Anemia mediterranea o Talassemia: cosa c’è da sapere

L’anemia mediterranea o talassemia mediterranea è una malattia ereditaria diffusa in particolare in alcune zone del Mediterraneo, tra cui Sicilia e Sardegna. Per colpa di un difetto genetico, causa la distruzione dei globuli rossi.

Cos’è e cosa significa anemia mediterranea?

Il termine anemia mediterranea indica una patologia ereditaria del sangue, nota anche come Beta Talassemia o anemia di Cooley (raramente viene definita come anemia del mediterraneo). Si tratta di una malattia molto grave, in quanto un difetto genetico causa la perdita di diversi globuli rossi, presentandone quindi in minor quantità nell’organismo rispetto alla norma.

La talassemia mediterranea, inoltre, è sinonimo di microcitemia, un termine che può indicare due condizioni: la Beta Talassemia (anemia mediterranea); la microcitosi (globuli rossi di minore grandezza rispetto alla norma).

Dov’è più diffusa l’anemia mediterranea?

Dal nome, è intuibile che l’anemia mediterranea è diffusa in alcune zone del Mediterraneo (per questo alcune volte può essere nota come malattia mediterranea). In Italia, ad esempio, è presente in Sicilia e in Sardegna. In questi territori, infatti, prima delle bonifiche, erano presenti vaste zone acquitrinose dove proliferava la zanzara portatrice della malaria.

I soggetti portatori sani del gene difettoso della talassemia, presentando globuli rossi molto più piccoli degli altri – erano più resistenti all’azione infettiva dell’insetto. Per questo motivo, per effetto della legge darwiniana della selezione naturale, hanno finito per diffondere proprio la malattia di cui erano portatori.

Come si trasmette l’anemia mediterranea?

Generalmente, un portatore sano di anemia mediterranea trasmette la malattia ai figli per via genetica. La percentuale di rischio aumenta nel caso in cui anche il partner è una potatrice sana di talassemia mediterranea. Inoltre, chi è affetto da questa patologia è asintomatico.

Chi ha l’anemia mediterranea può avere figli?

Sì, ma nel caso in cui entrambi i genitori sono portatori sani dell’anemia mediterranea (microcitemici) possono dare alla luce figli con lo stesso difetto genetico.

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Quali sono le cause dell’anemia mediterranea?

L’Anemia mediterranea, forma di anemia più comune, è determinata da una mutazione del gene responsabile della formazione di una proteina che costituisce l’emoglobina, componente principale del sangue che ha il compito di trasportare l’ossigeno all’interno dell’organismo.

Tale mutazione riduce così la produzione di emoglobina ed aumenta il tasso di distruzione dei globuli rossi nel sangue, causando anemia.

Quali sono i sintomi dell’anemia mediterranea?

In linea generale, i sintomi di una talassemia possono includere debolezza, stanchezza, deficit della crescita, irritabilità, sensazione di fiato corto, pallore e ittero. Nei casi più gravi, abbiamo anche deformità ossee. Alcuni di questi segni sono riscontrabili anche nella talassemia mediterranea, di cui riconosciamo tre forme principali:

1. talassemia major (o morbo di Cooley), riscontrabile nel bambino tra fra il primo e il secondo anno di età. Tra i sintomi della talassemia major riconosciamo ittero, un lento sviluppo del bambino e un ingrossamento delle ossa del cranio. In questo caso, le trasfusioni di sangue sono necessarie per sopravvivere;
2. talassemia intermedia, una condizione che richiede trasfusioni per migliorare la qualità della vita;
3. talassemia minor, quasi sempre asintomatica e senza gravi ripercussioni sulla qualità della vita. Può essere individuata attraverso esami di routine, grazie ai quali si nota che i globuli rossi hanno un diametro più piccolo del normale, oltre a una forma irregolare (diversa dall’anemia falciforme, che presenta una forma a falce o mezzaluna).

I sintomi dell’anemia mediterranea o microcitemia (intesa appunto come Beta Talassemia) sono presenti solo nei soggetti con i geni di entrambi i genitori difettosi, e si possono manifestare sia subito dopo la nascita che nei primi anni di vita dei bambini. Tra questi, i principali sono:

• colorazione giallastra della pelle (ittero);
• stanchezza e debolezza (quando si è anemici il sangue non contiene abbastanza globuli rossi da riuscire a trasportare la giusta quantità di ossigeno a tutto il corpo);
• pallore cutaneo;
• alterazione ossee;
• urine color caffè;
• insufficienza polmonare;
• pancia sporgente;
• accrescimento rallentato e statura piccola;
• ingrossamento della milza;
• disturbi cardiaci.

