia (il livello di zucchero nel sangue). Un malato su cinque, quindi, può sviluppare il diabete come conseguenza della malattia. Inoltre, il dotto biliare può ostruirsi e infiammarsi, causando problemi epatici, come la cirrosi.
Le complicazioni nell’apparato riproduttivo
Molti uomini affetti da Fibrosi Cistica soffrono di sterilità. Questa patologia colpisce infatti anche l’apparato riproduttivo. Le secrezioni viscose spesso ostruiscono fino a bloccare il condotto che collega i testicoli e la prostata. Solo con mirati interventi chirurgici che favoriscono la fertilità si può consentire al paziente di diventare papà. Le donne, invece, hanno comunque la possibilità di concepire un bambino e di portare a termine la gravidanza con successo. Occorre però ricordare che la gravidanza può far peggiorare i segni e i sintomi della fibrosi cistica.
Patologia congenita e trasmissione della Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è una patologia congenita, iscritta nell’albo delle Malattie Rare. Di fatto, colpisce un neonato su 2.700. La trasmissione è di carattere autosomico recessivo. Viene anche detta Fibrosi Cistica del Pancreas.
Attualmente l’età media dei pazienti affetti da fibrosi cistica si aggira sui 50 anni circa. La prognosi è decisamente migliore quando precocemente (screening neonatale). Anche la qualità della vita non è particolarmente elevata e dipende dalle soggettive condizioni cliniche del paziente e dal programma terapeutico, particolarmente impegnativo.
Nascere con la Fibrosi Cistica significa avere entrambi i genitori portatori del gene difettoso su un unico cromosoma della coppia 7. Se due persone portatrici del gene difettoso concepiscono un figlio:
- c’è il 25% di probabilità che il bambino risulti ammalato di Fibrosi Cistica;
- un 50% di probabilità che il bambino risulti portatore del gene;
- e il 25% di probabilità che il bambino sia sano e non portatore della malattia.
Avere un bambino
Per scoprire di possedere o meno il gene della Fibrosi Cistica, si può eseguire un esame in laboratorio su un campione di sangue o saliva. Non potendo curare la Fibrosi Cistica prima della nascita del bambino, lo scopo degli esami è quello di fornire un aiuto per le decisioni future. Se sei incinta e l’esame evidenzia che tuo figlio potrebbe essere a rischio di Fibrosi Cistica, il medico potrà consigliarti ulteriori esami per il bambino.
Il gene malato, ereditato dai genitori, è recessivo. Significa che i bambini, per ammalarsi, devono ereditare due copie del gene, una per ciascun genitore. Se ereditano una sola copia, non si ammaleranno, ma diventeranno portatori sani della malattia senza presentarne i sintomi, e la potranno trasmettere ai loro figli.
I precedenti famigliari rappresentano il fattore di rischio maggiore per la Fibrosi Cistica. Sembra inoltre che persone provenienti dall’Europa settentrionale, così come gli ispanici residenti negli Stati Uniti, abbiano maggiori possibilità di essere affetti da fibrosi cistica.
Fibrosi cistica e acidi grassi
Uno squilibrio degli acidi grassi essenziali, quegli acidi cioè indispensabili per mantenere il nostro organismo in buone condizioni di salute e che possono essere introdotti solo attraverso la dieta, può giocare un ruolo importante nella Fibrosi Cistica. Le persone affette da Fibrosi Cistica sembrano avere livelli eccessivamente alti di acido arachidonico e una carenza di un altro acido grasso, l’acido docosaexanoico.
Fibrosi cistica – terapie
Contro la fibrosi cistica e le sue complicazioni esistono varie terapie:
- prevenzione delle infezioni;
- riduzione della quantità e della consistenza delle secrezioni polmonari;
- miglioramento della respirazione;
- mantenimento di un apporto calorico e nutritivo adeguato.
Si possono usare antibiotici, farmaci mucolitici, broncodilatatori e analgesici. Si possono effettuare terapie o interventi come drenaggio bronchiale, terapia enzimatica orale e dieta adeguata, trapianto di polmoni.
Gli ultimi aggiornamento dall’Ospedale Bambin Gesù di Roma
A ottobre 2019 siamo stati all’Ospedale Bambin Gesù di Roma, nel reparto dedicato proprio alla Fibrosi Cistica, per avere aggiornamenti sulla lotta contro la malattia. Come ci spiega la Dott.ssa Ersilia Fiscarelli, Responsabile Diagnostica Fibrosi Cistica, a cambiare le carte in tavola è stata la scoperta dei Modulatori, “un gruppo di farmaci che agiscono sul difetto di bassa della malattia genetica”. In poche parole, “agiscono sull’attività della proteina alterata, migliorandola”.
