La Distrofia muscolare di Becker è una particolare forma di distrofia che coinvolge principalmente i muscoli di gambe e bacino
La distrofia muscolare di Becker è una particolare forma di distrofia muscolare che coinvolge principalmente i muscoli di gambe e bacino. Detta anche Distrofinopatia di Becker, si tratta di una patologia neuromuscolare che, come suggerisce la definizione, è caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari. È stata descritta per la prima volta nel 1955 dal medico tedesco Peter Emil Becker a cui si deve il nome.
La distrofia di Duchenne e Becker sono molto simili tra loro, ma si differenziano solo nella prognosi perché quella di Becker è migliore ed è caratterizzata da un’evoluzione più lenta. Entrambe sono causate da un deficit di distrofina, una proteina fondamentale a livello muscolare: mentre nella Distrofia di Duchenne si ha un’assenza totale della proteina, nella forma di Becker è presente anche se in quantità sensibilmente ridotte.
La Distrofia muscolare di Becker è una patologia ereditaria che si verifica in circa un maschio su 20 mila, mentre le donne raramente ne sviluppano i sintomi. Ma perché le donne non svilupperebbero la malattia? Perché la Distrofia di Becker (così come la Duchenne) è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma x che contiene le informazioni per la produzione della distrofina.
Dato che i maschi, a differenza delle femmine, possiedono una sola copia del cromosoma x, non hanno la possibilità di compensare un eventuale deficit con una copia del cromosoma funzionante.
Tuttavia, le madri di una quota di pazienti affetti da Distrofia muscolare di Becker risultano non portatrici, il che indica la possibilità che nel paziente si sia sviluppata una mutazione ex novo.
Di seguito, puoi trovare i dettagli sulle altre tipologie di distrofie muscolari:
Generalmente i sintomi compaiono nei bambini a circa dodici anni, ma possono iniziare più tardi e possono includere:
Alla base del processo diagnostico vi sono, a seguito di un’approfondita anamnesi medica utile anche per effettuare un’accurata diagnosi differenziale, l’esame del sistema nervoso e muscolare. All’analisi medica potranno riscontrarsi, in aggiunta alla sintomatologia sopra esposta:
Possono evidenziarsi inoltre alterazioni del battito cardiaco (aritmie). I test includono:
A oggi, purtroppo, non esiste ancora una cura per la distrofia muscolare di Becker. I trattamenti terapeutici disponibili cercano piuttosto di controllare i sintomi per ottimizzare la qualità della vita. Alcuni medici prescrivono steroidi (gruppo di composti organici naturali o di sintesi) per aiutare a mantenere la funzionalità delle gambe il più a lungo possibile.
L’attività fisica è incoraggiata: infatti l’inattività può peggiorare la malattia muscolare.
Apparecchi ortopedici come i tutori (che immobilizzano o limitano il movimento delle articolazioni) o la sedie a rotelle possono migliorare la mobilità e la cura di sé.
La consulenza genetica può essere consigliabile ed inoltre è possibile ridurre la pressione della malattia unendosi ad un gruppo di sostegno in cui i membri condividono esperienze e problemi comuni.
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In questa forma di distrofia, la morte può verificarsi intorno ai cinquanta o sessanta anni, ma alcune persone possono vivere più a lungo. Tra le complicanze possibili vi sono:
Di seguito, i centri specializzati:
Qui, invece, le associazioni:
Ultima modifica: 28/03/2022