Diagnosi: come si scopre l’anemia mediterranea?

La diagnosi della malattia mediterranea, oltre che sulla base dei sintomi, è eseguita mediante emocromo, cioè esami del sangue. I soggetti con tale condizione presentano globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma. Queste cellule sono anche numericamente meno presenti e al microscopio mostrano forma irregolare e pallore.

Diagnosi prenatale dell’anemia mediterranea

La talassemia può essere diagnosticata precocemente con un test molecolare prenatale, al fine di scoprire se il bambino nascerà talassemico o meno. I test prenatali per l’anemia mediterranea effettuati in laboratorio sono:

• l’amniocentesi: si effettua in genere fra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza prelevando il liquido amniotico dalla cavità uterina della madre;
• la villocentesi: eseguita fra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza, consiste nel prelevare un frammento di villi coriali (elementi che costituiscono la placenta).

Quali sono le conseguenze dell’anemia mediterranea?

Le possibili conseguenze della microcitemia o talassemia includono:

• eccessivi valori di ferro: le persone affette da questa malattia possono avere troppo ferro nel corpo, sia come conseguenza della malattia stessa che delle frequenti trasfusioni di sangue. Un livello troppo alto di ferro può causare dei danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino (che comprende le ghiandole del nostro corpo deputate alla produzione di ormoni);
• infezioni: l’anemia mediterranea aumenta la possibilità di sviluppare infezioni per via ematica a causa delle frequenti trasfusioni di sangue. Tra queste la più comune è l’epatite.

Come curare l’anemia mediterranea?

Il trattamento di routine per le anemie più pericolose prevede la trasfusione di sangue da un donatore a un soggetto malato, ricevente. La quantità e la durata dei cicli di trasfusione viene stabilita dallo specialista in relazione alla gravità della talassemia e alla quantità di ferro libero in circolo nell’organismo.

Le persone affette da una forma di talassemia minore non devono essere trasfuse e non devono fare i conti con le controindicazioni che una grave talassemia comporta.

Cosa mangiare con l’anemia mediterranea?

Cosa mangiare quando si ha l’anemia mediterranea? Di base, tutti i soggetti affetti da anemia mediterranea farebbero bene a seguire dei ritmi di vita regolari, a partire dal rispetto di una dieta equilibrata che limiti tutti gli alimenti di provenienza animale e ricchi in ferro come il fegato, il maiale, la carne bovina, le frattaglie e le cozze.

La frutta e la verdura, che dovrebbe essere evitata o eliminata dalla dieta, comprende: prugne, anguria, spinaci, verdure con foglie verdi, datteri, uvetta, broccoli, piselli, fave e fagioli.

Buona abitudine è quella di accompagnare i pasti con una tazza di te’ al fine di ridurre l’assorbimento del minerale.

La cura con il trapianto di midollo osseo

Il midollo osseo è l’organo del corpo umano deputato alla sintesi degli elementi figurati del sangue, ovvero globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il trapianto di midollo osseo consiste nella somministrazione di cellule staminali emopoietiche (dalle quali originano tutti i tipi cellulari presenti nel sangue), prelevate dal midollo di un donatore compatibile e che si andranno a sostituire a quelle “difettose” del ricevente.

Purtroppo, non sempre questa pratica è attuabile: presupposto indispensabile affinché si possa procedere al trapianto di midollo osseo è la compatibilità fra donatore e ricevente.

Anemia mediterranea e gravidanza

Nonostante una ridotta fertilità sia comune agli individui affetti dalle forme di anemia più gravi (alcune donne con beta talassemia soffrono di amenorrea, ovvero assenza di mestruazioni), una gravidanza non è da escludere a priori. È fondamentale però assicurarsi che la malattia non sia presente in entrambi i genitori, poiché nel 25% dei casi dall’unione di due talassemici nascerà un bambino affetto da una forma grave di talassemia (morbo di Cooley).

Malgrado le difficoltà, grazie alla disponibilità di tecniche di riproduzione assistita e grazie ad i continui progressi in campo medico, la qualità e la speranza di vita delle donne con beta talassemia continueranno ad aumentare, insieme al numero di gravidanze portate a termine con successo.