Spina bifida è il termine usato per definire un difetto genetico della colonna vertebrale (rachide), dovuto dalla mancata saldatura degli archi vertebrali. La spina bifida è probabilmente la più comune malformazione del sistema nervoso periferico, che nel nostro Paese colpisce circa 5 bambini ogni 10.000 nati.
Cosa coinvolge la Spina Bifida
La malformazione tipica della spina bifida può coinvolgere midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e le strutture adiacenti. I tratti maggiormente interessati sono quello lombare (60% dei casi) e quello sacrale (22% ); meno frequente è invece il coinvolgimento del tratto dorsale (10% circa) e del tratto cervicale (circa il 7%). L’interessamento della sede cranica, che prende il nome di meningocele cranico, è alquanto raro.
Ascolta il presidente dell’associazione “La Strada per L’Arcobaleno” Antonio Antonellis che descrive cos’è la spina bifida e quali siano le sue complicanze
Classificazione e sintomi
Possiamo identificare due categorie principali: la spina bifida con interessamento midollare e quella senza l’interessamento midollare.
Rientrano nella prima categoria:
- mielomeningocele (spina bifida aperta)
- mielocistomeningocele
- spina bifida con tumore
- meningocele
Rientrano nella seconda categoria:
- spina bifida occulta
- schisi vertebrale.
Bambini e Spina Bifida, Dott.ssa Schioppa
Guarda l’intervista realizzata alla Dott.ssa Francesca Schioppa, Medico Pediatra del Centro Spina Bifida dell’Ospedale Niguarda di Milano che ha spiegato, ai microfoni di Ability Channel, cos’è la Spina Bifida, quali sono le tipologie esistenti e gli approcci terapeutici disponibili
Spina bifida aperta – Il mielomeningocele
La forma più frequente e anche più grave è il mielomeningocele, visibile fin dalla nascita; questa malformazione, in cui il canale spinale rimane aperto, si presenta come una tumefazione rotonda di grandezza variabile, una specie di sacca sporgente che può anche rimanere sullo stesso piano della colonna vertebrale. In questa particolare forma di spina bifida viene a mancare la protezione che le meningi e le vertebre assicurano alle strutture nervose (anche loro malformate e non correttamente funzionanti), con la conseguenza che nervi e tessuti sono lasciati esposti e quindi a rischio di infezioni gravi che possono portare anche alla morte.
I sintomi del mielomeningocele sono spesso responsabili di gravi complicanze sia nel breve che nel lungo termine: il soggetto perde il controllo degli sfinteri anali e vescicali, può avere le convulsioni, presentare un corpo calloso enormemente sviluppato, soffrire di debolezza muscolare estrema oltre a forme di paralisi e deformità a livello di piedi, bacino, ginocchia, con conseguente difficoltà di deambulazione, scoliosi.
Meningocele
Il meningocele (ciste meningea o spina bifida cistica) è la più rara variante della spina bifida. In questa patologia, le vertebre si sviluppano normalmente ma le meningi sono incastonate nello spazio intravertebrale. Il sistema nervoso, non essendo danneggiato, riduce notevolmente il rischio di danni neuronali a lungo termine. Questa forma di spina bifida può essere causata:
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- da un tumore dei tessuti embrionali (teratoma)
- da tumori a livello di coccige e spazio pre-sacrale
- dalla Sindrome di Currarino.
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Nella spina bifida cistica, i segni ed i sintomi sono più evidenti e marcati: oltre alla formazione di un’evidente ernia della sacca durale (contenente midollo spinale e meningi), possono esserci disfunzioni sensoriali, paralisi flaccida, alterazione della forza muscolare che porta a deformità della colonna vertebrale, contratture degli arti e lussazioni, possibile formazione di idrocefalo (accumulo di liquor nelle cavità o ventricoli cerebrali), convulsioni e alterazioni della capacità cognitiva.
Spina bifida occulta
La forma più leggera di spina bifida è la spina bifida occulta, caratterizzata dall’incompleta chiusura della parte terminale di alcune vertebre. Tuttavia, la scissione delle stesse risulta così leggera da impedire al midollo spinale di protrudere. La pelle, in prossimità della lesione, può anche apparire normale oppure presentare un ciuffo di peli (ipertricosi), una macchia simile ad un angioma od una lieve fossetta.
Questa forma è generalmente asintomatica, dal momento che non coinvolge i nervi spinali. Alcuni soggetti possono presentare una lieve asimmetria delle gambe e dei piedi.
