Craniosinostosi – caratteristiche, sintomi, diagnosi e trattamento

Il termine craniosinostosi si riferisce all’ossificazione delle suture presenti prima della formazione completa del cranio nella vita prenatale. In particolare, indica un gruppo di patologie rare caratterizzate da una malformazione della struttura cranica del neonato.

Tutte le forme di craniosinostosi sono caratterizzate da deformità del cranio, appunto. Tuttavia, coinvolge anche la faccia e gli arti nelle forme sindromiche. È importante non confondere tale patologia con la craniostenosi, in quanto con tale parola ci riferiamo a patologie che danno luogo anche alla riduzione del volume del cranio.

L’incidenza di tale malattia rara è di 1 su 2.000/2.500 nati vivi, di cui i maschi sono maggiormente colpiti.

Le caratteristiche della craniosinostosi

La craniosinostosi è tipicamente riconoscibile nelle malformazioni del cranio dovute all’ossificazione precoce di una o più suture craniche. In linea generale, il cranio è un unico osso solido formato a seguito della fusione del tessuto fibrocartilagineo delle suture, che avviene in circa 2 anni dalla nascita.

Se tali fusioni accadono prematuramente, il cranio si espande lungo le stesse suture, le quali rimangono aperte, causando irregolarità al normale sviluppo parenchimale e cranico. Inoltre può causare un aumento della pressione intracranica e un cambiamento delle ossa facciali, compromettendone la simmetria.

Spesso la craniosinostosi è sporadica, tuttavia può essere una patologia ereditaria in due casi:

• Autosomico recessivo: perché succeda, sono necessarie 2 copie mutate del gene ereditato dai propri genitori;
• Autosomico dominante: basta un gene.

Tipologie di craniosinostosi

In generale, sono oltre 70 i geni coinvolti nelle varie forme di craniosinostosi. Tuttavia, è possibile suddividerle in due grandi famiglie a seconda di alcune caratteristiche principali:

• in base al tipo e al numero di suture interessate, possiamo parlare di forme semplici e complesse;
• a seconda della presenza o dell’assenza di altri segni o sintomi associati, ci riferiamo a forme sindromiche e non sindromiche (isolate).

Le più frequenti sono le craniosinostosi semplici non sindromiche (che riguardano una sola sutura). Invece, per le varianti isolate, le cause sono più difficili da definire, in quanto possono essere multifattoriali (combinazione di fattori genetici e ambientali ancora poco chiari). Per le forme sindromiche, infine, è più frequente identificare una causa genetica.

Le forme semplici

Possiamo riscontrare ben 4 tipo di craniosinostosi semplici:

• Plagiocefalia: fusione di una sola sutura coronale che avviene tra osso frontale e una delle ossa parietali. Causa un cranio deformato;
• Brachicefalia: fusione di 2 suture coronali tra ossa parietali e osso frontale. Comporta fronte piatta e larga, infossamento orbitale e prominenza dei globi oculari;
• Scafocefalia: fusione della sutura sagittale tra ossa parietali. Ne consegue una forma allungata del cranio. Si tratta della tipologia di craniosinostosi più comune e colpisce prevalentemente i maschi, specialmente i gemelli monozigoti;
• Trigonocefalia: fusione della sutura tra le due componenti dell’osso frontale. Così si forma una cresta mediana con fronte a punta. Ci sono anche forme più gravi che causano l’ipotelorismo (contorni orbitali stretti e occhi più vicini). Non va confusa con la Sindrome di Opitz.

Forme complesse

In quanto alle forme complesse, invece, le loro cause sono riconducibili ad alterazioni della struttura cromosomica e a mutazioni genetiche. I geni più frequentemente coinvolti sono i codificanti dei recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti, il gene TWIST, il gene TCF12, il gene MSX2 e il gene EFNB1.

Le classificazioni dei craniosinostosi sindromiche

Nel dettaglio, possiamo riconoscere 5 tipologie di sindrome:

• Apert: disordine congenito raro che causa malformazione craniosinostosi e sindattilia ossea e cutanea a mani e piedi. È riscontrabile anche la mascella superiore ipoplasica e la mandibola protrudente. Troviamo, inoltre, anomalie oculari, fusioni delle vertebre cervicali ed erniazione delle tonsille cerebellari;
• Crouzon: malattia genetica composta da craniosinostosi, ipoplasia facciale, esoftalmo, ipoplasia mascellare e prognatismo mandibolare;
• Pfeiffer: disturbo congenito contraddistinto da craniosinostosi bicoronale e malformazioni a mani e piedi;
• Saethre-Chotzen: patologia rara contrassegnata da craniosinostosi con fusione della sutura coronale, asimmetria facciale, ptosi, strabismo, orecchie piccole ed esoftalmo;
• Muenke: troviamo craniosinostosi coronale. Riguarda la morfologia di testa e faccia.

Sintomi

Com’è possibile intuire da quanto abbiamo appreso finora, il primo e unico sintomo può essere la malformazione della testa e del viso. Tuttavia, ci sono anche altre componenti peculiari da tenere sotto esame, come un volto non simmetrico, le fontanelle piccole o assenti e la pressione intracranica.

Quest’ultima è meno comune, ma può essere riconosciuta attraverso alcuni sintomi come sonnolenza, ipertrofia delle vene del cuoio capelluto, aumentata irritabilità, grido acuto, difficoltà dell’alimentazione, vomito, aumento della circonferenza cranica, crisi epilettiche, protrusione dei bulbi oculari e ritardo dello sviluppo.

In quest’ambito, sono riconosciute due classificazioni di craniosinostosi:

• compensate: deformazione cranica, chiusura precoce della fontanella bregmatica, ridotto perimetro cranico e alterazioni facciali;
• scompensate: ipertensione endocranica.

Diagnosi

Visto che siamo di fronte a una malattia rara, la diagnosi risulta complessa e difficoltosa. Ovviamente, deve essere fatta nel periodo neonatale. Anche se, a volte, la craniosinostosi può richiedere alcuni mesi prima di essere correttamente identificata.

Di base, è effettuata attraverso una visita medica e confermata dalla tomografia computerizzata (TC) del cranio con ricostruzioni tridimensionali. In altri casi, l’esame ecografico ad alta risoluzione può tornare utile. Da non sottovalutare, infine, la radiografia del cranio.

Di base, ci sono alcuni fattori di rischio che sono tenuti in considerazione durante la diagnosi: nascita pretermine (meno di 37 settimane): peso del neonato inferiore ai 2.500 grammi; gravidanza gemellare; età paterna superiore ai 40 anni; cause iatrogene; patologie metaboliche o ematologiche.

Trattamento

Finora l’unica soluzione da apporre contro la craniosinostosi è l’intervento chirurgico, affiancato – quando occorre – a terapie per eventuali sintomi associati. Per questo motivo, è importante operare durante il primo anno d’età di vita così da ridurre al minimo i danni. Attualmente, però, non è disponibile un trattamento in grado di arrestare completamente l’ossificazione precoce.

Associazioni che puoi contattare

Per avere maggiori informazioni da parte di specialistici, ti inviamo a consultare:

• Aicra – Associazione Craniosinostosi;
• OMAR;
• Orphanet.