Il percorso che la ricerca scientifica deve compiere sulle cure per la distrofia muscolare è ancora lungo e non privo di ostacoli. Infatti a oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia muscolare. Possiamo però analizzare insieme quali siano i diversi aspetti di questa patologia degenerativa e quali gli approcci terapeutici disponibili.
Qual è il percorso che porta alle cure per la distrofia muscolare?
Il percorso che porta alla cura di una malattia genetica è molto lungo. Potremmo immaginarlo come una scala, il cui primo gradino è l’individuazione del difetto genetico che causa la malattia. Al secondo gradino si studiano a fondo i geni-malattia alterati, cercando di comprenderne il funzionamento normale nell’organismo e i meccanismi che, se alterati, portano alla malattia.
Grazie a queste informazioni si possono ideare strategie, come nuovi farmaci o terapie geniche che compensino il difetto, testando poi la loro efficacia in modelli cellulari (terzo gradino) o animali (quarto gradino).
È soltanto quando una terapia si dimostra efficace negli animali che si può salire sul quinto gradino della scala, quello della fase clinica, in cui la cura viene sperimentata su gruppi sempre più grandi di pazienti per valutarne sicurezza ed efficacia.
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Cure e terapia per la distrofia muscolare
Gli approcci terapeutici disponibili a oggi per la distrofia muscolare mirano per lo più a controllare la sintomatologia cercando di migliorare, seppur di poco, la qualità di vita della persona. Sono impiegati ad esempio alcuni farmaci steroidei (tra i quali il più conosciuto è il cortisone) che prolungano la capacità motoria e sembrano alleviare i maggiori sintomi collaterali come la stanchezza. Tra gli effetti del cortisone anche quello di rallentare la comparsa di problemi respiratori e cardiaci.
In genere gli effetti collaterali di questi farmaci risultano essere ben tollerati dalla maggioranza dei pazienti: aumento di peso, disturbi psico-comportamentali, cataratta, diminuzione della densità ossea. In particolar modo se è un bambino a seguire questo tipo di terapia, è fondamentale che sia monitorato e seguito da un’equipe di specialisti fra i quali sarebbe opportuno vi fosse anche uno psicologo a sostegno anche della famiglia.
I pazienti distrofici devono sottoporsi a controlli abituali, anche per tenere monitorata la situazione respiratoria e cardiaca. In caso di deficit respiratorio ci si può avvalere della ventilazione meccanica non invasiva, mentre nei casi più gravi la situazione può richiedere un intervento permanente come una tracheotomia. È importante sottolineare che l’introduzione delle macchine respiratorie ha innalzato la stima di sopravvivenza oltre i trent’anni.
Per quanto riguarda gli eventuali problemi cardiaci, nelle prime fasi della loro manifestazione si effettua una terapia farmacologica a base di ace-inibitori, anche se la progressione della malattia rende poi nel tempo inutili questi farmaci; nei pazienti distrofici poi è difficile poter eseguire un trapianto di cuore.
Cure distrofia muscolare di Duchenne
Per comprendere meglio la situazione, proviamo a fare qualche esempio. Come per tutte le distrofie, anche per quella di Duchenne non esiste una cura specifica e risolutiva. Al momento, le cure palliative possono aiutare ad allungare le aspettative di vita delle persone oltre i 30 anni. In questo caso, gli steroidi possono migliorare le abilità motorie e diminuire la sensazione di affaticamento.
Un approccio idoneo a migliorare la qualità di vita del paziente è di tipo multidisciplinare, cioè più figure professionali intervengono sul paziente per gestire i vari aspetti della malattia (motorio, respiratorio e cardiaco).
Verso la fine del 2019, inoltre è arrivata anche la notizia che l’inibizione di un recettore (IGFR2) aiuterebbe la rigenerazione muscolare nei pazienti con Duchenne.
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Cure per la distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker al momento prevede solo trattamenti specifici per controllare i sintomi. In genere, alcuni medici prescrivono degli steroidi per mantenere attiva la funzionalità delle gambe il più tempo possibile. Inoltre, è incoraggiata l’attività fisica, al fine di mantenere la forza muscolare.
Ci sono cure per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale?
Anche per quanto riguarda la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale non esiste una cura risolutiva, ma si cerca di controllare i sintomi con la fisioterapia o con antidolorifici. Nei casi in cui la malattia colpisca i muscoli respiratori, è necessaria la ventilazione meccanica.
Quali sono le altre forme di distrofia muscolare?
Di seguito, puoi trovare i dettagli sulle altre tipologie di distrofie muscolari:
- Distrofia muscolare dei cingoli;
- Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss;
- Distrofia muscolare miotonica;
- Distrofia muscolare di Steinert;
- Distrofia muscolare genetica;
- Distrofia muscolare congenita;
- Distrofia muscolare ereditaria.
