Comunicato stampa OMAR – Osservatorio Malattie Rare
Fibrosi cistica e genitorialità consapevole, l’impegno delle Istituzioni per far sì che accedere al test del portatore sano sia una reale possibilità sull’intero territorio nazionale
Necessario che lo screening sia accessibile a tutti e in convenzione con il SSN. Evento di networking di FFC Ricerca anche per presentare in anteprima la campagna sociale ‘1 su 30 e non lo sai’
Roma, 24 settembre 2024 – Instaurare un dialogo costante con i rappresentanti delle Istituzioni, affinché il test del portatore sano di fibrosi cistica diventi un programma di screening accessibile a tutti e in convenzione sull’intero territorio nazionale per una genitorialità consapevole. È questo uno degli obiettivi prefissati e costantemente alimentati da “1 su 30 e non lo sai”, il progetto triennale di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS che mira a promuovere la ricerca sulla patologia, formare la comunità scientifica e informare la popolazione generale sulla fibrosi cistica (FC) e sul relativo test al portatore sano attraverso una omonima Campagna. Per tale motivo si è tenuta ieri, presso il Bettoja Hotel Mediterraneo di Roma, una serata di sensibilizzazione alla quale sono stati invitati numerosi referenti istituzionali per fare il punto della situazione sul test del portatore e raccogliere nuove proposte di azione, in occasione del lancio della Prima Settimana di Sensibilizzazione sul test del portatore sano di FC.
La fibrosi cistica è una malattia genetica e multiorgano, presente dalla nascita e dovuta a mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). I pazienti nascono da genitori entrambi portatori sani – quasi sempre inconsapevolmente – di una copia mutata del gene e che hanno quindi un rischio del 25%, 1 probabilità su 4 a ogni gravidanza, di avere un bambino con FC. Il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) a oggi offre il test per l’identificazione della maggior parte dei portatori di mutazioni del gene CFTR soltanto a persone considerate ad alto rischio di dare alla luce figli affetti dalla patologia, ossia con parenti che hanno la fibrosi cistica. Anche le coppie che intraprendono percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA) possono accedere al test. In Italia, 1 persona su 30 della popolazione è portatrice sana della malattia e una coppia su 900 ha ad ogni gravidanza una probabilità del 25% di avere un figlio con questa malattia. Il test del portatore, che può essere proposto ai potenziali genitori sia prima che durante una gravidanza, dovrebbe costituire un’opportunità per compiere scelte riproduttive informate per tutte le coppie in qualsiasi Regione. Nasce da qui il forte interessamento sulla tematica anche da parte delle Istituzioni.
A livello parlamentare, infatti, la questione del test del portatore è stata affrontata già dallo scorso anno con la presentazione di un Emendamento alla Legge di Bilancio 2024 con cui si prevedeva la messa in atto di modelli sperimentali di screening del portatore sano per favorire una genitorialità consapevole. L’Emendamento è stato poi convertito in un Ordine del Giorno, atto di indirizzo con il quale si impegnava il Governo a dare soluzione, nel primo provvedimento utile, alle problematiche sollevate dall’Emendamento stesso. A questo primo OdG presentato in Senato ne è seguito un secondo, avente come oggetto la medesima tematica. Sul tema dello screening del portatore è stata infine presentata un’Interrogazione parlamentare: la richiesta è sapere quali azioni il Ministro della Salute intenda adottare per favorire la definizione di modelli sperimentali di screening del portatore sano e per strutturare delle campagne di informazione e sensibilizzazione della popolazione sulla fibrosi cistica, al fine di mantenere alta l’attenzione sulla patologia e sul test del portatore.
L’impegno parlamentare sul test del portatore coinvolge sia la Camera dei Deputati che il Senato della Repubblica e, in particolare, ha visto molto attive la Sen. Ylenia Zambito e l’On. Ilenia Malavasi. Anche tra le Regioni ci sarebbe l’interesse ad avviare un progetto pilota su questo screening. In Veneto, previo pagamento del solo ticket, il test è offerto alla popolazione generale, mentre la Lombardia è propensa a sostenere una campagna di comunicazione sulla tematica nei prossimi anni. Dialogo aperto con altre Regioni anche se, al momento, nessuna ha una politica organica di screening del portatore sano che comprenda non solo il test, ma anche la formazione del personale sanitario e l’attività di informazione rivolta alla popolazione.
L’evento di networking di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica è stato anche l’occasione per presentare, in anteprima, lo spot televisivo sulla campagna sociale di informazione e di sensibilizzazione sul test del portatore sano “1 su 30 e non lo sai”, in onda sulle reti RAI, e per ascoltare la testimonianza di Giulia, giovane donna con la fibrosi cistica, protagonista di un contributo video che sarà lanciato sulla piattaforma Freeda.
“Chi sa cos’è la fibrosi cistica non può che sostenere questa Campagna che colma un vuoto informativo, ancora prima che sociale: conoscere per decidere – dichiara Matteo Marzotto, Presidente FFC Ricerca – Dal 2020 Fondazione ha investito oltre 300mila euro nel progetto 1 su 30 e non lo sai per aumentare la consapevolezza sulla malattia e sull’esistenza del test del portatore sano, e per un Health Technology Assessment sulla fattibilità di una erogazione organizzata del test da parte del SSN. Prima in Italia e pare anche in Europa, la visione e perseveranza di Fondazione confidiamo trovino riscontro nel proficuo dialogo avviato dallo scorso anno con le Istituzioni che stanno dibattendo il tema in Parlamento e nelle Regioni”.
“L’impegno di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica è rivolto da quasi trent’anni a incentivare e supportare la ricerca scientifica su questa malattia, nella consapevolezza che solo attraverso questo percorso si raggiungeranno le risposte di cui hanno bisogno le persone con fibrosi cistica – afferma Carlo Castellani, Direttore Scientifico FFC Ricerca – Molto è già stato fatto, ma rimangono ancora non pochi malati che non possono usufruire delle terapie più avanzate, e dobbiamo ancora arrivare a una cura definitiva. Impegnarsi anche nell’informazione sul significato e sulla frequenza dello stato di portatore sano e sulla disponibilità di test che possono identificare le persone a rischio di avere figli con questa malattia è un altro passo importante di Fondazione verso il raggiungimento dei nostri obiettivi: formazione, informazione e ricerca.”
Il test del portatore sano di fibrosi cistica è un test che indaga il gene responsabile della malattia. Un prelievo di sangue viene analizzato in laboratori specializzati, che possono identificare fino a 9 portatori su 10. Un utilizzo ottimale del test prevede che sia effettuato in età fertile e proposto da Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e Ginecologi.
Alla serata di sensibilizzazione di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica sono intervenuti anche: Romina Cazzaro, Dirigente Programmazione Sanitaria Regione Veneto; Emanuele Monti, Consigliere Regione Lombardia; Sen. Elisa Pirro, Membro Commissione V “Bilancio”, Senato della Repubblica; Marco Salvatore, Comitato Scientifico, Istituto Superiore di Sanità. La moderazione è stata affidata a Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice Osservatorio Malattie Rare – OMaR.
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