Scopri come viene fatta la diagnosi della sindrome di down, quali esami più comuni e test è possibile fare per poterla rilevare
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La Sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. I sintomi associabili a questa condizione sono vari, e in genere vengono ridotti in due categorie: fisici e cognitivi.
Tale sindrome non è solo caratterizzata dalla presenza in più del cromosoma 21, ma ci sono forme in cui una parte del cromosoma è traslocato su un altro cromosoma oppure, in casi più rari, incontriamo raramente il mosaicismo, cioè la presenza di cellule con 47 cromosomi e, contemporaneamente, con 46 cromosomi.
La diagnosi della Sindrome di Down può essere fatta in diversi momenti di vita, ma generale è possibile riconoscerla grazie all’aiuto di test di screening prenatale: l’evidenza scientifica viene data dalla presenza in più di un cromosoma rispetto ai 23 maschili e 23 femminili di norma esistenti. Non siamo comunque di fronte a una condizione fatale.
La presenza di un cromosoma in più nella Sindrome di Down è determinata da una mutazione genetica che avviene in maniera casuale durante la fecondazione. Ci sono casi in cui questa mutazione si eredita dai genitori, ma nella maggior parte delle situazioni si verifica durante l’incontro tra spermatozoo e uovo.
Come detto precedentemente, i sintomi della Sindrome di Down sono vari e diversificati, oltretutto possono differenziare da paziente a paziente. A ogni modo la diagnosi tiene conto di questa sintomatologia, che può includere:
La diagnosi di Sindrome di Down può avvenire in fase prenatale, cioè durante la gravidanza, anche se il rischio elevato a cui si può incorrere è quello di un aborto spontaneo. Nonostante ciò, siamo di fronte ai test di screening accuratissimi per scoprire e stimare il rischio che il proprio bambino possa o meno avere la Sindrome di Down. Quelli più noti sono:
Esiste la possibilità di effettuare una diagnosi di Sindrome di Down anche a seguito della nascita, ma anche più in là negli anni, come durante l’infanzia e l’adolescenza. Come riporta il Manuale MSD, tra i test della diagnosi post-natale abbiamo:
Questo articolo ha uno scopo puramente informativo, e non sostituisce in alcun modo il parere di un medico, l’unico da ascoltare di fronte a una scelta terapeutica. A oggi non esiste una cura: tutti gli interventi attualmente esistenti puntano a lenire i sintomi della condizione:
Vale comunque la pena sottolineare che le persone con Sindrome di Down possono avere una vita lunga, piena, sana e indipendente. Nei casi più gravi, basta il giusto supporto in più. La diagnosi di Sindrome di Down può essere un momento difficile, ma non si tratta di una condizione fatale.
Ultima modifica: 10/11/2023