Distrofia muscolare dei cingoli, di cosa si tratta

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2. Distrofia muscolare dei cingoli, la trasmissione genetica

5. Distrofia muscolare dei cingoli, la progressione della malattia

6. Le associazioni a cui puoi rivolgerti

Con il termine Distrofia Muscolare dei Cingoli ci si riferisce ad un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da debolezza muscolare in particolare a livello dei muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Le persone colpite da queste forme di distrofia presentano una difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra e correre.

Le varie forme

Esistono due forme principali di Distrofia muscolare dei cingoli:

le forme dominanti (LGMD1A-LGMD1G): sono di solito le più benigne e relativamente rare, e rappresentano meno del 10% di tutte le distrofie dei cingoli
le forme recessive: (LGMD2A-LGMD2O) sono molto più frequenti e presentano una prevalenza globale di una persona affetta su 15.000, con una diversa distribuzione geografica.

La classificazione

Mentre tutte le proteine codificate dai geni responsabili delle forme recessive sono state identificate, delle proteine responsabili delle forme dominanti se ne conoscono solo tre.

La più recente classificazione utilizza la proteina carente per individuare la specifica formula di Distrofia muscolare dei cingoli: si parlerà quindi di calpainopatia per le malattie da deficit di calpaina-3 (proteasi presente nel muscolo), di disferlinopatia per le malattie da deficit di disferlina. Un’altra forma è dovuta ad un difetto di caveolina-3, proteina che forma nella membrana cellulare le cosiddette caveole, piccole formazioni attraverso le quali penetrano nella cellula molte sostanze energetiche. Un’altra forma ancora è dovuta ad un’alterazione dei componenti del sarcoglicano, complesso proteico associato alla distrofina, che nella Distrofia di Duchenne è completamente assente.

Per altre forme di distrofia dei cingoli è stata identificata la localizzazione cromosomica del gene ma non si è trovata ancora la proteina.

Distrofia muscolare dei cingoli, la trasmissione genetica

Queste forme di distrofia dei cingoli possono essere trasmesse con meccanismo autosomico (colpiscono entrambi i sessi) sia dominante (di solito uno dei genitori trasmette la malattia al 50% dei figli) che recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato perché il 25% dei figli sia malato). Le forme recessive sono più frequenti in caso di consanguineità o quando entrambi i genitori provengono da piccoli paesi, con scarso numero di abitanti (isolati geografici).

Solitamente le mutazioni (alterazioni nella sequenza del DNA) coinvolgono geni diversi, sette dominanti e quindici recessivi, anche se il loro numero è destinato ad ampliarsi. La mutazione genica, a sua volta, provoca una ridotta presenza o la completa assenza della proteina corrispondente, che non può più svolgere il proprio lavoro.

Leggi anche: Distrofia muscolare genetica

La diagnosi

Il quadro clinico è caratterizzato da debolezza dei muscoli del cingolo pelvico, con difficoltà nel salire le scale, nel rialzarsi da terra e nel correre. I sintomi correlati alla debolezza muscolare degli arti superiori, benché presenti sin dall’inizio (scapole alate), sono di solito più tardivi. Ad essi si associano un aumento della creatinkinasi (CK o CPK), di entità variabile da tre-cinque fino a cento volte il valore massimo normale, a seconda delle varie forme.

Un coinvolgimento cerebrale, di variabile gravità ed insorgenza, è presente nelle forme di distrofia dei cingoli da alterata glicosilazione dell’alfadistroglicano, note anche con il nome di distroglicanopatie (LGMD2K, 2M, 2N, 2O).

La diagnosi della distrofia dei cingoli può essere confermata sia con la ricerca delle proteine interessate su biopsia muscolare, o mediante l’analisi molecolare dei geni sospettati, in circa il 60-65% dei casi.

I trattamenti disponibili

Risultati incoraggianti possono essere ottenuti con l’uso di steroidi, fisiokinesiterapia e chirurgia ortopedica dove indicata. La terapia cardiologica è indicata nei casi di interessamento cardiaco, la terapia preventiva antibiotica e l’uso della ventilazione meccanica assistita nei casi di insufficienza respiratoria.

Al momento non esiste una terapia causativa per nessuna forma di distrofia dei cingoli, tentativi in atto tendono ad attenuare l’evoluzione della patologia.

Distrofia muscolare dei cingoli, la progressione della malattia

Nella distrofia muscolare dei cingoli la progressione della malattia è variabile, in alcuni casi porta alla perdita della deambulazione autonoma (sarcoglicanopatie gamma e delta), con conseguente comparsa di retrazioni a livello degli arti inferiori, scoliosi, ecc. mentre in altri si può andare incontro a coinvolgimento cardiaco (sarcoglicanopatie, laminopatie, LGMD2I) e/o respiratorio (sarcoglicanopatie, LGMD2I). Per questo motivo è necessario che i pazienti si sottopongano periodicamente a controlli cardiaci e respiratori presso centri specializzati.

La distrofia dei cingoli, così come la distrofia muscolare di Duchenne e la Distrofia muscolare di Becker, può colpire sia i bambini che gli adulti. L’evoluzione è molto variabile, vi sono infatti forme con inizio nell’infanzia e decorso rapidamente progressivo (in modo simile alla distrofia muscolare di Duchenne), e altre invece che iniziano nell’adolescenza o in età adulta, con andamento lentamente progressivo.

Centri specializzati

Per conoscere il Centro specializzato in patologie neuromuscolari più vicino a te Leggi anche:Distrofia muscolare sintomi, quali sono e come riconoscerli

Le associazioni a cui puoi rivolgerti

Gruppo Familiari Beta – sarcoglicanopatie Onlus – GFB Onlus
AIM – Associazione Italiana Miologia