La Distrofia Muscolare di Duchenne è una delle forme più diffuse delle distrofie muscolari. Scopriamo diagnosi e trattamento
By Unai82 da envato elements
La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) rientra nell’insieme delle distrofie muscolari (DM), che sono malattie a carattere ereditario determinate da un difetto in diversi geni. In linea generale, assistiamo a una progressiva degenerazione e perdita della capacità del tessuto muscolare e di forza muscolare.
Esistono varie tipologie di distrofie, ma una delle più frequenti è la Distrofia di Duchenne: la prevalenza alla nascita nei maschi è stimata in 1/3.500-9.300.
All’interno di questa guida, che ha uno scopo puramente informativo e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico, andremo a vedere più da vicino questa patologia e scopriremo le informazioni più utili a riguardo.
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria neuromuscolare causata dall’alterazione del gene che codifica la Distrofina, una proteina che fa parte di un complesso proteico deputato a proteggere la membrana cellulare dalle sollecitazioni prodotte dal lavoro muscolare. Se scompare questa proteina, si assiste a una degenerazione delle fibre muscolari, con conseguente perdita o riduzione della capacità muscolare.
I soggetti che sono più colpiti da questa malattia sono le persone di sesso maschile, mentre le donne possono essere portatrici sane (circa il 70% dei casi). In media in Italia viene diagnosticata all’incirca nei 3 anni e mezzo d’età, mentre in Europa attorno ai 4 anni e mezzo.
Come detto in precedenza, la Distrofia Muscolare di Duchenne è causata dall’alterazione del gene Distrofina, che si trova sul cromosoma X: a essere mutato è il gene DMD (Xp.21.2). Per questo motivo, sono maggiormente colpiti gli individui di sesso maschile.
La Distrofina è una proteina che si occupa di proteggere la membrana cellulare dalle sollecitazioni prodotte dallo sforzo muscolare: in assenza di essa, c’è una riduzione o deficit progressivo del tessuto muscolare.
In linea generale, le donne possono essere portatrici sane della malattia, ma possono nascere anche bambini con questa malattia da mutazioni spontanee, che vengono dette de novo (nel 30% dei casi): in soldoni, la mutazione non è stata trasmessa, ma è avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo, e quindi riguarda esclusivamente quel futuro nato.
In Italia la distrofia muscolare di Duchenne si manifesta in media entro i primi 3 anni d’infanzia. Il principale segno che possiamo notare è il ritardo motorio e nella deambulazione, che vengono associati anche a ritardo del linguaggio e/o dello sviluppo globale. In generale, i bambini non imparano a correre e a saltare. Per questi motivi, la Distrofia di Duchenne viene considerata una malattia pediatrica.
Il deficit muscolare resta comunque il segno principale che identifica la malattia. Più si va avanti con l’età, più il soggetto non mostra miglioramenti nei propri tessuti muscolari: ad esempio dall’età di 6 anni il bambino non riesce a salire le scale o ad alzarsi da terra.
Generalmente, i piccoli pazienti perdono la capacità anche di camminare intorno ai 12-13 anni. Con la perdita della deambulazione, possono comparire scoliosi e contratture articolari. Quando vengono studiati i sintomi di questa patologia, si parla anche della perdita del segno di Gowers, cioè quando le mani vengono poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o quando si è seduti.
La debolezza muscolare può coinvolgere anche i tessuti muscolari del cuore, e non è raro che i pazienti necessitino di un supporto respiratorio e difficoltà nutrizionali. In sintesi la Distrofia Muscolare di Duchenne si manifesta con:
Possono emergere anche altri sintomi associati, come il disturbo del comportamento (come l’ADHD). Più raramente invece possono comparire disturbi di tipo cognitivo o disturbo dello spettro autistico.
In questa patologia si osserva una forte predisposizione familiare. Poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X, si manifesta prevalentemente nei maschi.
L’alterazione del cromosoma X determina la mancata produzione della distrofina, una proteina fondamentale a livello muscolare. Nel muscolo è localizzata sul versante citoplasmatico del sarcolemma, dove interagisce con la actina f del citoscheletro (struttura filamentosa di rinforzo della cellula muscolare).
Nel 70% dei casi la trasmissione avviene dalla madre, poiché può essere portatrice sana, con una possibilità su die di trasmetterla all’eventuale figlio. Nel 30% dei casi invece può presentarsi una mutazione spontanea.
La Distrofia di Duchenne si manifesta intorno ai tre anni d’età, e i segni sono abbastanza chiari: ridotta capacità di movimento, difficoltà a saltare, correre, salire le scale e alzarsi da terra.
Si tratta di una malattia progressiva, in quanto porta a perdere l’uso degli arti inferiori e superiori. Possono insorgere anche difficoltà respiratorie, che richiedono anche il ricorso alla ventilazione meccanica, e complicazioni cardiache.
In generale, quando i bambini entrano alla scuola elementare, il quadro clinico della Distrofia di Duchenne è già abbastanza chiaro, mentre intorno ai 12-13 anni è possibile che la capacità di camminare si perda completamente, e viene introdotta la carrozzina. Gli arti superiori restano ancora funzionali, ma solo fino all’età di 20 anni: dopodiché, anche qui assistiamo a una riduzione progressiva della capacità muscolare.
Diversi anni fa queste condizioni di vita portavano il paziente a perdere la propria vita proprio intorno ai 20 anni d’età. Grazie ai passi in avanti della medicina e agli approcci multidisciplinare, la media è aumentata: addirittura le aspettative di vita sono raddoppiate.
Ci sono diverse tipologie di diagnosi che possono aiutare gli specialisti a individuare questa distrofia muscolare. Il modo più noto è osservare i sintomi specifici: il ritardo motorio e la difficoltà a compiere gesti semplici, come correre, saltare o alzarsi da terra, risultano essere i primi segni per una diagnosi efficace.
C’è poi la possibilità che la diagnosi avvenga in modo casuale. Di fatto dalle analisi del sangue del bambino possono emergere il CPK alto, che identifica un incremento di creatinfosfochinasi (ma non identifica necessariamente la forma Duchenne, bensì in generale una patologia muscolare), e un aumento dei valori di AST e ALT, cioè le transaminasi.
Tuttavia la conferma della diagnosi viene fatta attraverso un test genetico, che va a scoprire se c’è stata una mutazione o alterazione del gene riguardante la Distrofina. Tale test si basa su un semplice prelievo del sangue.
Questo articolo ha scopo puramente informativo, dunque qualsiasi terapia illustrata in questa guida non sostituisce in alcun modo il parere di un medico. Vi consigliamo di rivolgervi a uno specialista per scoprire il proprio percorso terapeutico.
Per ora i medici lavorano per rallentare la progressione della patologia, ad esempio con l’utilizzo dei farmaci corticosteroidi, che aiutano a ritardare la perdita di deambulazione, previene la scoliosi e ritarda la comparsa dei disturbi respiratori.
Al fine di lenire i sintomi, il trattamento della Duchenne si basa su un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento farmaceutico e il monitoraggio regolare delle funzioni vitali.
Ultima modifica: 28/02/2025