Che cos’è il difetto del tubo neurale

Il difetto del tubo neurale (DTN) indica un insieme di malformazioni congenite presenti fin dalla nascita. Di fatto, se nei primi 28 giorni dell’embriogenesi ciò che darà vita al sistema nervoso centrale (tubo neurale) non si chiude o lo fa in maniera anomala, allora il feto avrà queste alterazioni.

I difetti del tubo renale, dunque, emergono durante lo sviluppo fetale, come nella spina bifida, nell’anencefalia e nell’encefalocele. L’incidenza in Italia è di 1 bambino ogni 1.500 nati. Ne esistono di 2 tipi:

• aperti: la cute resta aperta, portando il sistema nervoso a rischio infezioni;
• chiusi: c’è un rivestimento cutaneo integro.

Cause del difetto del tubo neurale

A oggi non conosciamo le cause, tuttavia si pensa che siano coinvolti fattori ambientali, genetici e nutrizionali. Per quanto riguarda i fattori di rischio, invece, troviamo diabete, ipertermia, obesità, carenza di acido folico, anemia, elevata temperatura corporea della madre durante la gravidanza, presenza di familiari con DTN ed esposizione di sostanze tossiche.

Sintomi e diagnosi del difetto del tubo neurale

Va tenuto conto che ogni paziente con difetto del tubo neurale va valutato sempre a parte. In linea generale, i segni dei DTN chiusi sono in genere più lievi, e comportano una difficoltà di deambulazione e all’apparato urinario. Nei casi aperti, invece, troviamo sintomi più severi, come:

• paralisi arti inferiori;
• ritardo psicomotorio;
• meningiti;
• deformità scheletriche;
• incontinenza vescicale.

Per quanto riguarda la diagnosi, invece, i difetti del tubo neurale possono essere scoperti attraverso la prima ecografia (14esima settimana di gravidanza), l’amniocentesi o la risonanza magnetica prenatale (quest’ultimo esame è in grado di trovare principalmente i casi di DTN chiusi).

Cure per il difetto del tubo neurale

A oggi non esiste una cura per i difetti del tubo neurale. Le uniche soluzione al vaglio sono:

• soluzione chirurgica alla nascita per riparare le lesioni;
• interventi di chirurgia prenatale (attività ancora pioneristica di cui abbiamo cenni importanti da Milano, dov’è nato il primo bambino con spina bifida corretta in utero);
• ricostruzione del tratto urinario;
• terapia antibiotica profilattica;
• programma di fisioterapia.