Schisi vertebrale
La schisi vertebrale è una condizione caratterizzata da un’incompleta saldatura della parte posteriore di una o più vertebre, il cui compito è quello di avvolgere e proteggere il midollo spinale. Questa situazione, che insorge durante lo sviluppo embrionale e alla nascita e che in genere interessa la regione lombo-sacrale della colonna vertebrale, può interessare diverse zone del corpo oltre le vertebre, come le labbra, il palato ed il tessuto nervoso.
La terapia consiste nell’apertura del sacco erniario mediante intervento chirurgico.
Le cause
L’esatta causa della spina bifida rimane ancora sconosciuta e ad oggi non si è ancora in grado di stabilire con certezza cosa interrompa la completa chiusura del tubo neurale, provocando tale malformazione. Secondo gli studiosi, sarebbe la combinazione di fattori genetici, nutrizionali e ambientali, a concorrere allo sviluppo della patologia. Sembra che un insufficiente apporto di acido folico possa essere un fattore chiave non solo per la spina bifida, ma anche per altri difetti del tubo neurale. Durante la gravidanza infatti, è consuetudine somministrare alla madre acido folico ed altri integratori vitaminici, così che i loro livelli si mantengano nella norma.
Momento critico
Uno dei momenti più critici è il periodo adolescenziale, quando si verifica la stabilizzazione delle alterazioni scheletriche che sono state provocate dai difetti neurologici e sfortunatamente, in diversi casi, alcune conquiste dell’infanzia come il cammino vengono perdute. Mediamente i soggetti colpiti da spina bifida ottengono i loro massimi risultati nel cammino verso i 9 anni di età, ma la metà di loro perde questa funzione nell’arco dei successivi dieci anni.
Complicanze
Il quadro clinico di un paziente con spina bifida, già di per sé complesso, può degenerare fino ad innescare difetti fisici sempre più marcati, complicanze neurologiche e difficoltà di integrazione e socializzazione. Questa incapacità di relazione non si modifica con l’età: generalmente, anche l’adulto malato di spina bifida è incapace di sostenere una conversazione con i coetanei.
Sorprendente è la propensione a sviluppare allergia al lattice come riportato da uno studio della Spina Bifida Association of America, dove risulta che il 50-73% dei malati abbia sviluppato una marcata sensibilità alle proteine del lattice, forse a causa del frequente contatto con attrezzatura sanitaria, che in molti casi, è composta da questo materiale. Le capacità di linguaggio possono essere pesantemente compromesse e, in alcuni casi, i bambini possono presentare qualche difficoltà di apprendimento.
In alcuni pazienti i movimenti degli occhi sono anormali ed incontrollati; le piaghe da decubito e le irritazioni della pelle sono elementi spesso diagnosticati.
Diagnosi Spina bifida: ecografia prenatale e amniocentesi
I metodi più comuni utilizzati per fare diagnosi prenatale di spina bifida comprendono il test MSAFP nel secondo trimestre, e l’ecografia fetale. Il test MSAFP, misura il livello di una proteina chiamata alfa-fetoproteina (AFP), naturalmente secreta dal feto e placenta. Durante la gravidanza una piccola quantità di AFP normalmente attraversa la placenta ed entra nella circolazione sanguigna materna, ma livelli elevati di questa proteina nel sangue possono indicare che il feto soffra di un difetto del tubo neuronale. Tuttavia, il test MSAFP non è specifico per la spina bifida, e non può determinare categoricamente che vi sia un elevato livello di AFP.
La prova MSAFP si può fare da sola o come parte di un gruppo di prova più grande, con marcatori multipli: quest’ultimi non indagano solo i difetti del tubo neurale, ma anche altri difetti congeniti presenti alla nascita come la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.
Anche l’amniocentesi può anche essere usata per diagnosticare la spina bifida: anche se non può rivelarne la gravità, il riscontro di livelli elevati di AFP può indicare che la malattia è presente.
Diagnosi post-natale
Le forme meno gravi di spina bifida che passano inosservate durante il test prenatale, possono essere comunque rilevate dopo la nascita grazie all’impiego dei raggi X durante un esame di routine; è possibile inoltre effettuare studi di risonanza magnetica o TAC per ottenere un quadro più chiaro della colonna vertebrale e del midollo spinale.
Sport e Spina Bifida
Tra gli sport che una persona con spina bifida può praticare c’è senz’altro l’Ice Sledge Hockey. Grazie infatti alla buona residualità muscolare degli arti superiori che viene mantenuta, gli atleti possono effettuare tutti i movimenti necessari in questa disciplina sportiva, come ci ha spiegato Massimo Bernardoni, Delegato agli Sport Paralimpici della Federazione Italiana Sport Ghiaccio.