Quali sono cure disponibili e lo stato della ricerca sulla distrofia muscolare?
In Italia e nel mondo esistono diversi gruppi di ricerca che stanno portando avanti studi su più fronti riguardo a una cura per la distrofia muscolare, sia dal punto di vista della patogenesi della malattia, che da quello della sperimentazione di nuove terapie.
Nel 2014 l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha autorizzato l’uso di Ataluren (in precedenza noto con il nome diPTC124) per trattare la distrofia muscolare di Duchenne secondaria ad una mutazione nonsense nel gene della distrofina in soggetti ancora in grado di deambulare e di età pari ad almeno 5 anni.
La “mutazione non senso” è un tipo di mutazione che causa la produzione di una distrofina definita incompleta perché viene interrotto il segnale che dovrebbe giungere alle cellule muscolari. Queste mutazioni non senso vengono riscontrate in circa il 13% dei soggetti affetti da distrofia muscolare: grazie all’azione di Ataluren il segnale riuscirebbe invece a giungere a destinazione portando a compimento la produzione di distrofina normale. L’EMA sottolinea però che l’efficacia del farmaco non è mai stata dimostrata in soggetti ormai non più deambulanti.
Un’altra grande speranza per il futuro della distrofia muscolare è rappresentata dall’uso delle cellule staminali.
Ogni anno, comunque, vengono pubblicati numerosi aggiornamenti riguardo alle possibile cure per la distrofia muscolare. L’ultima, in ordine di tempo, è del 24 settembre 2020 e porta la firma della Fondazione Santa Lucia IRCCS, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e del Sandford Burnham Prebsy Medical Discovery Institute di La Jolla.
Il team di ricercatori, infatti, ha dimostrato (EMBO Reports) che un intervento farmacologico diretto a migliorare il contenuto delle vescicole extracellulare rilasciate all’interno del tessuto muscolare distrofico può ripristinare la rigenerazione muscolare e prevenire la fibrosi muscolare.
Speranze per il futuro
L’intento ideale è quello di identificare approcci farmacologici innovativi capaci in se stessi di rallentare il decorso della malattia, ma che possano anche fornire sostegno adeguato alla terapia cellulare. Si sono riscontrate in questa combinazione proprietà farmacologiche importanti, che possono migliorare il quadro patologico e agire in sinergia terapeutica con le cellule staminali.
Le cure per la distrofia muscolare potrebbero passare da miraggio a realtà nei prossimi anni? Questo sarà possibile se verranno confermati nell’uomo i positivi risultati ottenuti sui topi (come accaduto recentemente per la SLA) dai ricercatori che operano a livello mondiale su questo tipo di patologie.
Infine si può dire che attualmente esistono dei rimedi tampone che cercano di limitare quelli che sono i sintomi invalidanti e di rallentare l’inesorabile progressione della malattia. Molto importante comunque è investire tempo nell’ottimizzare la deambulazione in quanto essa è strettamente correlata ai problemi respiratori che potrebbero insorgere. Dai sintomi alla cura: è questo l’obiettivo che noi tutti ci auguriamo.
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Screening neonatale per la distrofia muscolare
Visto che non esiste una terapia univoca contro la distrofia muscolare, è consigliato avvalersi della diagnosi prenatale oppure di una diagnosi neonatale. Al centro del dibattito, dunque, torna a farsi sentire la necessità di uno screening neonatale per scoprire se un neonato è affetto da tale condizione.
Per questo motivo, alla fine del 2018 è stato approvando l’emendamento Volpi che, di fatto, ha esteso il test neonatale alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.
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I centri specializzati
- Centro di riferimento per la Distrofia muscolare (distrofia muscolare di Duchenne, Distrofia miotonica) — Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari – Bari
- Centro di riferimento per la Distrofia muscolare – Azienda Ospedaliera Carlo Poma – Mantova
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – IRCCS Policlinico San Donato – San Donato Milanese (Mi)
- Centro di riferimento per le malattie genetiche muscolo-scheletriche – AOU Seconda Università degli Studi di Napoli – Centro Storico – Napoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e del sistema nervoso periferico – Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” – Napoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neuropatie ereditarie – Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia – Brescia
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Centro clinico Nemo – Roma, Milano, Arenzano e Messina
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative rare – Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico – Milano
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Fondazione Istituto Neurologico “C. Mondino” – IRCCS – Pavia
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – IRCCS Istituto Clinico Humanitas – Milano
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Ospedale Molinette – Torino
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative – A.O.U. Policlinico “G.Martino” – Messina
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e malattie neurodegenerative rare – Azienda USL 11 Empoli – Ospedale San Giuseppe – Empoli
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari e neurodegenerative rare – Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana – Ospedale S. Chiara – Pisa
- Centro di riferimento per le malattie neuromuscolari – Azienda Ospedaliera di Padova – Padova
