La distrofia muscolare miotonica è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante caratterizzata da un quadro clinico molto variabile e da un decorso lentamente progressivo il cui esordio può avvenire a qualunque età. Rappresenta la seconda forma di distrofia muscolare più diffusa dopo la Distrofia muscolare di Duchenne.
Distrofia muscolare miotonica, cosa coinvolge
La distrofia miotonica colpisce prevalentemente il muscolo scheletrico e a seconda delle forme, quello cardiaco, il corpo vitreo dell’occhio, le ghiandole sessuali, il sistema endocrino, il muscolo liscio e il sistema nervoso centrale.
Il fenomeno miotonico
Il fenomeno miotonico consiste in una contrazione muscolare che persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario. I muscoli, oltre ad essere più deboli, si rilasciano con difficoltà dopo la contrazione. Tale difficoltà è più evidente a freddo e si riduce con il ripetersi delle contrazioni.
L’importanza dell’ereditarietà
La distrofia miotonica è una malattia ereditaria che si trasmette con meccanismo autosomico dominante. Vengono colpiti maschi e femmine e ogni figlio di una persona affetta ha un rischio del 50% di essere a sua volta colpito dalla malattia.
L’età di esordio e le manifestazioni cliniche sono molto variabili a seconda del tipo di alterazione genetica. Per la Distrofia miotonica di tipo 1 esistono forme congenite gravissime, forme infantili e forme dell’adolescenza e dell’adulto, che sono le più comuni. In un nucleo familiare possono anche coesistere forme senza sintomi evidenti (subcliniche). La Distrofia miotonica di tipo 2, più rara e non completamente definita, ha in genere esordio giovanile o adulto.
Distrofia muscolare miotonica, le varie forme
- Distrofia miotonica di tipo 1 o Distrofia di Steinert: è la forma più frequente ed è causata dal difetto del gene della miotonina proteina kinasi (DMPK), sito sul cromosoma 19q13.3.
- Distrofia miotonica di tipo 2 o PROMM (miopatia miotonica prossimale): forma più rara rispetto alla precedente è secondaria al difetto del gene della Zinc Finger Protein 9 (ZNF9), codificata dal cromosoma 3q21.
- Distrofia miotonica di tipo 3, che non ha ancora una precisa caratterizzazione genetico-molecolare.
I sintomi
Nella Distrofia muscolare miotonica di tipo 1 l’esordio della malattia è variabile e può coinvolgere diversi sistemi. Nei casi neonatali il bambino ha gravi problemi motori e respiratori, ha difficoltà ad alimentarsi e spesso necessita dell’aiuto di un respiratore; se supera i primi otto mesi critici, lo sviluppo cognitivo e motorio è comunque compromesso. Nei casi infantili vi è invece un ritardo dell’acquisizione delle capacità motorie e psichiche mentre negli adulti il primo segno è la miotonia, evidente soprattutto alle mani: dopo aver afferrato un oggetto, la persona non riesce a lasciare immediatamente la presa. Inoltre può avere difficoltà a correre, con cadute improvvise e stanchezza. In rari casi, quando la miotonia è lieve e sottovalutata, l’esordio è caratterizzato da disturbi cardiaci e respiratori.
Nella Distrofia muscolare miotonica di tipo 2, invece, il fenomeno miotonico può essere solo elettrico e pertanto prevale la debolezza dei muscoli prossimali.
Distrofia miotonica , la diagnosi
Serve un’accurata valutazione clinica neurologica, con la raccolta dei dati della storia familiare e l’esame obiettivo, quindi si procede all’esame elettromiografico e all’indagine genetica sul DNA estratto dai linfociti del sangue. La biopsia muscolare è utile nella PROMM, mentre nella distrofia miotonica di Steinert non è di per sé necessaria per la diagnosi.
La diagnosi prenatale è consigliata quando uno dei genitori è affetto dalla malattia; in questo caso si effettua un prelievo di villi coriali alla decima-undicesima settimana di gravidanza.
Il decorso
Nella Distrofia muscolare miotonica congenita di tipo 1 il neonato, spesso prematuro, è gravemente ipotonico, con importanti difficoltà di suzione e deglutizione, problemi respiratori ed alcune volte anche deformità scheletriche. La grave compromissione delle condizioni generali è spesso fatale, in particolare per le complicanze respiratorie. Se si supera questa fase, generalmente l’ipotonia muscolare diminuisce nel tempo e i bambini acquisiscono, anche se in ritardo, le tappe motorie, mentre rimane grave il deficit intellettivo.
Quasi sempre la forma congenita è trasmessa dalla madre. Nella forma infantile i sintomi sono ipotonia, debolezza della muscolatura mimica facciale o deficit cognitivo, mentre il decorso è simile a quello delle forme adolescenziali e adulte. In queste ultime gli aspetti salienti sono il coinvolgimento sistemico, il lento progredire del coinvolgimento muscolare scheletrico e la variabile compromissione delle capacità cognitive. Molto importanti sono le complicazioni cardiache; generalmente infatti, il decesso avviene per arresto cardiaco improvviso per scompenso cardiaco grave.
Leggi anche: Distrofia muscolare ereditaria
Distrofia muscolare miotonica, cosa fare
Si può intervenire con terapie cardiologiche, endocrinologiche, respiratorie, ortopediche, fisiatriche, foniatriche e dietologiche, al fine di controllare e prevenire i singoli problemi.
E’ opportuno sottolineare che se in famiglia sono stati diagnosticati casi di distrofia miotonica (DM1 e DM2), anche se non si ha alcun disturbo, è importante eseguire una visita neurologica presso un centro specializzato.
Leggi anche: Distrofia muscolare cure
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