Ma l’Ice Sledge Hockey è solo uno dei tanti sport che le persone con spina bifida possono praticare, e a dimostrarlo ci sono campioni paralimpici come l’atleta di equitazione Francesca Salvadè e la nota campionessa di tiro a segno Azzurra Ciani.
Federico Mancarella, un giovanissimo campione di paracanoa affetto da Spina Bifida, è l’esempio vivente di come questa malattia non debba rappresentare un limite per la persona:
“La spina bifida non deve essere un limite che può creare fastidi nella vita quotidiana, ma deve essere uno stimolo ad andare avanti. Ho la spina bifida da quando sono nato, ma un intervento a 18 mesi mi ha permesso di deambulare. Rispetto a molti ragazzi affetti da spina bifida cammino, quindi è un bel vantaggio.
Per ciò che riguarda lo sport, molti dottori dicono che alcuni non andrebbero fatti, tra cui proprio la canoa. Ma io ho parlato con dei medici che mi seguono a Bologna e loro mi hanno detto che tutto quello che mi sento di fare lo posso tranquillamente fare…io addirittura scio…”
Trattamento della Spina Bifida
Il trattamento della spina bifida dipende dal tipo e dalla gravità del disturbo, e se i bambini con la forma lieve in genere non necessitano di cure, nei casi più importanti il trattamento può risultare più complesso.
Le priorità chiave sono per il trattamento del mielomeningocele: per prevenire l’infezione nei nervi esposti e difetti del tessuto sul dorso e per proteggere i nervi scoperti e le strutture di ulteriori traumi, un bambino nato con spina bifida deve sottoporsi ad intervento chirurgico nei primi giorni di vita per chiudere il difetto.
Prevenzione
L’acido folico, anche se non è garanzia assoluta per avere un bambino sano, è una vitamina importante per lo sviluppo di un feto sano. E’ stato dimostrato infatti, come l’aggiunta di acido folico nella dieta della madre in gravidanza riduca significativamente il rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale.
Ci sono alimenti ad alto contenuto di acido folico come gli ortaggi, le uova e alcuni frutti. Altri come alcuni cereali per la colazione, pane arricchito, farine, pasta, riso e prodotti di grano sono fortificati con acido folico. Molti preparati vitaminici contengono la dose raccomandata che corrisponderebbe a 400 microgrammi al giorno.
L’intervento di microchirurgia per correggere la spina bifida nell’utero materno
Al Policlinico di Milano, nel giugno 2018, è stato portato a termine su due bambini il primo intervento in Italia e d’Europa di correzione della spina bifida direttamente nell’utero materno. Sotto la supervisione dell’inventrice di questa tecnica, la Dott.ssa Denise Lapa Pedreira, un team multidisciplinare ha effettuato un intervento di 5 ore per completare l’intera operazione senza mettere a rischio la vita e la salute dell’utero e della madre stessa.
Inoltre, verso la fine del 2018, un altro episodio: un bambino era stato sottoposto a un eccezionale intervento di correzione micro-neurochirurgica completa della spina bifida alla 22esima settimana di gravidanza. A gennaio 2019 il bimbo è nato a Milano all 35esima settimana gestazionale compiuta all’Irccs Ospedale San Raffaele in ottimi condizioni di salute. Nell’ottobre dell’anno precedente, infatti, il neonato era stato sottoposto a un intervento chirurgico unico nel suo genere: entrando direttamente nel sacco amniotico attraverso una piccola incisione dell’utero, i medici hanno eseguito una correzione totale della malformazione congenita con strumenti di micro-neurochirurgia, ricostruendo le strutture anatomiche malformate. Si tratta del primo caso in tutta Europa.
Dove curarsi:
Per qualsiasi necessità contattate uno di questi centri elencati nel file pdf qui sotto:
Psicologia dell’età evolutiva e Spina Bifida: intervista al Dott. Paolo Gelli
Guarda l’intervista realizzata al Dott. Paolo Gelli, psicologo Clinico dell’età evolutiva che collabora con l’ASBIN – Associazione Spina Bifida Idrocefalo Niguarda – e segue i bambini ed i ragazzi con la Spina Bifida presso il Centro Spazio Vita. Il Dott. Gelli ci ha spiegato cosa significa per i bambini avere questa patologia e conviverci ogni giorno, in cosa consiste il percorso terapeutico e l’importanza che riveste il ruolo dei genitori.
